متلازمة فانكوني: مرض يمكن أن يصيب الكلى

113

فيما يلي سوف نتعلم المزيد عن متلازمة فانكوني – FS ، والتي تُعرف طبياً بأسماء أخرى ، مثل: متلازمة De Toni-Fanconi-Debré ومتلازمة Fanconi Renotubular.

ما هي متلازمة فانكوني؟

متلازمة فانكوني هي اضطراب يمكن أن يؤثر على قدرة الكلى على العمل ، حيث لا تستطيع الكلى المصابة إعادة امتصاص العديد من الإلكتروليتات والمواد المفيدة من البول ، مما يؤدي إلى إفراز هذه المواد من الجسم بدلاً من إعادة امتصاصها.

تحدث هذه المتلازمة بسبب خلل في الأنابيب الكلوية. قد يكون هذا العيب وراثيًا ، حيث تصيب متلازمة فانكوني المريض في مرحلة الطفولة ، أو قد يكون مكتسبًا ، وغالبًا ما تحدث متلازمة فانكوني المكتسبة عند البالغين. قد تحدث متلازمة فانكوني بالتزامن مع حالة صحية أخرى أو قد تحدث بشكل مستقل

نظرًا لأن جسم المريض غير قادر على امتصاص العديد من العناصر الغذائية المهمة ، يمكن أن تؤدي متلازمة فانكوني إلى ظهور أعراض عديدة للمريض ، مثل: اضطرابات النمو وضعف العضلات.

يعتمد علاج هذه المتلازمة على الأسباب التي أدت إلى الإصابة ، ويهدف العلاج في المقام الأول إلى السيطرة على الأعراض.

متلازمة فانكوني وفقر دم فانكوني: ما العلاقة بينهما؟

متلازمة فانكوني هي مرض مختلف عن فقر الدم فانكوني ، ولكن تم ملاحظة كلا المرضين لأول مرة وتوثيقهما طبيا من قبل طبيب سويسري يدعى جويدو فانكوني ، ومن هنا جاء الاسم الشائع لهذين المرضين.

أسباب متلازمة فانكوني

فيما يلي الأسباب والعوامل الرئيسية التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابات:

1. الجينات والوراثة

يمكن أن تحدث متلازمة فانكوني الوراثية نتيجة خلل في جينات معينة ، مثل جين (EHHADH) وجين (SLC34A1) ، ويمكن أن تكون هذه المتلازمة غير معروفة السبب في بعض الحالات.

في حالات أخرى ، قد تنجم متلازمة فانكوني الجينية عن مشكلة وراثية أخرى ، مثل:

  • وجود الجلاكتوز في الدم (الجالاكتوز في الدم)
  • مرض ويلسون
  • متلازمة منخفضة.
  • داء السيستين.
  • عدم تحمل الفركتوز الوراثي.
  • تكوّن الجليكوجين.
  • التيروزين الدم الزائد.

إذا كانت متلازمة فانكوني وراثية ولكنها غير مرتبطة بمرض آخر ، فقد تختلف كيفية توريثها اعتمادًا على الجين المصاب الذي يسبب المرض. .

2. عوامل أخرى

غالبًا ما تصيب متلازمة فانكوني المكتسبة البالغين ، وإليك العوامل الرئيسية التي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالعدوى:

  • استخدام بعض الأدوية والعلاجات ، مثل العلاج الكيميائي وأنواع معينة من مضادات الفيروسات وأنواع معينة من أجهزة المناعة وأنواع معينة من المضادات الحيوية.
  • التعرض لأنواع معينة من السموم والمعادن الثقيلة مثل التسمم بالرصاص.
  • الإصابة بمشكلة صحية في الكلى نتيجة العديد من العوامل ، مثل إجراء زراعة الكلى والنخر الأنبوبي الحاد.
  • الاعتلال الجامائي وحيد النسيلة.
  • عدوى الالتهاب الرئوي الليجيونيلّا.
  • التعرض لسعات النحل.

أعراض متلازمة فانكوني

يمكن أن تسبب متلازمة فانكوني العديد من الأعراض ، مثل:

  • تأخر النمو وبطيئه.
  • الحماض
  • الجفاف والعطش
  • كثرة التبول.
  • ضعف عضلي
  • إنهاك.
  • بوليوريا.
  • الهزات والخدر.
  • اختلالات في مستويات الشوارد مثل: نقص بوتاسيوم الدم ونقص فوسفات الدم
  • زيادة البروتين والمواد المغذية في البول.
  • تلين العظام عند البالغين.
  • يعتبر الكساح عند الرضع مشكلة صحية تظهر على شكل عظام رخوة وضعيفة.

تختلف شدة الأعراض التي تظهر على المريض من شخص لآخر ، كما قد يختلف عدد الأعراض التي تظهر على المريض من حالة إلى أخرى. يمكن أن تؤدي متلازمة فانكوني أحيانًا إلى الفشل الكلوي.

تشخيص متلازمة فانكوني

لتشخيص هذه المتلازمة ، إليك بعض الإجراءات التي قد يخضع لها المريض:

  • الفحص البدني والبحث عن الأعراض الظاهرة.
  • تحليل البول للتحقق من مستويات بعض المواد في البول مثل: البروتين والجلوكوز وحمض البوليك والفوسفات.
  • اختبارات الدم لمراقبة مستويات الخلل في بعض الإلكتروليتات ، مثل البوتاسيوم.
  • اختبارات الدم لمراقبة مستويات بعض المواد في الدم ، مثل أنواع معينة من المعادن الثقيلة أو الأدوية.
  • الاختبارات التي يمكن أن تساعد في استبعاد الحالات الصحية الأخرى التي قد تكون أعراضها مشابهة لبعض أعراض متلازمة فانكوني ، مثل: مرض السكري ونقص فيتامين د.
  • علاج متلازمة فانكوني

    يعتمد العلاج في المقام الأول على سبب المتلازمة ، وبسبب العديد من الأسباب المحتملة ، يمكن أن تكون طرق العلاج متنوعة للغاية.

    لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة ، ولكن يمكن لبعض الإجراءات أن تساعد في تخفيف أعراض هذه المتلازمة ، مثل:

    • اشرب محلول بيكربونات الصوديوم لتحييد حالة الحماض.
    • تناول أنواعًا معينة من المكملات الغذائية عن طريق الفم حسب الحاجة ، مثل: مكملات البوتاسيوم للأشخاص الذين يعانون من نقص البوتاسيوم ومكملات فيتامين د للأشخاص الذين يعانون من مشاكل في العظام.
    • توصية المريض بتجنب التعرض لبعض المواد التي قد يكون لها دور في نشأة المتلازمة ، مثل أنواع معينة من الأدوية.
    • زرع الكلى في بعض الحالات الشديدة حيث يمكن أن تؤدي متلازمة فانكوني إلى فشل كلوي.

    Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.