متلازمة كالمان: معلومات مهمة

في البداية ، تُعرف متلازمة كالمان (KS) بالعديد من الأسماء الأخرى ، مثل: قصور الغدد التناسلية hypogonadotropic and anosmia ، قصور الغدد التناسلية hypogonadotropic hypogonadotropic hypogonadism ، وقصور الغدد التناسلية hypogonadotropic hypogonadism. قصور الغدد التناسلية مجهول السبب.

ما هي متلازمة كالمان؟

متلازمة كالمان هي حالة وراثية يمكن أن تتسبب في تأخير سن البلوغ أو عدم تعرض الجسم للبلوغ في المقام الأول ، وغالبًا ما ترتبط مشاكل البلوغ هذه بظهور مشاكل الرائحة ، مثل فقدان حاسة الشم أو ضعفها. . يشعر.

متلازمة كالمان هي نوع من قصور الغدد التناسلية التي تعاني من قصور الغدد التناسلية حيث يكون الجسم غير قادر على إنتاج الهرمونات المسؤولة عن التطور الجنسي.

يمكن أن تؤدي متلازمة كالمان إلى اضطرابات متعلقة بالنمو الجنسي ، وقد يظهر بعضها عند الولادة ، مثل صغر حجم القضيب عند الذكور ، بينما قد يظهر البعض الآخر خلال سنوات البلوغ على أنه عيب في النمو الجنسي الطبيعي في هذه المرحلة ، مثل غياب دورة الحيض عند النساء. يمكن أن تسبب متلازمة كالمان أيضًا أعراضًا أخرى.

تُصنف متلازمة كالمان إلى 4 أنواع رئيسية ، اعتمادًا على نوع الجين المسبب للمرض. يمكن أن تصيب هذه المتلازمة كلا الجنسين ، ولكنها أكثر شيوعًا عند الرجال. إذا لم يتلق المرضى العلاج اللازم ، فقد تؤدي متلازمة كالمان إلى العقم.

أسباب متلازمة كالمان

تحدث هذه المتلازمة غالبًا نتيجة عوامل وراثية ووراثية ، حيث يمكن أن يتوارث المرض في عدة أنماط مختلفة ، مثل: المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، والجسمية السائدة.

حتى الآن ، تم اكتشاف أكثر من 20 جينًا مختلفًا ، حيث قد تلعب التغيرات والطفرات دورًا في نشأة هذه المتلازمة ، مثل: الجين (ANOS1) ، الجين (CHD7) ، الجين (FGF8) ، الجين (PROKR2) ، والجينات (PROK2).

قد تنجم متلازمة كالمان عن طفرة في جين واحد أو طفرات متعددة في جينات مختلفة ، وقد ترتبط الحالة بطفرات في جينات أخرى ليست مسؤولة بشكل مباشر عن متلازمة كالمان ، ولكنها قد تساهم في ظهور بعض الأعراض المصاحبة لها. المتلازمة.

الجينات المرتبطة بمتلازمة كالمان هي جينات غالبًا ما تكون مسؤولة عن أشياء مثل:

• حركة ويخلق مجموعة من الخلايا العصبية المرتبطة بالرائحة.
• حركة وتكوين بعض الخلايا العصبية المسؤولة عن إنتاج الهرمون المطلق لموجهة الغدد التناسلية (GnRH) ، وهو هرمون يلعب دورًا مهمًا في التطور الجنسي.

من الممكن أن تحدث متلازمة كالمان دون الكشف عن الطفرات في الجينات المرتبطة بالمرض ، لذلك يتم تشخيص المتلازمة على أنها مجهولة السبب.

أعراض متلازمة كالمان

فيما يلي النقاط البارزة:

1. الاضطرابات المتعلقة بالنمو الجنسي

يمكن أن تسبب متلازمة كالمان مشاكل في التطور الجنسي لدى من يعانون منها ، مثل:

• مشاكل قبل البلوغ

تميل أعراض متلازمة كالمان إلى الظهور عند الذكور ، خاصة قبل البلوغ ، حيث قد تظهر العلامات التالية عند الذكور حديثي الولادة: صغر القضيب واختفاء الخصيتين.

• قصور الغدد التناسلية

يمكن أن يظهر هذا النوع من المشاكل خلال فترة البلوغ ويتجلى في شكل انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية ، مثل: هرمون التستوستيرون عند الرجال والإستروجين عند النساء ، بالإضافة إلى عدم قدرة الجسم على إظهار علامات البلوغ مما يؤدي إلى تأخير أو وقف سن البلوغ.

تختلف الأعراض التي تظهر على المصابين في هذه المرحلة باختلاف جنس الشخص المصاب ، ومن بينها:

• الأعراض الخاصة بالمرأة ، مثل: تأخر الحيض أو غيبته ، وتطور أنسجة الثدي بشكل ضئيل أو معدوم.
• الأعراض الخاصة بالذكور ، مثل: خلل في تطور وظهور بعض الخصائص الذكورية مثل عمق الصوت وانخفاض الرغبة الجنسية وضعف الانتصاب.

في بعض الحالات ، قد لا تظهر على المرضى أي أعراض ، وفي حالات أخرى ، قد تبدأ علامات البلوغ في الظهور ، لكنها لا تتطور بشكل طبيعي.

2. اضطرابات الشم

من أهم أعراض متلازمة كالمان وجود بعض مشاكل الرائحة التي قد لا يدركها المريض إلا بعد الخضوع للفحص ، مثل:

• ضعف حاسة الشم ، والمعروف بنقص حاسة الشم.
• فقدان حاسة الشم ، والمعروف بفقدان حاسة الشم.

يعتبر هذا النوع من الأعراض من أهم السمات التي تميز متلازمة كالمان عن الأنواع الأخرى من قصور الغدد التناسلية المصحوبة بقصور الغدد التناسلية ، والأنواع الأخرى لا تشتمل على خلل في الرائحة.

3. حركة اليد المميزة

يمكن أن ترتبط متلازمة كالمان أحيانًا بالمرضى الذين يطورون خاصية تسمى التزامن الثنائي ، وهي خاصية تجعل إحدى اليدين تحاكي تلقائيًا حركات اليد الأخرى.

4. أعراض أخرى

قد يعاني المريض أيضًا من أعراض أخرى ، مثل:

• خلل في حركة مقلة العين.
• مشقوق الشفة
• نمو غير طبيعي للأسنان.
• فقدان السمع.

تشخيص متلازمة كالمان

لتشخيص هذه المتلازمة ، إليك بعض الإجراءات المتوقعة:

• فحص العلامات الجسدية لمتلازمة كالمان.
• تحليل وتقييم مستويات الهرمون.
• فحص الرائحة.
• الفحص الجيني.

علاج متلازمة كالمان

فيما يلي بعض العلاجات المتاحة لهذه المتلازمة: