https://www.webteb.com/articles/general-information-about-albino-disease

42

المهق ، المعروف أيضًا بالمهق أو المهق ، هو حالة وراثية تؤدي إلى انخفاض كمية صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين ، وتؤثر على الأشخاص من جميع الأجناس.

أعراض مرض ألبينو

يتميز مرض ألبينو بعدة أعراض ، منها:

1. أعراض جلدية

تشمل أعراض مرض الجلد المهق ما يلي:

  • يبدو الجلد فاتح اللون للغاية.
  • ظهور النمش.
  • وجود بقع من الجلد غير المصطبغ.
  • وجود شامات مع صبغة وردية اللون أو بدونها.

2. الأعراض المتعلقة بالشعر

يتفاوت لون الشعر بين الأبيض والبني الفاتح وقد يغمق بمرور الوقت بسبب التعرض لعوامل بيئية مختلفة.

3. الأعراض المتعلقة بالعين والرؤية

تظهر أعراض مرض العين البيضاء كالآتي:

  • يتنوع لون العين من الأزرق الفاتح إلى البني وقد يتحول إلى اللون الداكن مع مرور الوقت.
  • الحساسية للضوء؛
  • قصر النظر الشديد أو طول النظر.
  • الحول الإنسي.
  • رأرأة.

يسبب مرض ألبينو

ينتج مرض ألبينو عن طفرة في الجين المسؤول عن صنع البروتينات اللازمة لإنتاج صبغة الميلانين.

يختلف نوع مرض ألبينو اعتمادًا على نوع الطفرة الجينية التي تحدث ويمكن أن تتسبب في تقليل كمية الميلانين أو عدم إنتاجها.

أنواع أمراض الألبينو

هناك أنواع عديدة من أمراض الألبينو تعتمد على الجين الذي يحمل الطفرة.

النوع الأكثر شيوعًا هو المهق العيني الجلدي ، والذي يشمل الجلد والجلد والعينين ، والذي يمكن تقسيمه إلى عدة أنواع فرعية أخرى ، بما في ذلك:

1. المهق الجلدي العيني 1 (OCA1)

يحدث هذا النوع بسبب طفرة في إنزيم التيروزيناز ، الذي يحول التيروزين إلى صبغة ، ويتفرع إلى فرعين آخرين ، وهما:

  • الفرع الأول (OCA1A): الإنزيم لا يعمل بكامل طاقته مما يؤدي إلى نقص كامل في الصبغة مما يؤدي إلى بشرة نقية للغاية وشعر أبيض.
  • الفرع الثاني (OCA1B): هذا الإنزيم نشط للغاية ، مما يجعل الجلد والجلد أغمق قليلاً.

2. المهق العيني الجلدي 2 (OCA2)

يحدث هذا النوع بسبب طفرة في البروتين الذي يساعد التيروزين على العمل ، حيث أن أولئك الذين يعانون من هذا النوع لديهم لون شعر يتراوح من الأشقر الفاتح إلى البني بسبب وجود الميلانين بنسبة منخفضة.

3. المهق العيني الجلدي OCA3) 3)

يحدث هذا النوع بسبب طفرة في البروتين المرتبط بالتيروزيناز (TYRP1) ، والأشخاص المصابون بهذا النوع من ألبينو لديهم قدر لا بأس به من الصباغ.

4. المهق العيني الجلدي OCA4) 4)

يحدث هذا النوع بسبب طفرة في بروتين النقل المرتبط بالغشاء (SLC45A2) الذي يساعد في تكوين إنزيم التيروزيناز.

الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من مرض الألبينو لديهم نفس كمية الصباغ مثل نوع الألبينو المهق العيني الجلدي 2.

5. المهق الجلدي العيني 5 – OCA5-7) سبعة)

انواع من المهق الخامس والسادس والسابع للعين الجلدييظهر بسبب طفرات في ثلاثة جينات أخرى وليس شائعًا جدًا.

6. أنواع أخرى ، مثل:

  • المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X

يحدث بسبب طفرة في الكروموسوم X ويؤثر بشكل رئيسي على الرجال. لون الجلد والشعر والعين طبيعي إلى حد ما ، مع مشاكل في الرؤية.

  • متلازمة هيرمانسكي بودلاك (HPS)

تتشابه أعراض هذه المتلازمة مع أعراض المهق العيني الجلدي ، مع أمراض الأمعاء والقلب والكبد والرئتين ، وقد يصاحبها نزيف.

  • متلازمة شدياق هيغاشي

هذه المتلازمة نادرة وتشبه أعراض المهق العيني الجلدي ، مع ظهور الشعر الرمادي ومشاكل في خلايا الدم البيضاء.

تشخيص مرض الألبينو

يشمل تشخيص مرض الألبينو الاختبارات التالية:

  • الفحص السريري ومعرفة التغيرات في الشعر ولون البشرة.
  • فحص العين من قبل أخصائي.
  • مقارنة الصبغة بصبغة أفراد أسرة المريض.

علاج مرض ألبينو

يشمل العلاج حماية الجلد والعينين وتخفيف الأعراض باستخدام عامل حماية عالي من الشمس ، وارتداء النظارات الشمسية ، وتغطية الجسم جيدًا للحماية من أشعة الشمس.

مضاعفات مرض ألبينو

يمكن أن يؤدي عدم الاهتمام بالجلد والعينين إلى عدد من المضاعفات ، بما في ذلك:

  • التأثير على القدرة على التعلم والعمل بسبب مشاكل الرؤية.
  • حروق الشمس وخطر الاصابة بسرطان الجلد.
  • قضايا نفسية مثل العزلة الاجتماعية بسبب التنمر والتمييز.

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.