معلومات عامة عن متلازمة كوهين

متلازمة كوهين هي متلازمة نادرة تسبب تشوهات في النمو لدى الجنين ، وعادة لا تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ، لكنها تقلل من نوعية الحياة بسبب عدد من الأعراض المتنوعة التي تسببها هذه المتلازمة.

أعراض متلازمة كوهين

تتعدد أعراض متلازمة كوهين وتختلف بشكل كبير من شخص لآخر ، بما في ذلك:

• انخفاض في توتر العضلات.
• معدل النمو المتأخر.
• حجم رأس صغير.
• الآذان تكبر.
• القدرة على الكلام تتأخر.
• نقص ثقافي.
• مشاكل في الرؤية ، مثل الحول والاستجماتيزم وضمور الشبكية وقصر النظر.
• وجود قرحة قلاعية.
• زيادة الوزن في جذع الجسم.
• جسم قصير.
• قلة عدد العدلات في الدم ، نوع من خلايا الدم البيضاء ، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.
• وجود قواطع بارزة.
• كثافة الشعر والرموش والحواجب.
• فرط التمدد المشترك.

أسباب متلازمة كوهين

لم يتم تحديد سبب متلازمة كوهين بشكل قاطع ، ولكن تم ربطه بالتغيرات في جين COH1 المعروف أيضًا باسم VPS13B.

هذه التغييرات وراثية ، بمعنى أنها تحدث عندما يرث الجنين نسختين من الجين المتغير ، واحدة من الأب والأخرى من الأم.

في حالة وراثة جين معدل وجين طبيعي آخر ، سيكون الجنين حاملًا للمتلازمة دون ظهور أي أعراض هناك.

تشخيص متلازمة كوهين

عادةً ما يعتمد تشخيص متلازمة كوهين على أعراض الشخص.

ومع ذلك ، نظرًا لأن الأعراض يمكن أن تختلف بشكل كبير من مريض لآخر ، يتم استخدام الاختبارات الجينية لجين COH1.

ومع ذلك ، فإن معدل حدوث التغييرات والطفرات التي يمكن اكتشافها عن طريق الاختبارات الجينية يختلف باختلاف عرق المريض.

علاج متلازمة كوهين

لا يوجد علاج لمتلازمة كوهين ، لكن الأعراض التي تسببها المتلازمة تم تخفيفها ، وذلك بفضل النقاط التالية:

• الحاجة للتشخيص من طبيب العيون ولبس النظارات.
• توفير التربية الخاصة للأطفال المصابين بالمتلازمة.
• توفير علاج النطق لتحسين القدرة على التحدث.
• توفير العلاج الطبيعي لتحسين القدرة على التحكم في الحركة.
• توفير العلاج التأهيلي والسلوكي.
• إعطاء المريض عامل تحفيز مستعمرة المحببات G-CSF ، لعلاج قلة العدلات في الدم.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج التهابات الجهاز التنفسي.
• تقديم التعزيز النفسي والاجتماعي.