متلازمة مارفان: أهم المعلومات

متلازمة مارفان مرض غريب جدا ، فلنتعلم عنها أكثر في ما يلي:

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي حالة وراثية نادرة تصيب 1 من كل 5000 شخص وتؤثر على طريقة تطور الجسم.

تؤثر هذه المتلازمة بشكل خاص على الأنسجة الضامة التي توفر الدعم اللازم لبنية الجسم وأعضائه الداخلية المختلفة.

في متلازمة مارفان ، تفتقر الأنسجة الضامة إلى القوة بسبب بنيتها غير الطبيعية ونتيجة لذلك تتأثر العديد من أجهزة الجسم بما في ذلك القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجهاز العصبي والجلد والرئتين.

أعراض متلازمة مارفان

يمكن أن تظهر أعراض متلازمة مارفان في مرحلة الطفولة أو في وقت لاحق من العمر ، ومن أبرز الأعراض التي يمكن أن تظهر على الشخص المصاب:

1. مشاكل في الدورة الدموية

يمكن أن تسبب متلازمة مارفان العديد من المشاكل في الدورة الدموية ، على سبيل المثال ، يمكن أن يتسبب هذا المرض في تضخم الشريان الأورطي والعديد من مشاكل الدم.

وتجدر الإشارة هنا إلى أن بعض المشكلات ، مثل تضخم الشريان الأورطي ، قد لا يكون لها أي أعراض ، ولكنها قد تتسبب في تمزق الشريان الأورطي بمرور الوقت. لذلك يجب عليك استشارة طبيبك على الفور إذا شعرت بألم في الصدر. ألم أو سعال مستمر أو مستمر أو مشاكل في التنفس.

2. مشاكل في بنية وهيكل الجسم

تظهر أعراض متلازمة مارفان عادة في شكل جسم الشخص بظهور ما يلي:

• طول غير طبيعي للأطراف.
• الطول العام غير الطبيعي للجسم مع النحافة المفرطة.
• ضعف في الرسغين.
• انحناء الكتفين.
• ازدحام الأسنان في الفم.
• وجه طويل قليلاً أو فك سفلي صغير جدًا.
• حنان غير عادي في المفاصل.
• قدم مسطحه.
• تظهر علامات التمدد حتى لو لم يكن هناك حمل أو زيادة في الوزن.
• مشاكل وانحناءات عظام الصدر وعظام الجسم الأخرى.
• آلام متناثرة في المفاصل والعظام والعضلات.
• الجنف أو انحناء العمود الفقري.
• أصابع طويلة بشكل مفرط.

3. مشاكل في العين

يمكن أن تسبب متلازمة مارفان العديد من مشاكل العين ، ومنها:

• قصر النظر.
• انفصال الشبكية.
• تغير في لون عدسة العين.
• هناك اختلاف في شكل العين.
• مرض الساد
• تبتعد عدسة العين عن وضعها المعتاد.

4. مشاكل في الرئتين

تزيد التغييرات في أنسجة الرئة التي تحدث مع متلازمة مارفان من خطر:

• أزمة.
• انسداد رئوي مزمن.
• التهاب شعبي.
• التهاب رئوي.
• انخماص الرئة.

أسباب متلازمة مارفان

تعد متلازمة مارفان من الأمراض التي تنتقل وراثيًا عادة نتيجة خلل جيني يؤثر على نوع معين من البروتين يشارك في تكوين الأنسجة الضامة في الجسم ، مما يؤدي إلى العديد من المشاكل الصحية.

تشخيص متلازمة مارفان

تظهر متلازمة مارفان عند الولادة ولكن قد لا يتم تشخيصها حتى سن المراهقة أو بعد ذلك ، وتختلف شدة الأعراض من شخص لآخر على الرغم من التغيير الجيني نفسه.

عادة ما يتم تشخيص متلازمة مارفان عن طريق إخضاع المريض لعدة فحوصات ضرورية ، منها ما يلي:

• الفحص البدني.
• فحوصات العين
• صور ذات طبقات.
• مخطط كهربية القلب (ECG).
• التصوير الشعاعي الرئوي.
• مخطط صدى القلب.
• الاختبارات الجينية.

علاج متلازمة مارفان

لا يمكن الشفاء من متلازمة مارفان أو الشفاء منها ، ولكن هناك بعض الإجراءات الطبية التي تساعد في تخفيف الأعراض ، وأهمها:

• إجراء عمليات جراحية خاصة لإصلاح أي تلف في القلب أو الشريان الأورطي.
• اخضع لعملية جراحية لتصحيح الرؤية ، أو قد يطلب منك طبيبك البدء في ارتداء العدسات اللاصقة أو النظارات المناسبة لأي ضرر أو ضرر ناتج عن متلازمة عين مارفان.
• قم بإجراء فحوصات سنوية منتظمة للتأكد من عدم وجود تغييرات في عظام الجسم أو العمود الفقري قد تتطلب عمليات جراحية.
• توقف عن التدخين ، حيث يمكن أن يؤدي التدخين إلى تفاقم تلف الرئة الناجم عن هذه المتلازمة.
• توصف بعض الأدوية أحيانًا لتقليل قوة ضربات القلب والضغط في الشرايين ، مما يمنع أو يبطئ تضخم الشريان الأورطي.