متلازمة ويليام: إليك أهم المعلومات

وفقًا لجمعية متلازمة ويليام ، فإن هذه المتلازمة تؤثر على ما يقرب من 1 من كل 10000 شخص ، ولكن ما هي متلازمة ويليام؟ وما هو سببها؟ التفاصيل في ما يلي:

ما هي متلازمة ويليام؟

متلازمة وليام هي حالة وراثية تتميز بسمات وجه فريدة وضعف النمو ومشاكل في التعلم وسمات شخصية معينة.

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من أمراض القلب والأوعية الدموية وتغيرات الأنسجة الضامة وتشوهات الغدد الصماء.

أسباب متلازمة وليام

ترجع متلازمة ويليام إلى حذف أو فقدان مجموعة من الجينات الموجودة على الكروموسوم 7 المسؤولة عن العديد من الوظائف في الجسم ، لذا فإن فقدان هذه الجينات يتسبب في السمات المشتركة التي تظهر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام.

عادةً ما تحدث هذه المتلازمة بسبب خطأ أو طفرة جينية عشوائية للكروموسوم 7 ، مما يعني أن متلازمة ويليام ليست موروثة من أحد الوالدين في معظم الناس ، بالإضافة إلى حقيقة أن الشخص المصاب لديه فرصة بنسبة 50٪ لنقل هذه الحالة. للأطفال.

أعراض متلازمة وليام

يمكن أن تسبب متلازمة وليام أعراضًا في أجزاء مختلفة من الجسم ، مثل: الوجه والقلب والأعضاء الأخرى. يمكن أن يؤثر أيضًا على قدرة الطفل على التعلم. سيتم وصف الأعراض على النحو التالي:

• ملامح الوجه

يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بسمات وجه فريدة ، والتي قد تشمل:

جبهة واسعة.

جسر الأنف مسطح.

أنف قصير ولكن نهاية كبيرة.

فم واسع مع شفاه ممتلئة.

ذقن صغير.

أسنان صغيرة متباعدة على نطاق واسع.

الأسنان المفقودة أو المقوسة.

عيون متفاوتة.

وجود طيات فوق زوايا العينين.

نمط غير طبيعي على شكل نجمة في قزحية العين.

طول الوجه والرقبة للبالغين.

• القلب والأوعية الدموية

يعاني الكثير من المصابين بمتلازمة ويليام من مشاكل في القلب والأوعية الدموية ، حيث يعانون من تضيق الأوعية الدموية ، بما في ذلك:

• الشريان الأورطي ، الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي الجسم.
• الشرايين الرئوية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين.

ارتفاع ضغط الدم شائع أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليام.

لا تسمح الشرايين الضيقة بدخول الدم الغني بالأكسجين إلى القلب والجسم ، كما أن ارتفاع ضغط الدم وانخفاض تدفق الدم يمكن أن يضر القلب.

• مشاكل النمو

قد يكون الطفل المولود بمتلازمة ويليام صغيرًا جدًا ، ويواجه صعوبة في الأكل ، ولا ينمو أو يكتسب الوزن بسرعة مثل الأطفال الآخرين ، وعندما يكبرون يكونون أقصر من معظم الأطفال.

• الصفات الشخصية

يمكن أن يشعر الأطفال المصابون بمتلازمة ويليام بالقلق ، لكنهم أيضًا ودودون جدًا.

• مشاكل التعلم

مشاكل التعلم شائعة عند الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام وتختلف في شدتها ، لأنهم يتعلمون المشي والتحدث وتعلم مهارات جديدة بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين في سنهم.

قد يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة أيضًا من إعاقة في التعلم ، مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD).

من ناحية أخرى ، يتمتع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام بذكريات جيدة جدًا ، ويتعلمون أشياء جديدة بسرعة ، ويميلون إلى التحدث والقراءة جيدًا ، وغالبًا ما يكون لديهم موهبة في الموسيقى.

• أعراض أخرى

هناك أعراض أخرى محتملة ، مثل:

الانحناء الجانبي للعمود الفقري أو الجنف.

التهابات الأذن؛

البلوغ المبكر.

طول النظر الشيخوخي.

فتق؛

ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.

خشونة الصوت.

مشاكل المفاصل والعظام.

مشاكل في الكلى.

التهابات المسالك البولية.

تشخيص متلازمة ويليام

عندما يشتبه الطبيب في إصابة طفل بمتلازمة ويليام ، يقوم بإجراء العديد من الاختبارات ، بما في ذلك ما يلي:

• مراقبة ضغط الدم.
• التهجين الفلوري في الموقع (FISH) ، اختبار الدم لتأكيد فقدان جزء من الكروموسوم 7.
• افحص مستوى الكالسيوم في البول والدم.
• تخطيط صدى القلب مع الموجات فوق الصوتية دوبلر.
• الموجات فوق الصوتية على الكلى.

علاج متلازمة ويليام

في الحقيقة لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام ، فالعلاج يكون فقط للتخفيف من الأعراض المصاحبة للمتلازمة ، ويمكن علاج تضيق الأوعية الدموية إذا كان يسبب أعراضًا ، وقد يحتاج الطفل أيضًا إلى بعض من العلاجات التالية:

• اتباع نظام غذائي منخفض في الكالسيوم وفيتامين د للمساعدة في خفض مستويات الكالسيوم في الدم.
• تناول دواء لخفض ضغط الدم.
• اخضع لعلاج النطق واللغة.
• احصل على علاج طبيعي.
• جراحة لعلاج الأوعية الدموية أو مشاكل القلب.