مرض مجيد: دليلك الكامل

مرض المجيد الذي يسمى أيضاً بمتلازمة مجيد ، هو من الأمراض الوراثية النادرة التي تحدث نتيجة اضطرابات وراثية تتسبب في ظهور أعراض التهابية متكررة للجلد والعظام ، وفي ما يلي سنناقش أهم النقاط أهمها ما يتعلق بالجلد والعظام. هذا المرض:

أعراض مرض مجيد

تتميز أعراض مرض مجيد بنوبات التهابية حادة تشمل التهاب العظام والجلد ، وتستمر عدة أيام ، وقد تتكرر هذه النوبات مرة إلى ثلاث مرات في الشهر.

بشكل عام ، تتمثل أعراض متلازمة مجيد في ثلاثة شروط رئيسية ، منها ما يلي:

1. التهاب العظم والنقي متعدد البؤر المزمن المتكرر

تشمل أعراض التهاب العظم والنقي متعدد البؤر المزمن المتكرر ما يلي:

• ألم حاد في الجسم.
• ألم في مفاصل الجسم وعادة المفاصل الكبيرة.
• تورم المفاصل؛
• تشوهات المفاصل نتيجة تقلص أنسجتها مما يؤدي إلى عدم القدرة على الحركة في المفصل.

2. فقر الدم الخلقي الناجم عن خلل تكوين الكريات الحمر

هناك حالة مرضية أخرى تظهر مع مرض مجيد وهي فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل الحمر ، وهو أحد حالات فقر الدم القليلة التي تسبب انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء وانخفاض الهيموجلوبين.

مما يؤدي بدوره إلى ظهور مجموعة من الأعراض التي تتراوح في شدتها من خفيفة إلى شديدة وتشمل:

• جلد شاحب؛
• التعب العام
• صعوبة في التنفس.
• مشاكل الكبد مثل: تليف الكبد.
• اضطرابات القلب.

3. مرض الحلو

متلازمة سويت ، وتسمى أيضًا قلة العدلات الحموية الحادة ، هي حالة جلدية نادرة تسبب التهابًا شديدًا للجلد ، وأعراضها هي كما يلي:

• حمى.
• بثور صغيرة مؤلمة تنتشر في مناطق مختلفة من الجسم مثل: الظهر والرقبة والذراعين والوجه.
• بثور أو نتوءات تنمو بسرعة وتشكل كتلة شبيهة بالعنقودية تنتشر على الجلد.

4. أمراض جلدية أخرى

بالإضافة إلى ما سبق ، يمكن أن يرتبط مرض مجيد بالعديد من الاضطرابات الالتهابية التي تصيب الجلد ، بما في ذلك:

• حب الشباب.
• صدفية؛
• بثور راحية وأخمصية (بثور راحية أخمصية).

يسبب مرض مجيد

ينتج مرض مجيد عن طفرات في جين معين يسمى LPIN2 ، وهو المسؤول عن صنع بروتين ليبين 2 من النوع.

النوع الثاني من الليبين هو أحد البروتينات التي تتحكم في العمليات الالتهابية في الجسم ، بالإضافة إلى أنه يلعب دورًا في عملية انقسام الخلايا ، كما يساهم في عملية تكسير الدهون.

وبالتالي ، يُعتقد أن ظهور التغيرات الجينية في هذا البروتين هو السبب الرئيسي لمرض مجيد ، على الرغم من عدم وجود تفسيرات واضحة توضح العلاقة الأساسية التي تربط ظهور الطفرات الجينية بالأعراض التي تظهر على الأشخاص المصابين بهذا المرض.

بشكل عام ، مرض مجيد هو مرض وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن الشخص المصاب بمرض مجيد قد اكتسب نسخة واحدة من الجينات الحاملة للمرض من الأب والنسخة الثانية من الأم.

طرق تشخيص مرض مجيد

عادة ما يواجه الأطباء العديد من العقبات عند تشخيص الأمراض النادرة ، ومع ذلك ، تساعد بعض الفحوصات الطبية في تشخيص هذه الحالات ، بما في ذلك مرض مجيد.

بشكل عام ، يمكن تشخيص متلازمة مجيد عن طريق القيام بما يلي:

• خذ معلومات حول التاريخ الطبي والعائلي للمريض.
• قيم جودة الأعراض.
• إجراء الفحص البدني للمريض.
• إجراء بعض الاختبارات المعملية ، مثل تعداد الدم الكامل ومعدل ترسيب كرات الدم الحمراء والاختبارات الجينية.
• إجراء اختبارات تصوير معينة لتقييم حالة العظام ، مثل: الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
• خزعة من العظام ونخاع العظام والجلد للفحص المجهري.

طرق مجيدة في علاج الأمراض

يعتمد علاج مرض مجيد على نوع الأعراض وشدتها ، وبشكل عام فإن طرق العلاج الأساسية المستخدمة في علاج المشاكل الصحية المصاحبة لمتلازمة مجيد هي كما يلي:

1. علاج فقر الدم

المبادئ الأساسية المستخدمة في علاج فقر الدم المصاحب لمتلازمة مجيد هي:

• مراقبة فقر الدم.
• قم بنقل الدم.
• في بعض الأحيان يتم استئصال الطحال.

2. علاج التهاب العظم والنقي

تشمل طرق علاج التهاب العظم والنقي المرتبط بمتلازمة مجيد ما يلي:

• استخدام الكورتيكوستيرويدات عن طريق الفم.
• استخدام الأدوية التي تحتوي على نوع من الأدوية المضادة للالتهابات.
• استخدام الكولشيسين.
• العلاج الطبيعي.

3. علاج الأمراض الجلدية

قد يؤدي العلاج قصير الأمد بالكورتيكوستيرويدات عن طريق الفم إلى تخفيف الأعراض الجلدية الالتهابية المرتبطة بهذه المتلازمة.