متلازمة ويفر: مرض وراثي نادر

في المقال التالي سوف نستعرض أهم المعلومات المتعلقة بمتلازمة ويفر المعروفة طبيا بأسماء أخرى مثل: متلازمة ويفر سميث – WSS أو متلازمة فرط النمو مع النضج الهيكلي المتسارع) أو الوجوه غير الطبيعية مع الانعكاس المستمر للهيكل العظمي. أصابع القدم (الوجوه غير العادية و camptodactyly):

ما هي متلازمة ويفر؟

متلازمة ويفر هي متلازمة نادرة يمكن أن تتسبب في زيادة أو تسريع أنسجة معينة في الجسم. غالبًا ما تبدأ هذه المتلازمة في التأثير على الجسم أثناء وجود المريض في الرحم ، أي قبل الولادة ، فيبدأ الجسم في النمو والنضج بمعدل أسرع من المعتاد.

تظهر متلازمة ويفر عادة كمجموعة من الخصائص الجسدية المميزة ، بما في ذلك النمو المتسارع لأنسجة العظام والحجم غير الطبيعي ، بالإضافة إلى العديد من الأعراض الأخرى ، مثل: بكاء أجش عند الرضع ، وتشوهات في المفاصل قد تتداخل مع الحركة. ، وعادة ما تكون إعاقة ذهنية خفيفة.

السبب الرئيسي لهذه المتلازمة هو حدوث طفرة في جين معين. على الرغم من أن هذه المتلازمة يمكن أن تصيب النساء ، إلا أن الرجال بشكل عام أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة ويفر.

يمكن أن تزيد الإصابة بهذه المتلازمة من فرص الإصابة بأنواع معينة من السرطان أثناء الطفولة ، مثل الورم الأرومي العصبي

أسباب الإصابة بمتلازمة ويفر

تحدث متلازمة ويفر غالبًا نتيجة طفرات في جين معين ، نوع الجين (EZH2) ، ويمكن أن تكون هذه الطفرات:

• وراثي: غالبًا ما تنتقل الطفرات الجينية المسؤولة عن متلازمة ويفر بطريقة جسمية سائدة ، أي أن أحد الوالدين فقط يمكنه نقل المرض إلى نسله.
• غير وراثي: في غالبية الحالات المسجلة ، لم تكن هناك حالة سابقة للحالة في أسرة المريض.

أعراض متلازمة ويفر

غالبًا ما يبدأ الأشخاص المصابون بمتلازمة ويفر بالنمو بشكل أسرع من المعتاد ، خاصة في نمو أنسجة العظام. فيما يلي أهم الأعراض التي يجب أن تظهر لدى الشخص المصاب بمتلازمة ويفر:

1. الصفات الحركية والسلوكية

مثل ما يلي:

• صرخات منخفضة أجش عند الرضع.
• التشنج هو حالة تكون فيها ردود أفعال الجسم غير طبيعية.
• التخلف الحركي النفسي ، وهي حالة تتطور فيها المهارات الحركية الإرادية بمعدل بطيء.
• نقص ثقافي.
• Camptodactyly ، حالة يشعر فيها إصبع واحد أو أكثر بصلابة في وضع مرن.
• عدم القدرة على تقويم وتحريك مفاصل الكوع أو الركبة بشكل طبيعي.

2. الخصائص الفيزيائية

مثل ما يلي:

• كبير جدًا.
• ارتفاع ضغط الدم أو نقص التوتر. و
• الخصائص المميزة لمنطقة العين ، مثل: فرط البقع ونمو الجلد المفرط في الزوايا الداخلية للعينين.
• السمات المميزة لمظهر الرأس ، مثل: الرأس الخلفي المسطح ، والجبهة العريضة ، والأذنان الأكبر من الطبيعي ، وأصغر من الفك السفلي الطبيعي ، وضخامة الرأس.
• تغيرات معينة في الشعر والجلد والأظافر ، مثل: ترقق الشعر وترهل أو ترهل الجلد وترقق الأظافر.
• السمات المميزة في منطقة القدمين ، مثل: إصبع القدمين سريريًا ، وتقوس القدمين (Pes cavus) والتواء القدم.
• الخصائص الفيزيائية الأخرى ، مثل: الحلمات المقلوبة ، والإبهام الكبير ، والفتق السري ، وتقوس العمود الفقري.

في بعض الحالات ، قد لا تظهر الأعراض المصاحبة لمتلازمة ويفر فور الولادة ، ولكن قد تستغرق عدة أشهر بعد الولادة حتى تبدأ في الظهور عند الطفل المصاب.

تشخيص متلازمة ويفر

مثل العديد من الأمراض الوراثية النادرة ، قد تكون عملية تشخيص هذه المتلازمة شاقة وصعبة ، ولكن هذه هي أهم الإجراءات التي يمكن للأطباء استخدامها:

• عرض التاريخ الطبي الكامل للمريض والتاريخ.
• إجراء الفحص البدني للمريض والتحقق من أعراضه.
• إجراء بعض الاختبارات والاختبارات المعملية ، بما في ذلك الاختبارات الجينية الخاصة.
• قم بإجراء الاختبارات التي يمكن أن تساعد في استبعاد الحالات التي قد تكون أعراضها مشابهة لمتلازمة ويفر ، مثل الحالات التالية: متلازمة سوتو ، ومتلازمة مارفان ، وفرط نمو مالان.

علاج متلازمة ويفر

إن طرق العلاج المتاحة حاليًا لهذه المتلازمة هي علاجات داعمة فقط وتختلف من حالة إلى أخرى حسب الأعراض والمضاعفات الصحية التي تظهر على المريض ، على سبيل المثال بعض الإجراءات العلاجية لعلاج تشوهات القدم.