مرض العظم الزجاجي: مرض يجعلك أكثر عرضة للكسور

دعنا نتعرف على مرض العظام الزجاجي ، المعروف بأسماء أخرى ، مثل: تكوّن العظم الناقص – OI ، ومرض هشاشة العظام ، ومرض فروليك ، ومرض لوبشتاين.

ما هو المقصود بمرض العظم الزجاجي؟

مرض العظم الزجاجي هو مصطلح تسقط تحته مجموعة من الاضطرابات الوراثية لدى المريض منذ الولادة ، ويحدث هذا المرض نتيجة طفرة جينية يمكن أن تؤثر سلبًا على العظام ، مما يؤدي إلى إضعافها ، مما قد يجعل العظام ضعيفة. للكسور حتى بدون التعرض لأي حادث.

يمكن أن يتسبب المرض في حدوث عدة كسور في نفس الوقت ، وفي بعض الحالات قد تبدأ الكسور بالحدوث عندما يكون الطفل جنينًا في الرحم ، ويؤثر هذا المرض بشكل أساسي على العظام ، ولكن كسور العظام ليست العرض الوحيد لذلك ، حيث يمكن أن يؤدي أيضًا إلى ظهور مجموعة واسعة من الأعراض التي يمكن أن تؤثر على أعضاء أخرى في الجسم.

اعتمادًا على شدة أعراضه ، يُصنف مرض العظم الزجاجي إلى عدة أنواع ، وحتى الآن تم توثيق ما يقرب من 19 نوعًا مختلفًا من المرض ، لكل منها أعراض مميزة ، لكن بعض أنواع مرض العظام الزجاجي قد تشترك في بعض الأعراض.

لا يوجد علاج معروف لهذه الحالة المزمنة ، ولكن هناك علاجات داعمة. يمكن أن تؤدي الحالات الشديدة من هذا المرض إلى وفاة الرضيع المصاب بعد وقت قصير من الولادة.

أنواع أمراض العظام الزجاجية

تنتمي الحالات التي يتم تشخيصها بشكل شائع إلى الأنواع التالية:

1. تكوّن العظم الناقص من النوع الأول

وهو أحد أكثر أنواع أمراض العظام الزجاجية شيوعًا وأقلها خطورة. في هذا النوع يكون مستوى الكولاجين في الجسم أقل من الطبيعي ، مما يؤدي إلى ضعف العظام ويجعلها عرضة للكسور التي غالبًا ما تبدأ في التدهور. تحدث عندما يبدأ الطفل في المشي

قد لا يرتبط هذا النوع بتشوهات العظام ، وغالبًا ما تصبح العظام أقل عرضة للكسر بحلول الوقت الذي يصل فيه الطفل إلى سن المراهقة.

2. تكوّن العظم الناقص من النوع الثاني

وهو من أخطر أنواع أمراض العظم الزجاجي ، حيث يولد الطفل المريض غالبًا بعدة كسور ، ناهيك عن مشاكل تنفسية خطيرة ، لذلك غالبًا ما يؤدي هذا النوع إلى وفاة الرضيع عند الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

تبلغ نسبة الإصابة بهذا النوع حوالي 10٪.

3. تكوّن العظم الناقص من النوع الثالث

يصيب هذا النوع الشديد الأطفال الذين لا يموت مرضهم الزجاجي عند الولادة بالرغم من شدته ، وغالباً ما يؤدي هذا النوع إلى ولادة الطفل مع كسور متعددة ، فضلاً عن العديد من العيوب الخلقية في العظام ، والكثير من البلع والتنفس.

تبلغ معدلات الإصابة بهذا النوع حوالي 20٪.

4. تكون العظم الناقص من النوع الرابع

تختلف شدة الأعراض التي تظهر على المريض من خفيفة إلى شديدة. في كثير من الأحيان لا يبدأ الطفل المصاب بكسور حتى يبدأ في الزحف أو المشي.

يمكن أن يؤدي هذا النوع إلى خلل في نمو الطفل مثل: انحناء العمود الفقري.

أسباب مرض العظام الزجاجي

Cette maladie survient souvent à la suite de mutations dans les gènes responsables de la synthèse du collagène, qui sont le gène de type (COL1A1) et le gène de type (COL1A2), et le collagène est une protéine importante dont les os ont besoin pour يتطور. جسم طبيعي وبنية صلبة ، تضعف وتصبح أكثر عرضة للكسور.

يمكن أن يصاب الطفل بهذه الطفرة عن طريق:

• الوراثة ، حيث يمكن للطفل أن يرث الطفرة من أحد الأبوين أو كليهما.
• الظهور المفاجئ لطفرة جديدة في جسم الطفل دون ارتباط جيني.

أعراض مرض العظم الزجاجي

تختلف أعراض المرض من حالة إلى أخرى ، وفيما يلي بعض منها:

• تشوهات العظام ، مثل الجنف وتقوس الساقين.
• ارتخاء المفاصل وضعف العضلات.
• سهولة كسر العظام خاصة قبل بلوغ الطفل سن المراهقة.
• يتغير لون بياض العين ليكتسب صبغة من أحد هذه الألوان: البنفسجي والأزرق والرمادي.
• فقدان السمع في بداية مرحلة البلوغ.
• ضعف وتغير لون الأسنان.
• أعراض أخرى مثل: الوجه المثلث ، آلام العظام ، قصر القامة ، سهولة الكدمات.
• الأعراض المصاحبة للحالات الحادة مثل: تشوه الصدر ، مشاكل في الرئة وتطور غير طبيعي لعضلات الأطراف.

تشخيص أمراض العظام الزجاجية

يمكن تشخيص هذا المرض بالآتي:

• الفحص البدني للطفل لأعراض المرض.
• التحقق من التاريخ الطبي للعائلة للحذر من أي حالات سابقة للمرض.
• اختبار الحمض النووي ، لرصد الطفرة الجينية المسببة للمرض.
• التصوير بالأشعة السينية لرصد الكسور المحتملة.
• اختبارات الدم والبول لاستبعاد المشاكل الصحية الأخرى ذات الأعراض المماثلة.
• اختبار الكيمياء الحيوية ، حيث يتم أخذ عينة من الجلد للتحقق من وجود الكولاجين.
• اختبارات أخرى ، مثل: خزعة العظام وفحص DXA.

علاج أمراض العظام الزجاجية

لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة ، ولكن هناك العديد من خيارات العلاج الداعمة ، وبعضها:

• علاج كسور العظام بطرق مثل صب العظام واستخدام الدعامات.
• استخدام الأجهزة الطبية الداعمة مثل: دعامات ، وقضبان معدنية تثبت العظام في مكانها ، وكرسي متحرك.
• إخضاع المريض للعلاج الطبيعي لتقوية عضلاته وتحسين التنفس.
• استخدام عقاقير تقوية العظام ، مثل البايفوسفونيت
• إخضاع المريض لعملية جراحية لاحتواء بعض المضاعفات مثل: الكسور الخطيرة والتشوهات الجسدية ومشاكل الأسنان ومشاكل السمع.
• قد يوصي الطبيب بما يلي لتقليل مخاطر الكسور: تجنب الأنشطة التي قد تجعل المريض عرضة للكسور وممارسة الرياضة لتقوية العضلات والعظام.