مرض نيمان بيك

يُعرف مرض NP-Niemann-Pick بأسماء أخرى ، مثل داء الشحوم السفينغوميلين ونقص السفينغوميليناز.

ما المقصود بمرض نيمان بيك؟

إنها حالة وراثية نادرة لا يستطيع فيها الجسم استقلاب الدهون بشكل طبيعي ، مما يؤدي إلى تراكم كميات ضارة من الدهون في الجسم. غالبًا ما يصيب هذا المرض الأطفال.

يجد جسم الشخص المصاب بهذه الحالة صعوبة في محاولة تكسير الدهون أو نقلها من مكان في الجسم إلى مكان آخر ، كما يمكن أن يجعل من الصعب على الجسم استخدام هذه الدهون مما يؤدي إلى تراكمها في بعض المهمات. الأعضاء. ، مثل: الدماغ والكبد والطحال.

هذا المرض له عدة أنواع. النوعان الأكثر شيوعًا هما مرض Niemann-Pick من النوع A ومرض Niemann-Pick من النوع B. ولكن غالبًا ما تؤدي جميع أنواع الأمراض إلى مضاعفات خطيرة. و

Il n’y a pas de remède pour cette maladie, et les options disponibles sont des options de soutien dans lesquelles les médecins essaient de prolonger l’espérance de vie de la maladie et tentent de garder son état sous contrôle, mais la maladie tue souvent المريض.

أسباب مرض نيمان بيك

فيما يلي النقاط البارزة:

1. أسباب مرض Niemann-Pick من النوع A والنوع B

يحدث هذا النوع نتيجة لطفرة في جين SMPD1 ، ويمكن لهذه الطفرة أن تعطل مستويات أو آلية عمل إنزيم sphingomyelinase في الجسم.

إن الإنزيم المذكور أعلاه هو مادة يحتاجها الجسم ليتمكن من تكسير الدهون والكوليسترول ، لذلك فإن اختلال مستوياتها ووظائفها يمكن أن يتسبب في تراكم هذه الدهون داخل الخلايا ، مما يؤدي إلى موتها وتعطيل وظائف الأعضاء المختلفة. من الجسم.

2. أسباب مرض Niemann-Pick من النوع C.

يحدث هذا المرض عندما يرث الشخص جين المرض من كلا الوالدين وعادة لا يكون الوالدان مصابين بالمرض. تؤدي الطفرة الجينية الناتجة إلى تراكم الدهون والكوليسترول في أعضاء الجسم ، مثل: الكبد والطحال والرئتين والدماغ.

أنواع مرض نيمان بيك

حتى الآن ، تم توثيق ما لا يقل عن 5 أنواع من هذا المرض ، وهنا قائمة بأهمها:

1. مرض نيمان بيك من النوع أ

يُعرف هذا النوع أيضًا باسم الشكل الطفولي الكلاسيكي ، وذلك بسبب ميله إلى ظهور الأعراض خلال السنوات الأولى من الطفولة ، قبل أن يبلغ الطفل 6 أشهر من العمر ، ويعرف أيضًا باسم النوع العصبي ، لأنه يؤدي إلى تدهور تدريجي للجهاز العصبي.

• أعراض المرض

فيما يلي الأعراض الرئيسية:

• صعوبات تغذية الرضع.
• التقيؤ.
• اصفرار الجلد أو بياض العينين.
• ترنح وتشنجات عضلية. و
• اضطرابات نفسية.
• مشاكل الأعصاب الطرفية.
• انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد والطحال.
• بقع حمراء على الشبكية ومشاكل في الرؤية.
• تأخر النمو؛

غالبًا ما يؤدي هذا النوع من المرض إلى الوفاة قبل أن يبلغ الطفل 4 سنوات من العمر.

2. مرض NPB Niemann-Pick من النوع B.

يُعرف هذا النوع أيضًا باسم شكل Niemann-Pick الحشوي. يمكن أن تظهر أعراض هذا المرض أثناء الرضاعة أو البلوغ. لا تشمل أعراض هذا النوع أي أعراض عصبية وعادة لا تؤثر على الدماغ. و

• أعراض المرض

فيما يلي الأعراض الرئيسية:

انتفاخ البطن وتضخم الكبد والطحال. و

اصفرار الجلد وبياض العينين. و

مشاكل الجهاز التنفسي الشائعة مثل: الالتهاب الرئوي وصعوبة التنفس.

تضخم الغدد الليمفاوية.

إنهاك.

مشاكل في الرؤية.

بقع حمراء على شبكية العين.

مشاكل الغذاء.

هذا النوع أقل حدة من غيره ، ويمكن للمصابين به غالبًا أن يعيشوا في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. و

3. مرض Niemann-Pick من النوع C.

يمكن أن يظهر هذا المرض في أي عمر. هذا النوع هو أقل أنواع الأمراض شيوعًا. يصنف مرض Niemann-Pick من النوع C إلى نوعين ، ينتج كل منهما عن طفرة جينية مختلفة:

• مرض Niemann-Pick من النوع C 1 (NPC1). و
• مرض Niemann-Pick من النوع C 2 (NPC2). و

• أعراض المرض

فيما يلي النقاط البارزة: و

• صعوبات في التنفس؛
• تضخم الكبد والطحال.
• تأخر النمو؛
• مشاكل في الأكل وصعوبة في البلع. و
• اختلاج الحركة؛
• اصفرار الجلد وبياض العينين.
• تأتأة؛
• مرض الكبد الحاد.
• صعوبة الحركة والمشي.
• حركة غير طبيعية في مقلة العين ومشاكل في الرؤية.
• صعوبات التعلم.

عادة ما يؤدي هذا النوع من المرض إلى الوفاة قبل سن العشرين. و

تشخيص مرض نيمان بيك

فيما يلي أهم الإجراءات الطبية المستخدمة في التشخيص: و

فحص جسدي للتحقق من أعراض معينة ، مثل تضخم الطحال والكبد.

خزعة الجلد أو فحص الدم ، لقياس مستويات sphingomyelinase. يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تشخيص مرض النوع أ أو النوع ب.

خزعة الجلد لتقييم كيفية انتقال الكوليسترول بين الخلايا. يمكن أن يساعد هذا الاختبار في تشخيص مرض النوع C.

اختبارات أخرى مثل: فحوصات العين ، الاختبارات الجينية ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، فحوصات ما قبل الولادة.

علاج مرض نيمان بيك

لا يوجد علاج لهذا المرض. فيما يلي بعض الخيارات المتاحة: و

ميغلاوستاتيمكن وصفه للأشخاص المصابين بالنوع سي لتحسين أعراضهم العصبية.

العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد في الحفاظ على قدرة المريض على الحركة لأطول فترة ممكنة.

خيارات أخرى ، مثلزراعة النخاع العظمي والعلاج الجيني والعلاج ببدائل الانزيم.