https://www.webteb.com/articles/Kabuki-Syndrome_24164

متلازمة كابوكي هي حالة خلقية نادرة ، مما يعني أن الطفل يولد بهذه الحالة ويتميز بتشوهات متعددة وخصائص وجه مميزة.

تؤثر متلازمة كابوكي على الأعضاء المختلفة وتسبب العديد من المشاكل مثل قلة النمو وصعوبات التغذية وضعف العضلات والنوبات ومشاكل السمع وتشوهات الأوعية الدموية ومشاكل العظام والإعاقة الذهنية وتشوهات الهيكل العظمي وقصر القامة.

يمكن أن تحدث مشاكل صحية مختلفة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كابوكي ، مثل اضطرابات القلب ، والتهابات الأذن المتكررة ، وفقدان السمع ، والبلوغ المبكر.

علامات وأعراض متلازمة كابوكي

الأشخاص المصابون بمتلازمة كابوكي لديهم سمات وجه متشابهة ومميزة تتطور على مر السنين وتشمل:

• الحواجب المقوسة.
• عيون واسعة مائلة.
• رموش طويلة وسميكة.
• زرقة بياض العيون.
• أذن بارزة.
• زوايا الفم.
• الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق.
• عدم انتظام تباعد الأسنان.
• تشوهات الهيكل العظمي مثل الأصابع القصيرة والمفاصل الرخوة.
• مشاكل القلب مثل تضيق الأبهر وعيوب الحاجز البطيني وعيوب الحاجز الأذيني.
• مشاكل في الجهاز البولي والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية.
• ضعف جهاز المناعة.
• نوبات الصرع؛
• البلوغ المبكر عند الفتيات.
• مشاكل الغدد الصماء مثل نقص السكر في الدم ونقص هرمون النمو وقصور الغدة الدرقية والسكري.

سبب متلازمة كابوكي

تحدث متلازمة كابوكي بسبب طفرات جينية لا علاقة لها بتاريخ العائلة ، وفي حالات نادرة ، يمكن وراثة الطفرات الجينية من أي من الوالدين.

ترتبط متلازمة كابوكي بالطفرات الجينية في جينات KMT2D و KDM6A.

الفئات الأكثر تضررا من المتلازمة

تصيب متلازمة كابوكي الرجال والنساء على حد سواء ومن جميع الأعراق ، حيث تم الإبلاغ عن حالة واحدة من كل 32000 إلى 86000 حالة.

تشخيص متلازمة الكابوكي

غالبًا ما يعاني الطفل المصاب بمتلازمة كابوكي من مشاكل طبية عند الولادة ، وقد تصبح الحالة أكثر وضوحًا بمرور الوقت لدى بعض الأطفال.

من الصعب تشخيص الأمراض الوراثية أو النادرة. أثناء التشخيص ، يراجع الأطباء التاريخ الطبي والأعراض والفحص البدني ونتائج الاختبار.

يتم تشخيص متلازمة كابوكي عن طريق الاختبارات الجينية لجينات KMT2D و KDM6A.

حوالي 20٪ من المصابين بالمتلازمة لن يكون لديهم طفرات جينية. في هذه الحالات ، يساعد التشخيص السريري في تشخيص المرض ، وتساعد اختبارات الدم ودراسات الكروموسومات في استبعاد الاضطرابات الأخرى.

علاج متلازمة كابوكي

يعتمد علاج متلازمة كابوكي على أعراض واحتياجات الطفل.

يحسن العلاج الأعراض فقط من خلال جهود فريق من المتخصصين بما في ذلك أطباء الأطفال والجراحين وأطباء القلب وأطباء الأسنان وأخصائيي الغدد الصماء ومعالجي النطق وغيرهم من المتخصصين.

سيوفر الأخصائي ما يلزم للطفل حسب حالة الطفل ، ويمكن علاج ضعف السمع بالجراحة ، ويمكن علاج خلع الورك وعيوب القلب والحنك المشقوق بالجراحة.

قد يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة كابوكي والذي يجد صعوبة في الرضاعة إلى إدخال أنبوب.