https://www.webteb.com/articles/Noonan-syndrome-rare-genetic-disease_26836

فيما يلي نتعرف على متلازمة نونان وأهم المعلومات عنها.

ما هي متلازمة نونان؟

متلازمة نونان هي مرض وراثي نادر يظهر لدى المريض منذ الولادة ، وعادة ما يسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية في أجزاء مختلفة من الجسم ، وخاصة في الرأس والقلب والأطراف ، بما في ذلك المشاكل التالية: مشاكل القلب والاضطرابات المميزة . ملامح الوجه مثل الجبهة العريضة.

تختلف شدة الأعراض الظاهرة من حالة إلى أخرى. على الرغم من أن هذه الأعراض يمكن أن تكون شديدة بالنسبة للبعض ، إلا أنها خفيفة بالنسبة للآخرين ، ويمكن أن تتغير الطريقة التي تؤثر بها متلازمة نونان على الجسم مع تقدم العمر.

عادة ما تنتج متلازمة نونان عن وجود طفرة جينية محددة ، وفي بعض الحالات يمكن أن يرث المرض من أحد الوالدين دون أن يكون الوالد على علم بالمرض ، حيث قد لا يظهر في بعض الأحيان أي أعراض على الشخص المصاب.

لا تؤثر متلازمة نونان على المظهر الجسدي فحسب ، بل يمكن أن تؤثر سلبًا في بعض الأحيان على ذكاء الطفل وإدراكه.

أسباب متلازمة نونان

يحدث هذا المرض غالبًا نتيجة طفرة أو خلل في أنواع معينة من الجينات في الجسم ، ويمكن أن يحدث هذا العيب نتيجة لما يلي:

• الوراثة. في حوالي نصف حالات المرض ، يكون السبب هو وراثة جينات متلازمة نونان من أحد الوالدين.
• تغييرات وراثية مجهول السبب من المحتمل أن يحدث المرض نتيجة تغير عشوائي يمكن أن يحدث في الجينات أثناء وجود الجنين في الرحم ، وما زالت أسباب هذه التغييرات غير واضحة أو معروفة للعلماء.

أعراض ومضاعفات متلازمة نونان

فيما يلي قائمة بأهم الأعراض والمضاعفات الصحية التي يمكن أن تحدث للشخص المصاب بهذه المتلازمة:

1. التغيرات المورفولوجية

فيما يلي بعض الخصائص والخصائص الجسدية التي قد تظهر لدى المريض:

• تغيرات في منطقة الرأس والرقبة ، مثل: مسافة كبيرة بين العينين بحيث تبدو العينان متباعدتان أكثر من المعتاد ، وآذان مقوسة وأقل من الطبيعي ، وعنق قصير ، وأسنان ملتوية ، وثنية عميقة بين الأنف والأذن. الفم.
• تغيرات في العظام وفي منطقة الصدر ، مثل: ظهور الحلمات في منطقة منخفضة نسبيًا من الصدر بدلاً من مكانها الطبيعي ، الصدر الغائر أو المحدب ، قصر القامة والجنف (الجنف).

2. مشاكل في الدورة الدموية

غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة نونان بمضاعفات صحية وأمراض متعلقة بالقلب والدورة الدموية ، مثل:

• مشاكل القلب ، مثل: تضيق الصمام الرئوي ، تضخم عضلة القلب ، عيب الحاجز الأذيني ، عيب الحاجز البطيني ، واضطرابات نظم القلب.
• المشاكل والأمراض المتعلقة بالدم ، مثل الكدمات المفرطة ونزيف الأنف وسرطان الدم والنزيف المفرط بعد التعرض لجرح أو بعد الخضوع لعملية جراحية.

3. مشاكل في العين

من الأعراض الشائعة لمتلازمة نونان ظهور بعض مشاكل العين والجفن ، مثل: الحول ، الرأرأة ، اللابؤرية ، قصر النظر ، طول النظر ، إعتام عدسة العين ، وتدلي الجفون.

4. قضايا النمو والمكانة

فيما يلي بعض المشكلات والاضطرابات التنموية المرتبطة بمتلازمة نونان:

• قد يظهر تأخر أو بطء في النمو مع تقدم عمر الطفل ، مع العلم أن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة نونان قد يولدون بوزن طبيعي.
• عدم قدرة الجسم على النمو بشكل طبيعي خلال فترة البلوغ ، أو تأخر فترة البلوغ لبضع سنوات.
• انخفاض مستوى هرمون النمو في الجسم.

5. قضايا أخرى

فيما يلي بعض المضاعفات والمشكلات الصحية الأخرى التي قد يعاني منها الشخص المصاب بمتلازمة نونان:

• مشاكل في السمع.
• صعوبات التعلم ومشاكل الإدراك وكيفية معالجة العواطف والأحاسيس.
• مشاكل نخاع العظام.
• مشاكل صحية أخرى مثل: نقص الكتلة العضلية ، وعقم الرجال ، ومشاكل الكلى ومشاكل الجهاز اللمفاوي.

تشخيص متلازمة نونان

عادة ما يتم تشخيص متلازمة نونان من خلال الإجراءات الطبية التالية:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة والاهتمام ببعض المؤشرات التي قد تعني إصابة الجنين بهذا المرض ، مثل: زيادة السائل الأمنيوسي ووجود مجموعة من الأكياس في منطقة عنق الجنين.
• افحص سمات الطفل عند الولادة. غالبًا ما تظهر السمات والخصائص الجسدية لمتلازمة نونان عند الولادة.
• تحقق من التاريخ الطبي لعائلتك.
• فحوصات مختلفة للطفل بعد الولادة مثل: فحوصات وراثية ، تصوير مقطعي محوسب ، موجات فوق صوتية ، تصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج متلازمة نونان

على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذه الحالة ، إلا أن بعض إجراءات العلاج يمكن أن تساعد في تخفيف الأعراض المصاحبة لها ، مثل:

• حقن هرمون النمو بانتظام لمساعدة الطفل على النمو بشكل طبيعي قدر الإمكان.
• إعطاء الطفل الأدوية والعلاجات للسيطرة على بعض الحالات التي تسببها متلازمة نونان ، مثل علاجات تخثر الدم ومضادات الاختلاج.
• النظارات الطبية لتصحيح مشاكل الرؤية.
• اخضعي للعمليات الجراحية لتصحيح أو علاج أي مشاكل صحية قد تنشأ في: القلب ، أو العينين ، أو الجهاز التناسلي.
• تعريف الطفل ببرامج العلاج التي يمكن أن تساعد في تحسين سلوكه وقدراته العقلية والتعليمية.
• اخضع لتقويم الأسنان حسب الحاجة.