متلازمة روبنشتاين: دليلك الكامل

قد يولد بعض الأطفال بتشوهات في الوجه وقصر القامة وعلامات غير طبيعية أخرى تدل على وجود متلازمة روبنشتاين تايبي ، وفيما يلي تعريف بالمتلازمة والتشخيص والأعراض وكيفية علاجها.

متلازمة روبنشتاين: التعريف

هو مرض وراثي يحدث في عدة أجزاء من الجسم ويتميز بوجود سمات مميزة على الوجه والإبهام واصبع القدم الكبير اتساع ، بالإضافة إلى اضطراب في النمو ، كما يتميز بقصر القامة والإعاقة الذهنية المتوسطة إلى الشديدة.

تم وصف متلازمة روبنشتاين لأول مرة في عام 1957 وتم تحديدها على أنها متلازمة يمكن التعرف عليها في عام 1963 من قبل عالمين سُميا على اسم المتلازمة ، جاك روبنشتاين وهوشانج تايبي.

متلازمة روبنشتاين: الأسباب

متلازمة روبنشتاين هي متلازمة نادرة تسببها طفرة جينية لجينين (CREBBP) و (EP300) ، وبعض الحالات تفتقر إلى هذا الجين تمامًا ، وعادة ما تكون حالات شديدة.

معظم الحالات ليست وراثية ، ولكنها ناتجة عن خلل جيني يحدث إما في الحيوانات المنوية أو في البويضة ، أو أثناء الحمل.

متلازمة روبنشتاين: الأعراض

قد تظهر الأعراض التالية عند 80-99٪ من المصابين بالمتلازمة:

• اصبع قصير.
• نمت الإبهام وأصبع القدم الكبير.
• تقوس حافة الأنف (الأنف في المنقار).

لا ينبغي أن يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة روبنشتاين من جميع الأعراض التالية:

• تحتجز.
• شعر الجسم الزائد.
• لديك عيوب في القلب قد تتطلب جراحة.
• نقص ثقافي.
• تمزيق.
• قصر القامة الذي يمكن ملاحظته بعد الولادة.
• التطور البطيء للقدرات المعرفية.
• التطور البطيء للمهارات الحركية مصحوب بانخفاض في قوة العضلات.
• لديك مشاكل في الكلى والمثانة.
• عدم وجود إحدى الكليتين أو وجود كلية إضافية.
• عظم غير مكتمل النمو في منتصف الوجه.
• مشية غير مستقرة أو صلبة.
• وجود آذان مشوهة.
• تدلى الجفن

متلازمة روبنشتاين: التشخيص

يمكن تشخيص المتلازمة عن طريق إجراء بعض الاختبارات السريرية ، بما في ذلك:

• الفحص الإشعاعي لليدين (الأشعة السينية).
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
• مخطط كهربية الدماغ (EEG) ؛ قيم النشاط الكهربائي للدماغ.
• مخطط كهربية القلب (ECG).

يمكن أيضًا تأكيد تشخيص متلازمة روبنشتاين عن طريق إجراء اختبار جيني لاكتشاف الحذف أو الطفرة في الكروموسوم 16p ، على الرغم من أن بعض الحالات قد لا تحتوي على طفرة أو حذف في هذا الجين.

إذا كانت الأعراض شديدة فيمكن تشخيص المتلازمة عند ولادة الطفل ، أما من يعانون من أعراض معتدلة فيمكن أن يتأخر تشخيصهم حتى سن البلوغ والمراهقة.

متلازمة روبنشتاين: العلاج

تختلف شدة الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بالمتلازمة ما بين المتوسطة والشديدة ، وبالتالي تختلف البرامج العلاجية من حالة لأخرى ، وبرامج العلاج مبنية على أساس فردي.

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة روبنشتاين ، ولكن يمكن استخدام العلاجات التالية للسيطرة على الأعراض المصاحبة:

• جراحة الاصبع والقدم

يمكن إجراء الجراحة لإصلاح عظام الإبهام وأصابع القدم ، مما قد يساعد في تحسين القبضة وتخفيف الشعور بعدم الراحة.

• علاج مشاكل التخاطب

يوصى بالتدخل المبكر للتعامل مع مشاكل النطق لدى الطفل ، لأنه في حالة التأخير الكبير في النطق ، يوصى بتعليم لغة الإشارة للطفل كلغة بديلة للتواصل.

• علاج مشاكل الحركة

في حالة تأثير تشوهات الهيكل العظمي بشكل كبير على حياة الطفل ، يوصى ببدء العلاجات الفيزيائية وإعادة التأهيل.

• معالجة المشاكل السلوكية

قد يتم إحالة المريض إلى أخصائي سلوكي ويمكن وضع أفراد الأسرة في مجموعات الدعم.

يمكن علاج الحالات الطبية الأخرى ، مثل الإمساك والارتجاع المعدي المريئي ومشاكل القلب وفقدان السمع وتشوهات العين.