معلومات متلازمة ستكلر

متلازمة ستيكلر هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة التي تسبب إنتاج الكولاجين غير الطبيعي وتؤدي إلى عدد من الأعراض المختلفة ، وغالبًا ما تكون هذه الأعراض خفيفة بسبب عدم تشخيصها أو تشخيصها بشكل خاطئ.

أعراض متلازمة ستيكلر

تسبب متلازمة ستكلر العديد من الأعراض المختلفة ، بما في ذلك:

• أعراض العين ، مثل:

قصر النظر.

انحراف البصر.

الحول.

• أعراض خاصة بالمفاصل والعظام مثل:

تصلب وألم في المفاصل.

هشاشة العظام.

الجنف؛

• ملامح الوجه ، مثل:

تسطيح جسر الأنف والخدين.

وجود صدع في اللهاة.

فك صغير

• أعراض الأذن ، مثل فقدان السمع.

أسباب متلازمة ستيكلر

تنتج متلازمة ستيكلر عن خلل في واحد من ستة جينات مرتبطة بإنتاج الكولاجين ، مما يؤدي إلى إنتاج غير طبيعي للكولاجين ، مما يؤثر على الكولاجين الذي يدخل في بنية الغضروف ومادة تشبه الهلام داخل العين.

يُورث المرض كصفة جسمية متنحية أو سمة جسمية سائدة.

تشخيص متلازمة ستيكلر

عادة ما يتم تشخيص متلازمة ستيكلر عند ظهور الأعراض ويتم إجراؤها بواحدة أو أكثر من طرق التشخيص التالية:

• الفحص البدني: أثناء الفحص السريري يتم الكشف عن أي عيوب في العظام أو ملامح الوجه.
• اختبار العين والسمع: تُستخدم اختبارات الرؤية والسمع للتحقق من أعراض متلازمة ستيكلر.
• فحوصات التصوير التشخيصي: يتم استخدام الصور الشعاعية مثل الأشعة السينية للتأكد من عدم وجود عيوب في العمود الفقري أو المفاصل.
• الاختبارات الجينية: يستخدم الاختبار الجيني لتأكيد التشخيص ، من خلال تحديد الجين الذي يحتوي على العيب من خلال عينة من الأنسجة أو الدم.

علاج متلازمة ستيكلر

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة ستيكلر ، ولكن يتم علاج الأعراض من خلال:

1. علاج النطق

يحتاج الطفل إلى علاج النطق عندما يؤثر فقدان السمع على قدرته على تعلم نطق الكلمات.

2. العلاج الطبيعي

يستخدم العلاج الطبيعي لتقليل مشاكل الحركة التي تحدث بسبب تصلب المفاصل.

3. سماعات

يتم تحسين جودة السمع من خلال استخدام سماعات الرأس.

4. التربية الخاصة

يمكن أن تؤدي مشاكل السمع أو الرؤية الناتجة عن متلازمة ستيكلر إلى صعوبات في التعلم ، لذلك يُطلب التعليم الخاص.

يمكن استخدام الجراحة في بعض الحالات ، مثل:

5. القصبة الهوائية

حديثو الولادة المصابون بمتلازمة ستيكلر لديهم فك صغير ولسان في غير محله ، لذلك يستخدم الأطباء بضع القصبة الهوائية لعمل ثقب في حلقهم حتى يتمكن الأطفال من التنفس.

6. إصلاح شق الحلق

يولد بعض الأطفال بشق في الجزء العلوي من الفم ، وتستخدم هذه العملية لشد الأنسجة في الجزء العلوي من داخل الفم لتغطية هذا الشق.

7. التثبيت الفقري

قد تكون هناك انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري تتطلب جراحة لإعادة تثبيته.

8. عمليات العيون

يتم إجراء عمليات معينة في العين للحفاظ على الرؤية ، مثل إعادة ربط الشبكية.

مضاعفات متلازمة ستيكلر

يمكن أن تنجم بعض المضاعفات عن متلازمة ستكلر ، بما في ذلك:

• مشاكل في التنفس.
• صعوبات التعلم.
• الصمم.
• مشاكل العين ، مثل إعتام عدسة العين والزرق والعمى.