متلازمة كوهين هي متلازمة نادرة تسبب تشوهات في النمو لدى الجنين ، وعادة لا تؤثر على متوسط العمر المتوقع للمريض ، لكنها تقلل من نوعية الحياة بسبب عدد من الأعراض المتنوعة التي تسببها هذه المتلازمة.
أعراض متلازمة كوهين
تتعدد أعراض متلازمة كوهين وتختلف بشكل كبير من شخص لآخر ، بما في ذلك:
- انخفاض في توتر العضلات.
- معدل النمو المتأخر.
- حجم رأس صغير.
- الآذان تكبر.
- القدرة على الكلام تتأخر.
- نقص ثقافي.
- مشاكل في الرؤية ، مثل الحول والاستجماتيزم وضمور الشبكية وقصر النظر.
- وجود قرحة قلاعية.
- زيادة الوزن في جذع الجسم.
- جسم قصير.
- قلة عدد العدلات في الدم ، نوع من خلايا الدم البيضاء ، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.
- وجود قواطع بارزة.
- كثافة الشعر والرموش والحواجب.
- فرط التمدد المشترك.
أسباب متلازمة كوهين
لم يتم تحديد سبب متلازمة كوهين بشكل قاطع ، ولكن تم ربطه بالتغيرات في جين COH1 المعروف أيضًا باسم VPS13B.
هذه التغييرات وراثية ، بمعنى أنها تحدث عندما يرث الجنين نسختين من الجين المتغير ، واحدة من الأب والأخرى من الأم.
في حالة وراثة جين معدل وجين طبيعي آخر ، سيكون الجنين حاملًا للمتلازمة دون ظهور أي أعراض هناك.
تشخيص متلازمة كوهين
عادةً ما يعتمد تشخيص متلازمة كوهين على أعراض الشخص.
ومع ذلك ، نظرًا لأن الأعراض يمكن أن تختلف بشكل كبير من مريض لآخر ، يتم استخدام الاختبارات الجينية لجين COH1.
ومع ذلك ، فإن معدل حدوث التغييرات والطفرات التي يمكن اكتشافها عن طريق الاختبارات الجينية يختلف باختلاف عرق المريض.
علاج متلازمة كوهين
لا يوجد علاج لمتلازمة كوهين ، لكن الأعراض التي تسببها المتلازمة تم تخفيفها ، وذلك بفضل النقاط التالية:
- الحاجة للتشخيص من طبيب العيون ولبس النظارات.
- توفير التربية الخاصة للأطفال المصابين بالمتلازمة.
- توفير علاج النطق لتحسين القدرة على التحدث.
- توفير العلاج الطبيعي لتحسين القدرة على التحكم في الحركة.
- توفير العلاج التأهيلي والسلوكي.
- إعطاء المريض عامل تحفيز مستعمرة المحببات G-CSF ، لعلاج قلة العدلات في الدم.
- استخدام المضادات الحيوية لعلاج التهابات الجهاز التنفسي.
- تقديم التعزيز النفسي والاجتماعي.
Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.