معلومات عامة عن متلازمة هنتر

88

متلازمة هنتر ، المعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 2 ، هي متلازمة وراثية نادرة تصيب عادة الأولاد وتمنع جزيئات السكر من الانهيار بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى تراكمها في الأنسجة والأعضاء.

أعراض متلازمة هنتر

تبدأ أعراض متلازمة هنتر بالظهور بين سن الثانية والرابعة ، وتشمل:

  • تصلب المفاصل.
  • التأخر في ظهور الأسنان ، ووجود فراغات بينها.
  • رأس كبير وعنق قصير.
  • سمك وصلابة الجلد.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • الإسهال المزمن.

إذا كانت المتلازمة تؤثر على الدماغ ، وهو ما يحدث في معظم الحالات ، فقد تبدأ أعراض متلازمة هنتر في الظهور في وقت مبكر وتشمل:

  • صعوبة التفكير والتعلم والتحدث.
  • القضايا السلوكية مثل العدوان.

أسباب متلازمة هنتر

تحدث متلازمة هنتر بسبب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم ضروري لتحطيم جزيئات السكر. نتيجة لذلك ، لا يتم إنتاج الإنزيم بشكل كامل أو كافٍ ، مما يتسبب في تراكم جزيئات السكر في الأنسجة والأعضاء المختلفة.

يمكن أن يظهر المرض عن طريق نقل الطفرة الجينية من الأم إلى ابنها. في حالة انتقال الطفرة من الأب إلى الابنة ، لا تصاب الابنة بالمرض ما لم تنتقل الطفرة الجينية أيضًا من والدتها.

في حالات نادرة جدًا ، تتطور متلازمة هنتر بدون تاريخ عائلي.

تشخيص متلازمة هنتر

يمكن تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة هنتر بمجرد ظهور الأعراض بواحدة أو أكثر من طرق التشخيص التالية:

  • فحص بول: يتم اختبار البول لتشخيص متلازمة هنتر من خلال الكشف عن وجود كميات زائدة من جزيئات السكر أو نقص في الإنزيم.
  • فحص الدم: يستخدم اختبار الدم لاكتشاف مستويات الإنزيم المنخفضة أو الغائبة.
  • التحليل الجيني: يستخدم التحليل الجيني لتأكيد تشخيص متلازمة هنتر من خلال تحديد الطفرات في الجين.
  • فحص الجنين: يتم فحص الجنين الذي لم يولد بعد لمعرفة ما إذا كان مصابًا بمتلازمة هنتر أو إذا كان يحمل نسخة من الجين الذي يحتوي على الطفرة ، عن طريق:
    • فحص السائل الأمنيوسي.
    • بزل المشيمة.
  • علاج متلازمة هنتر

    يهدف علاج متلازمة هنتر إلى علاج الأعراض وإبطاء تقدم المرض وتحسين نوعية حياة المريض. هناك عدة طرق لعلاج متلازمة هنتر ، بما في ذلك:

    1. العلاج الطبيعي

    يساعد العلاج الطبيعي على تحسين حركة المفاصل.

    2. العلاج الوظيفي

    يمكن أن يساعد العلاج المهني في إجراء تغييرات لجعل الحياة أسهل في المدرسة أو في المنزل.

    3. الأدوية

    يمكن أن تساعد بعض الأدوية في تحسين أعراض متلازمة هنتر ، ويمكن استخدام الميلاتونين للمساعدة على النوم.

    4. العلاج ببدائل الانزيم

    يتم استبدال الإنزيم الناقص بالإعطاء عن طريق الوريد مرة واحدة في الأسبوع ، لتأخير أو منع ظهور أعراض معينة لدى الأطفال الذين لم تؤثر متلازمةهم على الدماغ ، لأن العلاج ببدائل الإنزيم لا يؤثر على معدل ظهور الأعراض الخاصة بالدماغ.

    5. زرع الخلايا الجذعية

    لا تزال الدراسات جارية لتحديد فعالية زرع الخلايا الجذعية ، حيث يتم إدخال الخلايا الجذعية السليمة في جسم المريض لإنتاج الإنزيم الناقص.

    6. العلاج الجيني

    لا يزال العلاج الجيني لمتلازمة هنتر قيد الدراسة ويستند إلى مبدأ استبدال الكروموسوم المسؤول عن إنتاج الإنزيم.

    مضاعفات متلازمة هنتر

    اعتمادًا على شدة متلازمة هنتر ، قد تظهر الأعراض ، بما في ذلك:

    • مرض قلبي؛
    • متلازمة النفق الرسغي.
    • مشاكل في التنفس.
    • تدهور وظائف المخ.

    Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.