متلازمة ماير روكيتانسكي

متلازمة ماير روكيتانسكي كوستر هاوزر (MRKH) هي مرض خلقي يصيب النساء. اقرأ المقالة التالية لمعرفة المزيد:

متلازمة ماير روكيتانسكي

متلازمة ماير-روكيتانسكي مرض خلقي نادر يحدث عند النساء ويسبب تشوهات في تكوين عدد من أعضاء الجسم ، وهي من نوعين:

1. متلازمة ماير-روكيتانسكي من النوع 1

تعاني النساء المصابات بمتلازمة ماير روكيتانسكي من النوع الأول من عدد من الأعراض ، بما في ذلك:

• وجود تشوه خلقي في الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية متخلفة أو غائبة مثل: الرحم وقناتي فالوب والجزء العلوي من المهبل.
• عدم وجود فترات حتى بعد سن 16.
• ألم أثناء الجماع بسبب ضيق وقصر عمق المهبل.

2. متلازمة ماير-روكيتانسكي من النوع الثاني

بالإضافة إلى الأعراض السابقة ، يعاني المرضى المصابون بمتلازمة ماير روكيتانسكي من النوع الثاني من أعراض إضافية تشمل أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك ما يلي:

• تشوه في تكوين الكلى مما يؤثر على وظائفها الطبيعية ويمكن أن يؤدي إلى ولادة امرأة بكليّة واحدة وهذا من أكثر الأعراض شيوعاً.
• ظهور تشوهات في تكوين عظام العمود الفقري مما يؤدي إلى مشاكل مثل الجنف واندماج فقرات العنق مما يؤدي إلى ولادة امرأة ذات رقبة قصيرة.
• حدوث أمراض القلب الخلقية في بعض الحالات النادرة.
• تشوه في تكوين عظام الأصابع بحيث تندمج مع بعضها أو تولد بعدد كبير من الأصابع.
• فقدان السمع بدرجات متفاوتة.

ما سبب متلازمة ماير روكيتانسكي؟

السبب الدقيق لهذه المتلازمة غير معروف حتى الآن ، ولكن تشير الأبحاث الأخيرة إلى أنها يمكن أن تحدث نتيجة خلل في جينات معينة أثناء تكوين الجنين في الرحم ، مع احتمال حدوثها بشكل خلقي وجيني. . المرض ذو الطابع المهيمن ، خاصةً إذا كان تكرار متلازمة ماير-روكيتانسكي في أكثر من فرد من نفس العائلة.

وتجدر الإشارة إلى أن النساء المصابات بهذه المتلازمة يحملن عددًا طبيعيًا من الكروموسومات من النوع XX دون اختلال في مستوى الهرمونات الجنسية بسبب التكوين الطبيعي لمبيض المرأة.

كيف يتم تشخيص متلازمة ماير روكيتانسكي؟

تولد معظم النساء المصابات بهذه المتلازمة بأعضاء تناسلية خارجية كاملة وصحية ، وغالبًا ما يتم تشخيص الحالة أثناء زيارة الطبيب بسبب غياب الدورة الشهرية بعد سن 16 ، مما يدفع الطبيب لإجراء فحوصات تشخيصية معينة.

Dans le diagnostic, le médecin s’appuie sur un examen physique et la connaissance des antécédents familiaux de la maladie, en plus de l’utilisation de la radiologie diagnostique pour détecter la présence de tout défaut dans la formation des différents organes du corps, tels ان :

الفحوصات التي يقوم بها الطبيب تشير إلى وجود تشوهات أو عدم تكوين كامل للجهاز التناسلي الأنثوي وخاصة المهبل والرحم وقناتي فالوب مما يؤدي إلى عدم قدرة المرأة المصابة على الإنجاب بالرغم من وجود المبيضين والأعضاء التناسلية الثانوية بشكل طبيعي ، بالإضافة إلى صعوبة الجماع.

علاج متلازمة ماير روكيتانسكي

يتم علاج متلازمة ماير روكيتانسكي عن طريق علاج بعض الأعراض التي تسببها هذه الحالة ، مثل:

• علاج التشوهات في تكوين الجهاز التناسلي

أي من خلال العلاج الجراحي أو غير الجراحي بهدف توسيع المهبل واستعادة وظيفة الأعضاء التناسلية للمرأة المصابة قدر الإمكان ، حيث يتم مناقشة الخيارات المتاحة مع الطبيب حسب الحالة الصحية والنفسية للمريضة.

• تقديم العلاج النفسي والاستشارات

بمساعدة أسرة المرأة المعنية وقت التشخيص وأثناء فترة العلاج للتخفيف من الأثر النفسي لعجز المرأة عن الإنجاب وأعراض أخرى لهذه المتلازمة.

• علاج العقم عند النساء المصابات بمتلازمة ماير روكيتانسكي

قد يقترح الطبيب زراعة الرحم ، وهو أحد الخيارات المتاحة والذي يخضع حاليًا لتجارب ودراسات إكلينيكية ، والتي يمكن استخدامها في السنوات القادمة لعلاج مشكلة العقم عند النساء.

• مشاكل التتبع المرتبطة بمتلازمة ماير-روكيتانسكي من النوع 2

قد يتعرض المريض لأعراض أخرى مثل حصى الكلى وزيادة خطر الإصابة بالتهابات المسالك البولية نتيجة عيوب خلقية في الكلى أو ولادة أنثى بكلى واحدة مما يستدعي متابعة الحالة الصحية للمريض. المرأة المصابة ضرورية.

• علاج العيوب الخلقية في العظام

وذلك بإجراء العمليات الجراحية التصحيحية بالإضافة إلى العلاج الطبيعي.