متلازمة وولف هيرشيرون

متلازمة وولف هيرشيرون ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بيت روجر دانكس ، هي حالة وراثية نادرة تصيب جميع أجزاء الجسم.

فيما يلي سنتعرف على أهم الحقائق عن متلازمة وولف هيرشيرون:

أسباب متلازمة وولف هيرشيرون

على الرغم من عدم وجود سبب رئيسي لمتلازمة وولف هيرشيرون ، فقد تم العثور على نقص في وجود ثلاثة جينات من الكروموسوم الرابع ، ويظهر هذا النقص بعد عملية الإخصاب.

يتسبب نقص كل جين في عدد من الأعراض: نقص أحد الجينات يسبب أعراضًا في الوجه ، ونقص الجين الآخر يسبب نوبات ، وما إلى ذلك.

معظم حالات المتلازمة ليست وراثية إلا في بعض الحالات.

تحدث المتلازمة أحيانًا عندما يكون لدى أحد الوالدين ما يسمى بالانتقال المتوازن ، مما يعني أن اثنين أو أكثر من الكروموسومات من أحد الوالدين قد تم كسرها وتبديلها أثناء التطور دون أي أعراض.

المجموعات الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة وولف هيرشيرون

متلازمة وولف هيرشيرون هي متلازمة نادرة جدا. يصيب واحدًا من كل 50000 شخص ويؤثر على ضعف عدد النساء مثل الرجال.

أعراض متلازمة وولف هيرشيرون

تتميز متلازمة وولف هيرشيرون بالعديد من الأعراض. تعتمد الأعراض على الجين الملغي من الكروموسوم. من بين هذه الأعراض:

• تأخر النمو؛
• تباعد بين العينين وتقوس الحاجبين وتدلي الجفون.
• مشقوق الشفة
• انخفاض مستوى الفم.
• حجم رأس صغير.
• استطالة الرأس.
• اختلاج الحركة؛
• ضعف نمو العضلات وضعفها.
• مشاكل التعلم.
• مشاكل التغذية مثل: سوء التدوير.
• انخفاض الوزن عند الولادة.
• عيوب الجهاز التناسلي الذكري والأنثوي.
• انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري ، مثل: الجنف والحداب.
• عيوب القلب والكلى.
• النوبات؛

تشخيص متلازمة وولف هيرشيرون

يتم الكشف عن المتلازمة أحيانًا عن طريق الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

عادة ما يتم تشخيص المتلازمة بناءً على الأعراض المصاحبة ، ولكن إذا كان التشخيص ضروريًا لتأكيد الإصابة ، يتم استخدام الاختبارات التالية:

• التحليل الوراثي الخلوي

يكتشف التحليل الوراثي الخلوي أي حذف جيني في المنطقة الحرجة لـ WHSCR ، ولكنه يساعد في اكتشاف نصف الحذف الذي يسبب المتلازمة.

• تهجين الموقع المفلور

يسمح التهجين الفلوري في الموقع (FISH) بالكشف بشكل أسرع باستخدام مسبار الوراثة الخلوية.

• ميكروأري الكروموسومات

المصفوفة الدقيقة للكروموسومات هي أفضل طريقة للكشف عن جميع عمليات الحذف في متلازمة وولف هيرشيرون ، إلى جانب تحديد حجم الحذف.

تتيح المصفوفة الدقيقة للكروموسومات أيضًا اكتشاف أي تغيير آخر في الكروموسومات.

• الفحص بالأشعة السينية

إذا تم تأكيد المتلازمة باستخدام أي من الطرق المذكورة أعلاه ، يتم استخدام اختبارات التصوير لفحص المناطق المصابة من جسم الطفل.

يجب فحص الآباء إذا كانوا يرغبون في إنجاب المزيد من الأطفال من خلال الاختبارات الجينية لمتلازمة وولف-هيرشيرون.

مضاعفات متلازمة وولف هيرشيرون

متوسط ​​عمر الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة غير متوقع ؛ تعتمد فعالية العلاج على الأعراض الموجودة وشدتها ، ولكن عادة ما يصل المرضى إلى سن الرشد إذا لم تحدث المضاعفات التالية:

• التهابات الرئة.
• عيوب القلب الخطيرة.
• نوبات غير منضبطة.

علاج متلازمة وولف هيرشيرون

لا يوجد علاج لمتلازمة وولف هيرشيرون ، ولكن هناك عدة طرق يمكنك اتباعها للتخفيف من الأعراض ، ومنها ما يلي:

• العلاج الغذائي.
• علاج النطق.
• العلاج الطبيعي.
• علاج بالممارسة.
• الجراحة لإصلاح بعض العيوب.
• الأدوية والسيطرة على النوبات.