مرض ستارغاردت: مرض وراثي يمكن أن يصيب العين

في السطور التالية ، سنتعلم المزيد عن مرض Stargardt ، المعروف بعدة أسماء أخرى ، مثل: الحثل البقعي Stargardt ، والقاع الأصفر (قاع فلافماكولاتوس):

ما هو مرض ستارغاردت؟

مرض ستارغاردت هو مرض وراثي وراثي يمكن أن يؤثر على العينين ، مما يؤدي إلى فقدان البصر الكلي أو الجزئي. هذا المرض هو أحد أكثر أنواع التنكس البقعي للأحداث شيوعًا (JMD).

ينتج مرض ستارغاردت عن تراكم بعض المواد الدهنية في البقعة الشبكية مما يؤدي إلى انهيار بعض خلايا الشبكية ويؤثر سلبًا على حاسة البصر ، بحيث تبدأ أعراض معينة بالظهور على المريض ، مثل: الرؤية المركزية وضعف القدرة على تمييز الألوان.

غالبًا ما يبدأ مرض Stargardt في التأثير على عيون الشخص قبل سن العشرين ، ولكن في بعض الأحيان قد لا تظهر أعراض المرض إلا بعد ذلك ، بين سن 30 و 40 عامًا. بمرور الوقت ، تميل أعراض المرض إلى التفاقم وتزداد حالة المريض سوءًا.

لا يوجد علاج معروف حاليًا لهذه الحالة ، ولكن بعض الأدوات والإجراءات الداعمة يمكن أن تساعد في تحسين نوعية حياة المريض وتقليل حاجته إلى الاعتماد على الآخرين في حياته اليومية.

• ما هي منطقة البقعة؟

البقعة هي نسيج شديد الحساسية للضوء ويقع في الجزء الخلفي من العين بالقرب من مركز الشبكية. البقعة هي المنطقة المسؤولة عن:

يسبب مرض Stargardt

تحتوي شبكية العين على خلايا حساسة للضوء تسمى المستقبلات الضوئية. هذه الخلايا من نوعين:

• الحانات: يتركز في المنطقة الخارجية من شبكية العين ويساعد على الرؤية في الإضاءة المنخفضة.
• المخاريط: يتركز في المنطقة الملساء ، يساعد على التحكم في اللون والتفاصيل.

في الحالات العادية ، يعمل النوع (ABCA4) على إنتاج بروتين خاص مهمته الأساسية تخليص العين من نفايات خلوية معينة ، ولكن عند حدوث طفرة معينة في الجين المذكور ، فإن قدرة الجين على أداء مهامه الطبيعية قد تضعف.

حيث أن هذه الطفرة تسبب تراكم فضلات خلوية معينة على شكل كتل دهنية صفراء تسمى ليبوفوسين. بمرور الوقت ، يمكن أن يموت تراكم المستقبلات الضوئية ، وخاصة المخاريط.

في الحالات الأقل شيوعًا ، يمكن أن يحدث المرض بسبب طفرة في جين آخر ، جين ELOVL4 ، ويمكن أن تتسبب هذه الطفرات أيضًا في تراكم الترسبات الدهنية في شبكية العين.

• وراثة الجين المسؤول عن المرض

الطفرة المسببة للمرض موروثة ، لكن يختلف نمط الوراثة باختلاف الجين المسبب للمرض ، على النحو التالي:

• جين ABCA4: لكي يصاب الشخص بالمرض ، يجب أن يرث نسخة من الجين المصاب من كلا الوالدين ، ولكن إذا كانت نسخة من الجين المصاب موروثة من أحد الوالدين ، يكون الشخص حاملًا للمرض ولا يتأثر لكنه يستطيع أن ينقل المرض لأبنائه في المستقبل.
• جين ELOVL4: للإصابة بالمرض ، يحتاج الشخص فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المصاب من أحد الوالدين.

أعراض مرض ستارغاردت

فيما يلي النقاط البارزة:

• خلل في الرؤية المركزية مثل: عدم وضوح الرؤية والتعتيم في مناطق معينة من الرؤية.
• عدم القدرة على تمييز الأشكال بوضوح.
• صعوبة قراءة الكلمات المكتوبة بخط صغير.
• ظهور بقع صفراء بارزة على الشبكية.
• صعوبة التركيز على شيء معين أو قصر النظر.
• صعوبة في تمييز الألوان ورؤيتها.
• تحتاج الرؤية إلى مزيد من الوقت للتكيف مع انتقالها بين مناطق الإضاءة المتفاوتة ، من الظلام إلى الساطع أو العكس.

قد يتطور المرض ببطء وقد تتدهور حالة المريض بمعدل متسارع بمجرد وصول درجة ضعف البصر إلى مستوى معين. غالبًا ما ينتهي الأمر بالمريض برؤية درجة جودة تبلغ 20/200 ، وبعد ذلك تستقر الرؤية عند هذا المستوى دون مزيد من التدهور.

على الرغم من أن المريض قد يفقد الرؤية المركزية ، إلا أن المرض غالبًا لا يؤثر على الرؤية الجانبية أو المحيطية.

تشخيص مرض ستارغاردت

فيما يلي بعض الإجراءات التي يمكن اتباعها:

• اتساع حدقة العين لفحص الشبكية عن كثب ومراقبة البقع الصفراء التي تشير إلى المرض.
• تصوير الأوعية بالفلوريسين.
• الاختبارات الجينية ، وهي الطريقة الأكثر دقة لتشخيص المرض.
• بعض فحوصات العين الأخرى ، مثل: التصوير المقطعي بالتماسك البصري وتصوير الأوعية بالأخضر إندوسيانين.

علاج مرض ستارغاردت

لا يوجد علاج نهائي للمرض ، ولكن فيما يلي بعض الإجراءات التي يمكن أن تساعد في تحسين نوعية حياة المريض:

• نصح المريض بارتداء النظارات الشمسية عند التعرض لأشعة الشمس أو أي ضوء ساطع ، حيث يمكن أن يساعد ذلك في تجنب أي ضرر آخر قد تسببه الأشعة فوق البنفسجية لشبكية العين.
• يمكن أن تساعد حقن العين ببعض الأدوية في تخفيف أعراض المرض.
• ننصح المريض بتجنب بعض الممارسات الضارة ، مثل: التدخين وتناول كميات كبيرة من فيتامين أ