مرض Progeria: دليلك الكامل

لمعرفة المزيد عن أهم أعراض البروجيريا وأسبابها وعلاجها:

مرض البروجيريا

Progeria ، أو مرض الشيخوخة المبكرة ، هو حالة وراثية نادرة جدًا تسبب الشيخوخة المبكرة ، مما يعني أن علامات الشيخوخة تبدأ في الظهور عندما يبلغ الطفل عامين فقط.

في معظم الحالات تكون وفاة الطفل مبكرة ، عند سن 13 سنة كحد أقصى ، عقب مضاعفات المرض ، مثل: السكتة الدماغية أو مشاكل القلب.

أعراض الشيخوخة المبكرة

يولد الأطفال المصابون بالمرض بصحة جيدة وطبيعية ، لكن تظهر علامات المرض تدريجيًا. تشمل أعراض الشيخوخة المبكرة:

1. الأعراض الجسدية

تشمل الأعراض والتغيرات المورفولوجية ما يلي:

• نمو بطئ؛
• رأس كبير بالنسبة للجسم.
• فقدان الطبقة الدهنية تحت الجلد.
• ترهل الجلد.
• تأخر اندفاع الأسنان.
• حجم الفك الصغير.
• جحوظ.
• صلع كامل
• تساقط الشعر من الحاجبين والرموش.
• نتوء في الأوعية الدموية.
• صوت ذو نبرة عالية.

2. الأعراض المتعلقة بمشاكل صحية أخرى

يؤدي مرض البروجيريا إلى العديد من المشاكل الصحية ، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض التالية:

• مرض قلبي.
• تصلب الجلد.
• ضعف السمع.
• هشاشة العظام.
• هم عضلات.
• تصلب المفاصل؛
• خلع الورك.
• مقاومة خلايا الجسم لهرمون الأنسولين.

سبب مرض البروجيريا

سبب مرض Progeria هو طفرة في جين Lamin A المسؤول عن صنع بروتين Progerin الذي يعمل على ربط نوى الخلية بالمرض.

تشخيص الشيخوخة المبكرة

يتم تشخيص Progeria في المقام الأول على أساس الأعراض والعلامات التي تميز المرض ، ويتم تأكيد العدوى عن طريق الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرة الجينية في جين lamin E.

يقوم الطبيب أيضًا بإجراء العديد من الفحوصات الطبية الأخرى ، بما في ذلك:

• قياس وزن الطفل وارتفاعه.
• قارن القياسات بمعدل النمو الطبيعي من خلال منحنى النمو الطبيعي.
• فحص حاسة السمع والبصر.
• قياس العلامات الحيوية مثل ضغط الدم.

علاج البروجيريا

لا يوجد علاج لمرض Progeria ، لكن الهدف من العلاجات المستخدمة هو تخفيف الأعراض والسيطرة على المضاعفات وتحسين طريقة عيشك مع المرض.

بالطبع من الضروري التعاون مع مجموعة من المتخصصين في طب الأعصاب والأمراض الجلدية وطب الأسنان وجراحة العظام وأطباء القلب وأطباء الأنف والأذن والحنجرة وكذلك خبراء التغذية.

تشمل علاجات الشيخوخة المبكرة:

1. العلاجات الدوائية

تشمل العلاجات الدوائية:

• أسبرين

يتلقى الطفل جرعة يومية صغيرة من الأسبرين ، بهدف حمايته من النوبات القلبية والسكتات الدماغية.

• الستاتينات

تقلل علاجات الستاتين الكوليسترول وبالتالي تمنع تصلب الشرايين وأمراض القلب.

• هرمونات النمو

قد يعطي الأطباء هرمونات نمو الطفل لتحسين الطول والوزن.

• لونافارنيب

يقلل لونافارنيب من تراكم بروتين البروجيرين ، وبالتالي حماية القلب لفترة أطول وتقليل مخاطر الوفاة.

2. العمليات الجراحية

قد يلجأ الطبيب إلى قسطرة القلب أو جراحة المجازة التاجية للحد من تطور أمراض القلب.

3. نصائح تصحيحية

فيما يلي بعض النصائح العلاجية الأخرى:

• اعتماد العلاج الطبيعي لتخفيف آلام المفاصل والحوض.
• حافظ على نظام غذائي صحي عالي السعرات الحرارية.
• أعط المكملات الغذائية.
• اشرب المزيد من الماء لتقليل خطر الإصابة بالجفاف.
• استخدم واقي الشمس لحماية الجلد.
• ضعي حشوة في حذاء الطفل لمساعدته على الحركة أكثر.
• راجع طبيب الأسنان لحل المشاكل ذات الصلة.