متلازمة كاربنتر: دليلك الكامل

فيما يلي أهم المعلومات حول متلازمة كاربنتر:

متلازمة نجار

متلازمة كاربنتر هي حالة تنتمي إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المعروفة باسم acrocephalopolysyndactyly.

تتميز متلازمة كاربنتر بالإغلاق المبكر لعظام معينة في الجمجمة ، وتشوهات في أصابع اليدين والقدمين ، وغيرها من مشاكل النمو.و

تعد متلازمة كاربنتر نادرة جدًا ، حيث تم وصف 70 حالة فقط في الدراسات السريرية ، وتحدث بسبب طفرات في جين RAB23 أو جين MEGF8.

يُورث المرض في نمط وراثي متنحي ، حيث يحمل كلا الوالدين للفرد المصاب نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن لا تظهر عليهما عادة علامات المرض أو أعراضه.

تظهر متلازمة كاربنتر عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير.

علامات وأعراض متلازمة كاربنتر

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة كاربنتر بشكل كبير ، حتى بين أفراد الأسرة نفسها.

فيما يلي تفصيل لعلامات وأعراض متلازمة كاربنتر:و

1. الإغلاق المبكر لبعض عظام الجمجمة

يمنع الإغلاق المبكر لعظام الجمجمة من النمو بشكل طبيعي ويمكن أن يتسبب في ظهور مدبب للرأس وعدم تناسق في شكل الرأس والوجه على كلا الجانبين وزيادة الضغط داخل الجمجمة.و

2. ملامح الوجه المميزة

تشمل السمات المميزة للوجه للأشخاص المصابين بمتلازمة كاربنتر ما يلي:و

• جسر الأنف المسطح ، حيث يكون جزء الأنف بين العينين مسطحًا وواسعًا.
• الزوايا الخارجية للعيون مائلة إلى أسفل.
• يتم تشكيل الأذنين بشكل غير طبيعي ومنخفضة ، مما يعني أنها تقع في مكان أدنى من وضعها الطبيعي.
• لم يتم تطوير الفكين بشكل كامل.
• تتشكل العيون بشكل غير طبيعي وعادة ما يعاني المصابون بها من مشاكل في الرؤية.
• أسنان مشوهة

3. تشوهات الأصابع والقدم

تشمل تشوهات أصابع اليدين والقدمين لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كاربنتر ما يلي:و

• اندماج أو اندماج الجلد بين الأصابع.
• أصابع قصيرة.
• أصابع زائدة.

4. علامات وأعراض أخرى

تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة كاربنتر ما يلي:و

• بدانة؛
• فتق سري
• فقدان السمع.
• عيوب القلب
• تشوهات الهيكل العظمي ، مثل: تشوه الوركين ، تقوس العمود الفقري والانحناء الداخلي للركبتين.
• تشوهات الأعضاء التناسلية ، مثل: الخصية المعلقة.
• انعكاس مواقع الأعضاء أو الأنسجة الداخلية.

تشخيص متلازمة كاربنتر

يمكن تشخيص متلازمة كاربنتر قبل الولادة أو بعدها بالتفاصيل التالية:

1. تشخيص متلازمة كاربنتر قبل الولادة

يتم تشخيص متلازمة كاربنتر في بعض الأحيان قبل الولادة بناءً على اختبارات مثل الموجات فوق الصوتية أو تنظير الجنين ، حيث يتم مراقبة الجنين مباشرة أو يتم أخذ عينات من الدم أو الأنسجة من الجنين.

2. تشخيص متلازمة كاربنتر بعد الولادة

في معظم الحالات ، يتم إجراء التشخيص أو تأكيده عند الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة بناءً على ما يلي:

• إجراء فحص سريري كامل.
• تحديد السمات الجسدية المميزة للمتلازمة.
• قم بإجراء اختبارات متخصصة.

تشمل الاختبارات المتخصصة تقنيات التصوير المتقدمة ، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أو الاختبارات التشخيصية الأخرى للمساعدة في اكتشاف أو تمييز بعض التشوهات التي قد تكون مرتبطة بهذه المتلازمة.

يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص السريري المشتبه به لمتلازمة كاربنتر ، ويمكن لهذا الاختبار اكتشاف الطفرات في جينات معينة معروفة بأنها تسبب المتلازمة.و

علاج متلازمة النجار

اعتمادًا على شدة انسداد عظام الجمجمة ، قد تكون هناك حاجة للعلاج بعد الولادة بفترة وجيزة إذا زاد الضغط داخل الجمجمة ، ويتم مراقبة الطفل بانتظام حتى يمكن التعرف على أي مشاكل بسرعة وتقديم العلاج على الفور ، على النحو التالي:

• يتم إجراء جراحة إعادة تشكيل الجمجمة في السنوات الأولى من العمر لإعطاء الجمجمة شكلاً أكثر طبيعية وتجنب أي مشاكل أخرى قد تنجم عن الإغلاق المبكر غير الطبيعي للجمجمة.
• يتم إجراء جراحة فصل الأصابع المتصلة على عدة مراحل ، وغالبًا ما يتم فصل السبابة والإصبع الأوسط أولاً ، تليها عمليات أخرى لفصل الأصابع الأخرى.
• إذا كانت أصابع القدمين معًا ، فقد لا تكون الجراحة ضرورية ؛ لأنه نادرا ما يسبب مشاكل وظيفية.و
• قد تكون هناك حاجة لعمليات جراحية أخرى لتصحيح أي مشاكل أخرى أثناء الطفولة والمراهقة ومع استمرار نمو العظام.