مرض دوشين: شكل حاد من أشكال الحثل العضلي

في ما يلي سوف نقدم لك Duchenne MD – DMD ، المعروف أيضًا باسم الحثل العضلي الدوشيني.

ما هو مرض دوشين؟

مرض دوشين هو اضطراب وراثي يتجلى في ضعف وضمور وتدهور مستمر في صحة عضلات الجسم. مرض دوشين هو أحد أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا ، والضمور العضلي عبارة عن مجموعة من الأمراض التي يمكن أن تضعف العضلات وتفقدها بمرور الوقت.

يحدث مرض دوشين الطبيعي نتيجة لخلل جيني محدد يمكن أن يؤثر سلبًا على أنواع معينة من البروتينات المسؤولة عن الحفاظ على خلايا العضلات السليمة.

قد يعاني الشخص المصاب بهذا المرض من صعوبات حركية مختلفة ، خاصة عند محاولة المشي أو صعود السلالم ، ومع مرور الوقت قد تتفاقم حالة المريض بشكل قد يسبب له أو لها الألم.اضطرابات حركية بالإضافة إلى العديد من المضاعفات الصحية في أجزاء معينة للجسم كالقلب وهذه المضاعفات يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.

تبدأ أعراض مرض دوشين عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ، وغالبًا ما بين سن 2 و 3 سنوات ، وغالبًا ما يصيب هذا المرض الذكور.

حتى الآن ، لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين ، ولكن بعد وفاة الأشخاص المصابين بالمرض في سن المراهقة المبكرة ، قد يعيش مرضى اليوم الذين يعانون من مرض دوشين لفترة أطول مع أنظمة الدعم والرعاية الطبية التي أصبحت متاحة للأشخاص المصابين بالمرض .

أسباب مرض دوشين

يحدث مرض دوشين نتيجة لخلل جيني معين ، وفي الحالات العادية تكون الجينات مسؤولة عن إصدار التعليمات التي يحتاجها الجسم لصنع أنواع عديدة من البروتينات المهمة داخله.

في حالة مرض دوشين ، يمكن للجين المسؤول عن تصنيع الديستروفين (ديستروفين) على وجه الخصوص أن يظهر نوعًا من الخلل ، مما يتسبب في انخفاض كميات الديستروفين الذي يتم إنتاجه ، والداستروفين هو بروتين تصنعه الخلايا العضلية ، و تحتاج العضلات إلى العمل بسلاسة ، وقد يؤدي نقص مستوياتها إلى اختلال التوازن. يمكن للعضلة أن تضعفها بمرور الوقت.

نظرًا لطريقة وراثة جيناته ، يعد مرض دوشين مرضًا مرتبطًا بالجنس ، حيث توجد الجينات المسؤولة عن المرض عادةً على كروموسوم X ، ويمكن أن تُورث هذه الجينات من الأم التي تحمل جينات المرض. الأطفال.

على الرغم من أن الخلل الجيني غالبًا ما ينتقل عن طريق الوراثة ، إلا أنه في حالات نادرة يمكن أن يحدث فجأة بدون أصل وراثي. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن هذا المرض يمكن أن يصيب النساء في حالات نادرة ، ولكن غالبًا ما تحمل النساء جينات مرض دوشين فقط وليس لديهن.

أعراض مرض دوشين

وهذه أهم أعراض المرض التي يمكن أن تظهر على المريض:

1. الأعراض الأولية

قبل أن يبلغ المريض سن السادسة ، غالبًا ما تبدأ بعض المشاكل في الظهور في عضلات الأطراف السفلية ، والتي يمكن أن تسبب:

• تأخر الطفل في المشي مقارنة بغيره من الأطفال في عمره.
• كثرة سقوط الطفل عندما يبدأ في المشي.
• يجد الطفل صعوبة عند محاولة صعود السلالم أو عند محاولة النهوض.

ثم قد يلاحظ أن الطفل يمشي على رؤوس أصابعه.

2. الأعراض اللاحقة

مع نمو الطفل وعلى مر السنين ، قد يصاب الشخص المصاب بمرض دوشين بالأعراض الإضافية التالية:

• الجنف ، وهو حالة تسبب انحناء العمود الفقري.
• تقلص عضلات الساق.
• مشاكل في الدراسة والذاكرة والتركيز.
• الصداع والنعاس.
• مشاكل الجهاز التنفسي ، مثل ضيق التنفس ، غالبًا ما تكون هذه المشاكل ناتجة عن ظهور ضعف عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي.

بحلول الوقت الذي يبلغ فيه الطفل سن 12 عامًا ، غالبًا ما يكون قد فقد قدرته على التحرك بمفرده دون مساعدة كرسي متحرك.

وتجدر الإشارة إلى أن المشاكل العضلية التي تنشأ قد لا تقتصر على عضلات الأطراف السفلية فقط ، بل يمكن أن تؤثر أيضًا على عضلات مناطق أخرى من الجسم ، مثل عضلات الذراعين والرقبة.

تشخيص مرض دوشين

لتشخيص مرض دوشين ، إليك بعض الإجراءات التي قد يتبعها طبيبك:

• تحقق من التاريخ الطبي لعائلة الضحية وسجل ورصد أعراض الطفل.
• يخضع المريض لفحص دم خاص للتحقق من مستويات الكرياتين كيناز (CK).
• الحصول على خزعة عضلية.
• الفحص الجيني.

علاج مرض دوشين

لا يوجد علاج معروف لمرض دوشين ، لكن بعض طرق العلاج يمكن أن تساعد في إبطاء تقدم المرض في الجسم والسيطرة على مضاعفاته ، على النحو التالي:

• استخدام أنواع معينة من الأدوية ، مثل: المنشطات مثل بريدنيزون التي يمكن أن تساعد في إبطاء تقدم المرض ، ودواء eteplirsen الذي يمكن أن يساعد في تعويض انخفاض مستويات الديستروفين.
• الاستعانة بأخصائيي العلاج الطبيعي والمعالجين المهنيين لتصميم برامج خاصة تسمح للمريض باحتواء تقلصات العضلات.
• يخضع المريض لعملية جراحية في بعض الحالات التي قد يكون فيها تقلص العضلات الذي يحدث شديدًا ، أو في حالة الجنف.
• استخدام إجراءات علاجية أخرى لمحاولة السيطرة على بعض المضاعفات التي يمكن أن يسببها المرض ، مثل: مشاكل القلب ومشاكل التنفس.