هل علم الوراثة لمتلازمة داون

متلازمة داون هي مرض وراثي يتميز بوجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم رقم 21. والسؤال الذي يطرح نفسه دائمًا هل متلازمة داون وراثية؟ الجواب وأكثر في التالي:

هل متلازمة داون وراثية؟

ومن الأسئلة الشائعة المصاحبة لهذا المرض: هل متلازمة داون وراثية؟

الإجابة هي أنه في كثير من الحالات ، لا تكون متلازمة داون وراثية ، بل تحدث بالصدفة نتيجة خطأ في عملية انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين. بالمقابل ثلث حالات متلازمة داون تكون من نوع الانتقال الكروموسومي فقط ، وينتقل إلى الأبناء عن طريق أحد الوالدين المصابين بهذا العيب بدون هذه المتلازمة ،

تزداد احتمالية تكرار الإصابة بمتلازمة داون بنسبة 10٪ إلى 15٪ إذا كانت الأم حاملة لانتقال الكروموسومات ، أما إذا كان الأب حاملًا للخلل ، فإن الاحتمال يكون 3٪.

بعد الإجابة على سؤالك: هل متلازمة داون وراثي ، إليكم أهم المعلومات عنها.

أعراض متلازمة داون

يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً بالعديد من الخصائص الجسدية المتشابهة ، ومن أبرزها:

• وجه مسطح.
• قامة صغيرة
• ضعف عضلي
• حجم الأذن الصغير.
• لسان كبير يبرز عادة من الفم.
• عيون اللوز المائلة.
• رقبة قصيرة.
• وجود بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.
• أصابع قصيرة وصغر حجم اليدين والقدمين.
• كف اليد وهو وجود خط في كف اليد.

أنواع متلازمة داون

رغم أن إجابة السؤال هي متلازمة داون الوراثية؟ نعم أحيانًا ولا تارة أخرى ، وبالرغم من اختلاف الإجابة ، يتم تصنيف المتلازمة إلى 3 أنواع بناءً على اختلاف الكروموسومات وهي:

1. التثلث الصبغي 21

التثلث الصبغي هو النوع الأكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. تحتوي نواة كل خلية جسدية على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.

2. متلازمة داون الفسيفساء

يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية 3 نسخ من الكروموسوم 21 في بعض الخلايا الجسدية ، بينما تكون بقية الخلايا سليمة ، لذلك تكون مظاهر المتلازمة أقل حدة في هذا النوع عادةً.

3. متلازمة إزفاء أسفل

في هذا النوع ، توجد نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21 ، لكنها مرتبطة بصبغي آخر.

المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون

يمكن أن يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة داون من عدة مشاكل صحية ، من أهمها:

• مرض قلب خلقي.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• مشاكل السمع والبصر.
• اضطرابات المناعة
• بدانة؛
• تشوهات الجهاز الهضمي.

تشخيص متلازمة داون

عادة ما يتم تشخيص حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون عن طريق تحليل كروموسومات الطفل باختبار يسمى النمط النووي للكروموسومات.

خلال فترة الحمل ، يتوفر نوعان من الاختبارات للكشف عن احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون ، وهما:

1. اختبارات الفرز

تعتمد اختبارات الفحص على فحوصات الدم وكذلك صور الموجات فوق الصوتية للجنين ، للتحقق من كمية السائل خلف عنق الجنين ، حيث تشير زيادة السوائل خلف الرقبة إلى احتمال وجود مشكلة وراثية.

2. الاختبارات التشخيصية

يستخدم هذا النوع من الاختبارات عند ظهور نتائج إيجابية في اختبارات التحري ، وتشمل هذه الاختبارات فحص السائل المحيط بالجنين بالإضافة إلى أخذ عينة من خلايا المشيمة.

علاج متلازمة داون

بعد تحديد إجابة السؤال هل متلازمة داون وراثية؟ والكثير من المعلومات ، حان الوقت للتعرف على العلاج.

على الرغم من أنها حالة خلقية غير قابلة للشفاء تدوم مدى الحياة ، إلا أن الرعاية الطبية المبكرة يمكن أن تقطع شوطًا طويلاً في مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير قدراتهم الجسدية والعقلية.