متلازمة كورنيليا دي لانج: النقاط البارزة

70

متلازمة كورنيليا دي لانج هي حالة وراثية يمكن أن تحدث في جميع الأجناس وفي كلا الجنسين على قدم المساواة. ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟ ما هي خصائص الأشخاص المعنيين؟ هل من الممكن معالجتها؟ اكتشف في هذا المقال:

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟

تحدث متلازمة كورنيليا دي لانج نتيجة لطفرة جينية في المراحل الجنينية المبكرة لواحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات المسؤولة عن التطور الوظيفي والبنيوي للجنين في الرحم ، مما يؤدي إلى ولادة طفل ذو خصائص شكلية وعقلية مختلفة عن الأطفال الطبيعيين.

غالبًا ما تحدث متلازمة كورنيليا دي لانج نتيجة طفرات جينية عشوائية ، ولكن إذا كانت هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين ، فإنها تنتقل من خلال جينات جسمية وبطريقة سائدة ، مما يعني أن وراثة طفرة جينية واحدة في أي من الوالدين كافية لتطوير متلازمة كورنيليا دي لانج

خصائص الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج

يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة كورنيليا دي لانج بخصائص عقلية وجسدية مختلفة عن الأشخاص العاديين ، وتختلف شدة هذه الخصائص من شخص لآخر اعتمادًا على عدد الجينات المحورة ودرجة الطفرة الجينية فيها.

فيما يلي أهم هذه الميزات:

1. الخصائص الفيزيائية

تشمل الخصائص الفيزيائية ما يلي:

  • الولادة بوزن وطول أقل من الطبيعي ومحيط رأس صغير بسبب تأثير الجينات المسؤولة عن النمو والتطور الطبيعي للطفل.
  • خصائص الجسم المختلفة ، بما في ذلك الحاجبين المقوسين والمركزيين ، والآذان المنخفضة ، والأنف الصغير برأس مرتفع ، والأسنان الصغيرة المتناثرة.
  • زيادة نمو الشعر في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك شعر الوجه والرموش الطويلة.
  • مشاكل في نمو وتطور عظام الذراعين واليدين والأصابع.
  • مشاكل في الرؤية والسمع يمكن أن تؤدي إلى فقدان السمع.
  • عيوب القلب الخلقية.
  • زيادة خطر الإصابة بنوبات الصرع.
  • مشاكل في الجهاز الهضمي تؤدي إلى صعوبة الأكل ، ومنها: الارتجاع المريئي ، الفتق الحجابي ، بالإضافة إلى الولادة بشق سقف الحلق.

2. الخصائص العقلية

تشمل الخصائص العقلية:

  • قلة نمو وتطور الدماغ الذي يتسبب في ولادة الطفل بإعاقة ذهنية تفقد القدرة على التعلم.
  • لدى الطفل سلوكيات وخصائص مماثلة للأطفال المصابين بالتوحد.
  • عدم تمييز وفهم السلوكيات الصحيحة والسلوك العدواني للطفل الذي يمكن أن يؤدي إلى إيذاء النفس ، بالإضافة إلى المعاناة من قلة الانتباه وفرط النشاط.

كيف يتم تشخيص المصابين؟

يعتمد الطبيب في تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج بشكل أساسي على الخصائص المورفولوجية للأطفال المصابين ، وفي بعض الحالات ذات الخصائص والأعراض الخفيفة ، قد يلجأ الطبيب إلى الاختبارات الجينية للتشخيص.

هل يوجد علاج لمتلازمة كورنيليا دي لانج؟

لا يوجد علاج محدد للأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج ، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض المصاحبة لها والسيطرة عليها ، مثل:

  • إجراء العمليات الجراحية لعلاج الحنك المشقوق أو عيوب القلب الخلقية أو الفتق الحجابي.
  • علاج نوبات الصرع عند بعض المرضى بإعطائهم أدوية خاصة للصرع.
  • إخضاع الطفل للعلاج الوظيفي من حيث الحركة والسلوك والسمع والكلام.
  • تركيب أنبوب معدي أو أنبوب أنفي معدي بحيث يمكن للشخص الحصول على العناصر الغذائية اللازمة للنمو في حالات معينة حيث لا يستطيع المصاب تناول الطعام بشكل جيد.
  • هل يمكن لمرضى متلازمة كورنيليا دي لانج أن يعيشوا حياة طبيعية؟

    يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج أن يعيشوا حياة طبيعية حتى سن الخمسين ، خاصة عند الأشخاص ذوي الخصائص والأعراض الخفيفة ، لكن ذلك يعتمد على النسبة المئوية للطفرات الجينية التي يعانون منها ، وشدة الأعراض المصاحبة لها وجودتها. يتم مراقبتها.

    Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.