معلومات عامة عن متلازمة كوهين

46

متلازمة كوهين هي متلازمة نادرة تسبب تشوهات في النمو لدى الجنين ، وعادة لا تؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ، لكنها تقلل من نوعية الحياة بسبب عدد من الأعراض المتنوعة التي تسببها هذه المتلازمة.

أعراض متلازمة كوهين

تتعدد أعراض متلازمة كوهين وتختلف بشكل كبير من شخص لآخر ، بما في ذلك:

  • انخفاض في توتر العضلات.
  • معدل النمو المتأخر.
  • حجم رأس صغير.
  • الآذان تكبر.
  • القدرة على الكلام تتأخر.
  • نقص ثقافي.
  • مشاكل في الرؤية ، مثل الحول والاستجماتيزم وضمور الشبكية وقصر النظر.
  • وجود قرحة قلاعية.
  • زيادة الوزن في جذع الجسم.
  • جسم قصير.
  • قلة عدد العدلات في الدم ، نوع من خلايا الدم البيضاء ، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.
  • وجود قواطع بارزة.
  • كثافة الشعر والرموش والحواجب.
  • فرط التمدد المشترك.

أسباب متلازمة كوهين

لم يتم تحديد سبب متلازمة كوهين بشكل قاطع ، ولكن تم ربطه بالتغيرات في جين COH1 المعروف أيضًا باسم VPS13B.

هذه التغييرات وراثية ، بمعنى أنها تحدث عندما يرث الجنين نسختين من الجين المتغير ، واحدة من الأب والأخرى من الأم.

في حالة وراثة جين معدل وجين طبيعي آخر ، سيكون الجنين حاملًا للمتلازمة دون ظهور أي أعراض هناك.

تشخيص متلازمة كوهين

عادةً ما يعتمد تشخيص متلازمة كوهين على أعراض الشخص.

ومع ذلك ، نظرًا لأن الأعراض يمكن أن تختلف بشكل كبير من مريض لآخر ، يتم استخدام الاختبارات الجينية لجين COH1.

ومع ذلك ، فإن معدل حدوث التغييرات والطفرات التي يمكن اكتشافها عن طريق الاختبارات الجينية يختلف باختلاف عرق المريض.

علاج متلازمة كوهين

لا يوجد علاج لمتلازمة كوهين ، لكن الأعراض التي تسببها المتلازمة تم تخفيفها ، وذلك بفضل النقاط التالية:

  • الحاجة للتشخيص من طبيب العيون ولبس النظارات.
  • توفير التربية الخاصة للأطفال المصابين بالمتلازمة.
  • توفير علاج النطق لتحسين القدرة على التحدث.
  • توفير العلاج الطبيعي لتحسين القدرة على التحكم في الحركة.
  • توفير العلاج التأهيلي والسلوكي.
  • إعطاء المريض عامل تحفيز مستعمرة المحببات G-CSF ، لعلاج قلة العدلات في الدم.
  • استخدام المضادات الحيوية لعلاج التهابات الجهاز التنفسي.
  • تقديم التعزيز النفسي والاجتماعي.

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.