مرض الإسكندر: مرض نادر وخطير يمكن أن يصيب الدماغ

يُعرف مرض الإسكندر – ALX بالعديد من الأسماء الأخرى في اللغة الإنجليزية ، مثل: (حثل المادة البيضاء demyelinogenic leukodystrophy) ، (تنكس الخلايا الليفية للخلايا النجمية) و (حثل المادة البيضاء مع ألياف Rosenthal). دعنا نعرف المزيد عن هذا المرض في ما يلي:

ما هو مرض الإسكندر؟

مرض الإسكندر مرض نادر يمكن أن يصيب الجهاز العصبي ، وتميل حالة المصاب إلى التدهور بمرور الوقت بطرق قد تؤدي في النهاية إلى الوفاة.

هذا المرض هو نوع من حثل المادة البيضاء ، وهو اضطراب يضر الميالين وغمد المايلين.

المايلين هو المادة البيضاء التي تغطي وتحمي الألياف العصبية في الدماغ. إنها مادة دهنية تلعب دورًا مهمًا في انتقال الموجات العصبية. في حالة تلف الميالين ، فإنه يؤثر سلبًا على قدرة الموجات العصبية على مواصلة حركتها الطبيعية. .

يؤدي مرض الإسكندر مع مرور الوقت إلى تدمير المايلين ، ويصاحب هذا المرض ترسب مواد بروتينية تسمى ألياف روزنتال ، وهذه الألياف عبارة عن كتل من البروتينات التي تتراكم في الخلايا النجمية للدماغ. كل ما سبق يؤدي إلى انخفاض قدرة الجهاز العصبي على أداء وظائفه الطبيعية.

هذا المرض له عدة أنواع مختلفة حسب المرحلة العمرية التي يظهر فيها المرض على المريض ، ولكن أكثر أنواع المرض شيوعًا هو مرض الإسكندر (الطفلي) ، والذي يصيب المريض قبل بلوغه سن الثانية.

السبب الرئيسي لهذا المرض هو بعض المشاكل الوراثية ، ولا يوجد علاج لمرض الإسكندر.

يسبب مرض الإسكندر

يحدث مرض الإسكندر بشكل شائع بسبب الطفرات الجينية في جين GFAP ، وهو الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الحمضي الليفي الدبقي – GFAP ، وهو بروتين يمثل جزءًا طبيعيًا من الدماغ.

على الرغم من أن هذه الطفرة غالبًا ما تكون سبب مرض الإسكندر ، إلا أن الباحثين لم يتمكنوا بعد من معرفة الآلية الدقيقة التي يمكن أن تسبب هذه الطفرة لتحفيز مرض الإسكندر.

وتجدر الإشارة إلى أن هذا المرض لا يعتبر من الأمراض الوراثية.

أنواع وأعراض مرض الإسكندر

فيما يلي النقاط البارزة:

1. مرض الإسكندر (شكل حديثي الولادة)

نوع حديثي الولادة هو نوع نادر من مرض الإسكندر ، ويظهر هذا النوع عادة خلال الشهر الأول بعد الولادة. فيما يلي أهم أعراضه:

• استسقاء الرأس وضخامة الدماغ.
• مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل القيء والارتجاع المعدي المريئي.
• إعاقات شديدة في القدرات الحركية والعقلية.
• أعراض أخرى مثل: تأخر النمو ، تشنجات.

يمكن لمرض الإسكندر الوليدي أن يقتل الطفل في غضون عامين.

2. مرض الإسكندر الرضيع (شكل طفولي)

النوع الطفولي من مرض الإسكندر هو النوع الأكثر شيوعًا لهذا المرض ، ويحدث عادةً قبل أن يبلغ المريض سن الثانية ، وإليكم بعض أعراضه:

• تأخر النمو الجسدي والنفسي للطفل.
• عدم قدرة الطفل على الوصول إلى مراحل النمو.
• زيادة محيط الرأس بشكل غير طبيعي.
• الاختلالات الحركية واللغوية.
• قد تكون النوبات أقل حدة وأقل تكرارًا من تلك التي تظهر في نوع مرض حديثي الولادة.

3. مرض الإسكندر (شكل الأحداث)

غالبًا ما يظهر الشكل الطفولي لهذا المرض خلال السنوات الأولى من الطفولة أو خلال فترة المراهقة ، بين سن 2 و 13 عامًا ، وتتشابه أعراضه مع أعراض الأنواع الأخرى من مرض الإسكندر ، ولكنها غالبًا ما تكون أقل حدة. تظهر في الشكل الطفولي للمرض ، على سبيل المثال.

فيما يلي بعض أعراض مرض الإسكندر الطفولي:

• تأخر تطور اللغة ، ولكن هذا التأخير غالبًا ما يكون طفيفًا وغالبًا ما يكون المشكلة التنموية الواضحة الوحيدة.
• فقدان القدرة على التحكم في حركات الجسم.
• الجنف
• قيء شديد وصعوبة في البلع.
• تأخر النمو.

4. مرض الإسكندر عند البالغين (شكل بالغ)

مرض الإسكندر عند البالغين هو شكل نادر من المرض وأقل أشكال المرض حدة. تتشابه أعراض مرض الإسكندر عند البالغين مع أعراض مرض باركنسون وأعراض التصلب المتعدد ، وهنا قائمة ببعض منها:

• رأرأة Palatine (رمع عضلي حنكي).
• عسر البلع.
• اضطرابات النطق.
• القضايا المتعلقة بالحركة.
• توقف التنفس أثناء النوم

تشخيص مرض الإسكندر

في الماضي ، كان الأطباء يستخدمون إجراءات مثل خزعة المخ للمساعدة في تشخيص المرض ، أو وجود ألياف روزنتال في الخزعة المأخوذة ، ولكن هذه الطريقة قد لا تكون فعالة في الوصول إلى التشخيص الصحيح ، خاصة وأن هذه الألياف يمكن تكون موجودة في الدماغ عند الأشخاص المصابين بأمراض أخرى.

حاليًا ، فيما يلي بعض الطرق التي يمكن للأطباء استخدامها لتشخيص مرض الإسكندر:

• التصوير بالرنين المغناطيسي.
• إخضاع المريض لاختبارات يمكن أن تساعد في استبعاد الحالات الصحية الأخرى التي لها أعراض مشابهة لهذا المرض.
• إخضاع المريض للاختبارات الجينية للكشف عن الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض.

علاج مرض الإسكندر

لا يوجد علاج معروف لهذا المرض ، ولا توجد طرق علاجية قياسية لمكافحة هذا المرض ، وخيارات العلاج المتاحة هي فقط وسائل يمكن أن تساعد في دعم حالة المريض الصحية ولا شيء أكثر.