متلازمة كروزون: دليلك الكامل

متلازمة كروزون ، وتسمى أيضًا متلازمة خلل التعظم القحفي الوجهي ، هي مشكلة خلقية نادرة تؤدي إلى نمو غير طبيعي لعظام الجمجمة ، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات في شكل الوجه والرأس.

متلازمة كروزون

تحدث متلازمة كروزون نتيجة اضطرابات وراثية معقدة تؤدي إلى اندماج مبكر لأنواع معينة من العظام في الجمجمة تسمى الغرز (وهي الأماكن التي تلتحم فيها العظام) ، لأن هذا الاندماج المبكر أو إغلاق هذه الغرز يمنع النمو الطبيعي. من عظام الجمجمة ويؤثر على مظهر الجمجمة والوجه والأسنان.

أعراض متلازمة كروزون

تختلف علامات وأعراض متلازمة كروزون من شخص لآخر ، ويمكن أن تكون خفيفة في البعض وشديدة عند البعض الآخر.

بشكل عام ، معظم أعراض وعلامات متلازمة كروزون هي عيوب خلقية في الوجه والرأس ، والتي يمكن أن تسبب مشاكل أخرى ، وتشمل هذه العلامات والأعراض:

• تسطيح الجمجمة من الجزء العلوي الأوسط من الرأس.
• استطالة الرأس.
• شكل الوجه غير طبيعي.
• آذان منخفضة
• تضيق قناة الأذن مما يؤدي إلى مشاكل في السمع.
• جبين عريض.
• جحوظ.
• عيون منتفخة وواسعة.
• المباعدة بين العينين بشكل مفرط.
• مشاكل الحول والبصر.
• أنف صغير على شكل منقار.
• خدود صغيرة.
• تقعر في الجزء الأوسط من الوجه مما يؤدي إلى تضييق الشعب الهوائية ومشاكل في التنفس.
• يمكن أن تؤدي التشوهات في الفك العلوي إلى صعوبة تناول الطعام.
• الشفة العليا قصيرة.
• نتوء في الفك السفلي.
• صعوبة التحدث أو النطق.
• سوء إطباق الأسنان.
• تزاحم الأسنان.
• قد يكون لدى بعض الأطفال فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو شفة مشقوقة أو تأخيرات في النمو أو إعاقة ذهنية.

أسباب متلازمة كروزون

تحدث متلازمة كروزون نتيجة التغيرات والطفرات في أحد الجينات التي تسمى مستقبلات عامل نمو الأرومة الليفية من النوع 2 (جين FGFR2) ، وهو المسؤول عن إعطاء إشارات لإنتاج بروتين مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية. عامل نمو الأرومة الليفية (FGFR) وهو البروتين المسؤول عن نمو وتعظم المفاصل أو الغرز الليفية في الجمجمة خلال مراحل نمو الجنين.

عادةً ما يؤدي ظهور هذا الخلل الجيني إلى تحفيز مفرط لبروتين مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية ، مما يؤدي إلى سلوكه بشكل غير طبيعي ، مما يتسبب في تعظم الدروز الباكر ونقص تنسج وسط الوجه وعيوب في نمو العظام ونموها.

وتجدر الإشارة إلى أن متلازمة كروزون يمكن أن تحدث نتيجة لأسباب وراثية ، حيث تقدر مخاطر انتقال المرض من الشخص المصاب إلى طفلهم بنسبة 50٪ ، ومع ذلك ، قد يولد بعض الأطفال بمتلازمة كروزون ويكونون هم أول من يصاب بهذه المتلازمة.

مضاعفات متلازمة كروزون

بسبب العيوب الخلقية التي تسببها متلازمة كروزون ، يمكن أن تحدث العديد من المضاعفات ، منها:

• استسقاء الرأس ، وهو تراكم السوائل في الدماغ والقناة الشوكية الذي يسبب زيادة الضغط في الجمجمة.
• الوذمة الحليمية ، ضمور العصب البصري يؤدي إلى فقدان البصر.
• فقدان السمع.
• انقطاع النفس النومي ، والذي يمكن أن يهدد الحياة إذا ترك دون علاج.
• مشاكل نفسية واجتماعية.
• يمكن أن تحدث الإعاقة الذهنية نتيجة الضغط العالي داخل الجمجمة.

تشخيص متلازمة كروزون

على الرغم من أن معظم أعراض متلازمة كروزون قد تظهر خلال السنة الأولى من حياة الطفل ، إلا أنها قد تتطور حتى يبلغ الطفل عامين أو ثلاثة أعوام.

• اسأل عن التاريخ الطبي للمريض وعائلته.
• الفحص البدني والسريري للمريض.
• الاختبارات المعملية للفحص الجيني.
• بعض اختبارات التصوير ، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أو الأشعة السينية ، أو التصوير المقطعي المحوسب (التصوير المقطعي).

علاج متلازمة كروزون

تشمل علاجات متلازمة كروزون ما يلي:

1. الجراحة

غالبًا ما يتم علاج متلازمة كروزون بالجراحة. يعتمد العلاج على شدة الأعراض والمشاكل التي تسببها. قد يشمل العديد من جراحات التجميل الترميمية لتحسين الأعراض ، ومنع المضاعفات ، وتعزيز النمو البدني والعقلي للطفل. تشمل هذه الإجراءات:

• استعادة شكل الجمجمة ، والغرض منها تقليل الضغط على الدماغ ، لتوفير مساحة كافية في الرأس للتطور الطبيعي للدماغ ، بالإضافة إلى تحسين مظهر الوجه والرأس. طفل.
• مشاكل العين والبصرية الثابتة.
• بضع القصبة الهوائية ، وهي عملية جراحية لعمل فتحة في القصبة الهوائية لمساعدة الطفل على التنفس ، إذا كان هناك مشاكل في التنفس.
• مشاكل الفك الثابتة.
• مشاكل الفوضى الثابتة.

2. علاجات تقويم الأسنان وإعادة التأهيل

بالإضافة إلى الجراحة ، قد يحتاج بعض الأطفال إلى ما يلي:

• العلاجات النفسية وبرامج إعادة التأهيل للمساعدة في السمع والنطق واللغة.
• أجهزة السمع ، إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في السمع.
• ألواح حنك توبنغن ، توضع في فم الطفل لتخفيف مشاكل انقطاع التنفس أثناء النوم.