متلازمة ليجيوس

80

فيما يلي أهم المعلومات حول متلازمة ليجيوس:

متلازمة ليجيوس

متلازمة ليجيوس مرض يحدث نتيجة طفرة جينية تؤثر على عملية الاتصال الخلوي بينهم وتتميز بظهور بقع جلدية بلون القهوة وظهور النمش على مناطق تحت الإبط وأحيانًا الفخذ مناطق الجسم.

تشبه متلازمة ليجيوس الورم العصبي الليفي إلى حد كبير ، مما يؤثر على دقة التشخيص في بعض الحالات.

أعراض متلازمة ليجيوس

تختلف شدة وطبيعة الأعراض من مريض لآخر ، لكنها تشمل بشكل عام الأعراض التالية:

1. الأعراض المورفولوجية

تشمل الأعراض الخارجية للمريض ما يلي:

  • بقع وتصبغات Café-au-lait التي يتجاوز طولها 5 مم وتبدأ في الظهور في عمر عام واحد.
  • ظهور النمش في مناطق تحت الإبط وفي مناطق الفخذ.
  • الورم الشحمي.
  • حجم الرأس بالنسبة للجسم.
  • حجم صغير مقارنة بأقرانهم.
  • تقعر أو بروز القفص الصدري.
  • تباعد واضح بين العينين.
  • تشوهات في شكل ملامح الوجه.

2. الأعراض السلوكية والمعرفية

تؤثر المتلازمة على القدرة المعرفية للطفل المصاب ، لذلك قد يلاحظ الآباء ما يلي:

  • صعوبة التعلم
  • نمو بطئ؛
  • قصور الانتباه وفرط الحركة.

سبب متلازمة ليجيوس

تحدث متلازمة Legius بسبب طفرة جينية في جين SPRED1 على الكروموسوم 15.

وتتمثل الوظيفة الرئيسية لهذا الجين في تحفيز إنتاج نوع من البروتين مسؤول عن تنظيم الاتصال في الخلية وبالتالي تنظيم عملية نموها وانقسامها ، وبالتالي فإن الطفرة الجينية تؤدي إلى خلل في عمل الخلايا. واضطراب في نمو الخلايا وانقسامها وحركتها وموتها.

وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة ليجيوس مرض وراثي أي ينتقل من الأب إلى الابن. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض ، فإن احتمال الإصابة هو 50٪ ، ويمكن أن يحدث في أوقات أخرى حتى لو لم يتأثر الوالدان.

تشخيص متلازمة ليجيوس

يصعب تشخيص متلازمة ليجيوس بسبب تشابه أعراضها مع أمراض أخرى ، لكن الطبيب يبدأ بطرح أسئلة حول التاريخ الطبي للأسرة والحالات الوراثية ، بالإضافة إلى الفحص البدني وفحص الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب ، والتقاط الصور الإشعاعية مثل: استخدام الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

بعد ظهور أعراض معينة ، يمكن للطبيب أن يربك الأشياء ويجعل التشخيص صعبًا ، كما يمكن أن يحدث في حالة الورم العصبي الليفي أو متلازمة نونان.

لذلك يعتمد الطبيب على الفحص الجيني الذي يكتشف الطفرة الجينية في الجين (SPRED1) والاختلافات بينها وبين الأمراض الأخرى.

لذلك ، على الرغم من التشابه الكبير بين متلازمة Legius والورم العصبي الليفي من حيث الأعراض الجلدية ، إلا أن بعض الأعراض لا تظهر إلا في حالة الورم العصبي الليفي ، بما في ذلك:

  • وجود عقيدات ليش في العين.
  • ظهور أورام على الأعصاب ظاهرة تحت الجلد.
  • تشوهات العظام.
  • الأورام الدبقية في المسار العصبي.

علاج متلازمة ليجيوس

لا يوجد علاج دوائي لمتلازمة ليجيوس لأنها مرض وراثي وراثي ، ولكن الأعراض ، بما في ذلك الأعراض السلوكية والمعرفية ، يتم التحكم فيها عن طريق:

  • تكثيف التعليم والدروس الخصوصية للطفل.
  • العلاج الطبيعي والعلاج المهني لمساعدة الطفل على التحرك والاستقلال.
  • علاج اضطرابات النطق واللغة.
  • عالج اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه بأدوية قصيرة أو طويلة الأمد ، بما في ذلك: الأمفيتامين ، ديكستروأمفيتامين ، ميثيلفينيديت ، كلونيدين ، وأتوموكسيتيان.
  • بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء مراقبة دورية للوالدين والأطباء لحالة الطفل المصاب.

    Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.