متلازمة سوتو: معلومات عامة

يمكن أن يعاني الأطفال من اضطرابات وراثية معينة منذ الولادة ، بما في ذلك متلازمة سوتو ، أو ما يسمى بعملقة الدماغ ، والتي تسبب مشاكل صحية ونمائية قد لا تكون مهددة للحياة ، ولكنها تتطلب رعاية مستمرة للمصابين.

متلازمة سوتوس

هو مرض وراثي نادر ينتج عن خلل أو طفرة في أحد الجينات المحمولة على الكروموسوم رقم 5 ، ويتميز بزيادة مفرطة في النمو البدني خلال السنوات الأولى من عمر الطفل.

المرضى هم أطول منذ الولادة وغالبا ما يكونون أطول وأثقل وزنا ورؤوسهم أكبر من المعتاد بالنسبة لأعمارهم.

بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة سوتو بضعف الإدراك ، وتأخر النمو الحركي والإدراكي والاجتماعي ، وضعف الكلام.و

أسباب متلازمة سوتو

السبب الرئيسي للمتلازمة هو الطفرات في الجين (NSD1) ، والتي تمثل ما يقرب من 90 ٪ من الحالات ، ولم يتم تحديد سبب وراثي آخر للعدوى.

إن انخفاض كمية بروتين NSD1 الناتج عن الطفرات الجينية يعطل الجينات المشاركة في النمو والتطور الطبيعي ، ومع ذلك ، فمن غير الواضح بالضبط كيف يؤدي هذا النقص في البروتين أثناء التطور إلى زيادة الحجم الجسدي وصعوبات في التعلم وأعراض أخرى.و

علم الوراثة من متلازمة سوتو

غالبية المصابين بالمتلازمة لا يرثون الطفرة من أحد الوالدين ، وفي هذه الحالة تكون الطفرة الناتجة جديدة وتحدث لأول مرة في الشخص المصاب بالمتلازمة ، في حين أن حوالي 5٪ من المصابين بالمتلازمة لديهم واحد منهم. الآباء المصابون بمتلازمة سوتوس ويرثون الطفرة.

تُورث المتلازمة عن طريق الوراثة السائدة ، مما يعني أن نسخة واحدة من الطفرة الجينية المسببة (NSD1) كافية لإحداث خصائص وأعراض المتلازمة. وهذا يعني أيضًا أنه إذا كان لدى الشخص المصاب بمتلازمة سوتوس أطفال ، فإن كل طفل لديه 50٪ فرصة وراثة لهذه الطفرة.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن السمات المحددة للمتلازمة وشدتها قد تختلف من جيل إلى جيل ، لذلك من الصعب التنبؤ بكيفية تأثر الطفل التالي.و

أعراض متلازمة سوتو

هناك مجموعة من سمات وخصائص متلازمة سوتو وقد تم تقسيمها إلى قسمين كالتالي:و

1. الأعراض الأساسية

توجد في 90٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوتو وتشمل ما يلي:

• مظهر وجه مميز

أكثر المعايير التشخيصية وضوحًا لمتلازمة سوتو هي الوجه الكبير ، والجبهة العريضة والبارزة ، والشعر المتناثر في مقدمة الرأس ، والفك الضيق ، والذقن الطويل ، والخدود الحمراء ، والعينان المنزلقتان بمسافة واضحة بينهما.

• صعوبات التعلم

وتشمل هذه التأخيرات في المهارات الحركية بسبب الحجم الكبير للطفل ، وكذلك الإعاقة الذهنية ، والتي تختلف في شدتها بين المصابين وضعف القدرة اللفظية والذاكرة البصرية ، وكذلك فرط النشاط والعدوانية والتهيج.

• الانتشار

يظهر الأطفال المصابون نموًا خطيًا سريعًا في طول ومحيط الرأس وزيادة في طول اليدين والقدمين.

2. أعراض وسيطة

يوجد في 15-89٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوتوس ويشمل ما يلي:

• المشكلات السلوكية ، بما في ذلك اضطرابات طيف التوحد.
• تشوهات القلب.
• شيخوخة العظام.
• تشوهات الجمجمة.
• بعض المضاعفات أثناء الحمل.
• اضطرابات الكلى.
• فقدان السمع.
• مشاكل في البصر
• الانحراف الفقري.
• نوبات الصرع؛

تشخيص وعلاج متلازمة سوتوس

يعتمد التشخيص على الأسس السريرية وخصائص متلازمة سوتو ويمكن تأكيده من خلال تحليل الحمض النووي وتأكيد وجود الطفرات الجينية (NSD1).و

لا يوجد علاج لمتلازمة سوتو ، ولكن من الممكن السيطرة على الأعراض الفردية تحت إشراف مجموعة مناسبة من المتخصصين بسبب تنوع الأعراض.و