متلازمة كريستانسون: دليلك الكامل

فيما يلي سنتعرف على أهم المعلومات حول متلازمة كريستيانسون ، والمعروفة أيضًا بمتلازمة أنجلمان:

متلازمة كريستيانسون

مرض كريستيانسون هو اضطراب يصيب الجهاز العصبي بالدرجة الأولى ، وتظهر هذه الحالة في مرحلة الطفولة.

تؤثر هذه المتلازمة بشكل خاص على فئة الذكور ، نظرًا لتوفر نسختين من الكروموسوم X في النساء ، بينما يمتلك الرجال نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X ونسخة أخرى من الكروموسوم Y ، مما يزيد من فرص حدوث تغيير في الجين ( SLC9A6) ، مما يعني أن الجسم غير قادر على إنتاج بروتين تبادل الصوديوم / الهيدروجين 6 (NHE6).

أعراض متلازمة كريستيانسون

تشمل أعراض متلازمة كريستيانسون في الطفولة ما يلي:

• تأخر النمو؛
• نقص ثقافي.
• عدم القدرة على الكلام
• اضطرابات التوازن والتي تظهر على شكل صعوبة في الوقوف أو المشي.
• نوبات الصرع المتكررة ، والتي تبدأ عادة في سن سنة أو سنتين.

تشمل الأعراض الجسدية الأخرى التي تظهر لدى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كريستيانسون ما يلي:

• حجم رأس صغير.
• وجه طويل وضيق.
• نتوء الأنف والفك والأذنين.
• فتح الفم وسيلان اللعاب.
• رفرفة غير طبيعية في العين.

وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال المصابين بهذا المرض غالبًا ما يشعرون بالرغبة في الضحك باستمرار ، وعادة ما تظل الابتسامة على وجوههم.

أسباب متلازمة كريستيانسون

ينتج هذا المرض عن طفرات في جين SLC9A6 ، والذي يوجه الجسم لإنتاج بروتين يسمى مبادل الصوديوم / الهيدروجين 6 (NHE6).

يساعد NHE6 على تبادل ذرات الصوديوم موجبة الشحنة (Na +) مع أيونات الهيدروجين (H +) ، مما يساعد على تنظيم الحموضة النسبية (pH) داخل الإندوسومات.

قد يكون لـ NHE6 أيضًا وظائف مهمة أخرى للجسم ، وهي المساعدة في نقل البروتينات إلى الموقع الصحيح في الخلية.

تؤدي الطفرات في جين SLC9A6 عادةً إلى إفراز بروتين (NHE6) لا يؤدي دوره بشكل غير طبيعي في الجسم ، حيث يصبح غير قادر على الانهيار السريع في الخلايا ، مما يؤدي إلى عدم الحفاظ على الرقم الهيدروجيني في الخلايا. ، الذي يسبب اضطرابات عصبية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كريستيانسون.

يمكن أن يؤثر عدم القدرة على نقل البروتينات إلى المكان الصحيح في الخلية أيضًا على قدرة المصابين على التعلم والتذكر.

تشخيص متلازمة كريستانسون

أثناء الفحص البدني ، قد يشتبه الأطباء في متلازمة كريستيانسون إذا تأخر نمو الطفل أو ظهرت عليه أعراض المرض.

يستخدم الأطباء عادة فحص الدم لتأكيد التشخيص. يتم إجراء العديد من الاختبارات الجينية على عينة الدم. تبحث هذه الاختبارات عما يلي:

علاج متلازمة كريستيانسون

لم يجد العلماء بعد علاجًا محددًا لهذه الحالة ، لكن الأطباء يعتمدون عمومًا على تخفيف الأعراض. ​​قد يستفيد طفلك من بعض العلاجات التالية للتعايش مع الحالة: