متلازمة Waardenberg: دليلك الكامل

متلازمة Waardenburg هي متلازمة نادرة تسببها طفرة جينية ، اقرأ المقال التالي لمعرفة المزيد:

ما هي متلازمة Waardenberg؟

متلازمة واردبيرج هي مجموعة من الأعراض التي تحدث نتيجة خلل جيني أثناء نمو الجنين ، وتتمثل هذه الأعراض في اختلاف لون العينين والجلد والشعر ، بالإضافة إلى أعراض أخرى.

تم اكتشاف متلازمة Waardenberg في عام 1951 من قبل طبيب عيون

أنواع متلازمة Waardenberg

يتم تقسيم المصابين بهذه المتلازمة حسب الأعراض التي تظهر عليهم ، وهذه الأنواع هي:

1. اكتب الأول

يتميز هذا النوع بمسافة كبيرة بين العينين ، حوالي 20٪ من المصابين بهذا النوع يصابون بالصمم.

2. النوع الثاني

50٪ من هذا النوع يصابون بالجفاف. ومع ذلك ، فهم لا يظهرون لهم المسافة الكبيرة بين العينين.

3. النوع الثالث

غالبًا ما يشتكي الأشخاص المصابون بهذا النوع من الشفة الأرنبية ، بالإضافة إلى ضعف عضلات اليدين والكتفين ، وقلة نمو مفاصلهم.

هذا النوع يسمى متلازمة كلاين واردنبرغ.

4. النوع الرابع

يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من حالة تسمى مرض هيرشسبرونغ ، وهو نقص الخلايا العصبية في القولون ، مما يؤدي إلى إمساك شديد وانسداد القولون.

أعراض متلازمة Waardenberg

هناك عدة أعراض لمتلازمة واردنبورغ ، وهي كالتالي:

1. الأعراض المتعلقة بالمظهر

يعاني جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة تقريبًا من هذه الأعراض ، وتشمل الأعراض المرتبطة بالمظهر ما يلي:

اختلاف لون قزحية العين

الأشخاص المصابون بمتلازمة واردنبورغ عادةً ما يكون لديهم ظلال مختلفة من العيون الزرقاء ، وقد تظهر كل عين بلون أو لون مختلف ، وقد تحتوي قزحية واحدة على أكثر من لون.

• اختلاف لون الشعر

تظهر أجزاء من الشعر بيضاء ، خاصة في مقدمة الرأس ، بما في ذلك الحاجبين والرموش ، كما يُعرف أيضًا بالشيب قبل الأوان قبل سن الثلاثين.

• اختلاف لون البشرة

يشكو الأشخاص المصابون بمتلازمة واردنبورغ من البهاق بشكل أو بآخر ، أو على الأقل بألوان بشرة مختلفة.

2. الأعراض التي تؤثر على صحة المريض

يختلف ظهور هذه الأعراض باختلاف نوع المتلازمة ، وتتمثل هذه الأعراض في الآتي:

• اضطرابات الرؤية.
• اضطرابات السمع التي يمكن أن تصل إلى الصمم.
• إمساك؛
• القولون الصغير.
• مشقوق الشفة.
• انخفاض إنتاج الدموع.
• اختلاف شكل الرحم عند المرأة.
• مشاكل العضلات والمفاصل

ما مدى شيوع هذه المتلازمة؟

هذه المتلازمة هي متلازمة نادرة تصيب شخص واحد في 40000 شخصوما هي نسبة 2 إلى 5٪ من حالات الصمم في العالم ، وهي تصيب الرجال والنساء على حدٍ سواء.

وتجدر الإشارة إلى أن النوعين الأول والثاني هما الأكثر شيوعًا نسبيًا ، في حين أن النوعين الثالث والرابع هما الأكثر ندرة.

ما هو سبب متلازمة واردنبورغ؟

تحدث متلازمة Waardenberg والمرض بسبب خلل في واحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن صبغة الميلانين في الجسم والأعصاب السمعية والأعصاب في القولون.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن وجود تاريخ من هذا المرض في الأسرة يزيد من خطر الإصابة بهذا المرض.

تشخيص متلازمة Waardenberg

عادة ما يكون تشخيص هذه الحالة سهلاً منذ ولادة الطفل بسبب الأعراض المورفولوجية المميزة لهذا المرض.

عادةً ما يتم إجراء بعض الاختبارات الإضافية التالية لتأكيد التشخيص:

• اختبار السمع (قياس السمع).
• وقت العبور المعوي.
• خزعة القولون.
• الاختبار الجيني.

علاج متلازمة Waardenberg

لا يوجد علاج مطلق لمتلازمة واردنبورغ ، لكن جميع العلاجات تساعد في تخفيف أعراض هذه الحالة ، وتشمل هذه العلاجات:

• زراعة قوقعة.
• تركيب سماعات.
• جراحة انسداد الأمعاء
• عملية جراحية لعلاج الشفة الأرنبية.

يلعب الدعم النفسي من الأصدقاء والعائلة والمدارس لذوي الاحتياجات الخاصة والصم دورًا مهمًا في رعاية الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ.