متلازمة دراكولا (البورفيريا): دليلك الكامل لمعرفة ذلك

فيما يلي ، لنتعرف على أهم المعلومات والتفاصيل المتعلقة بمتلازمة دراكولا أو ما يسمى بالبورفيريا:

ما هي متلازمة دراكولا؟

متلازمة دراكولا هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي يمكن أن تؤثر بشكل أساسي على التمثيل الغذائي في الجسم وتكوين الدم ، وهي مرض وراثي غير معدي ، تسببه جينات خاصة من الوالدين أو أحد الأطفال. مصابة بالوراثة.

تعمل الأنواع المختلفة من البورفيريا على إبطاء إنتاج الهيم ، وهو أحد مكونات الهيموجلوبين ، والذي يساعد ، إلى جانب العناصر الأخرى ، على نقل الأكسجين بكفاءة عبر مجرى الدم.

يتكون الهيم من البورفيرين ، وفي متلازمة دراكولا لا يستطيع الجسم تحويل البورفيرين بالكامل إلى الهيم ، مما يعني أن هذا البورفيرين يمكن أن يتراكم في الأنسجة والدم ، مما يسبب مشاكل في الجهاز العصبي والجلد وأعضاء الجسم.

أنواع متلازمة دراكولا

هناك نوعان رئيسيان من البورفيريا:

1. البورفيريا الحادة

هذا النوع من البورفيريا يؤثر فقط على الجهاز العصبي ، حيث أنه يضر بالخلايا العصبية ، بسبب تراكم المواد الكيميائية التي تستخدم عادة في صنع الهيم.

يسبب هذا المرض نوعًا من الانزعاج للمريض ، وتظهر الأعراض عادة لدى 1 إلى 5 أشخاص مصابين.

2. البورفيريا الجلدية

عادة ما يؤثر هذا النوع من البورفيريا على الجلد ولا يؤثر على الخلايا العصبية ، ويؤدي تراكم البورفيرين في هذا النوع إلى زيادة حساسية الشخص للشمس.

عادة ما تكون أعراض البورفيريا الجلدية أقل حدة من البورفيريا الحادة ، لكنها تهاجم المريض في نوبات أكثر تكرارا.

البورفيريا الجلدية المتأخرة – PCT هو نوع معين من الأمراض التي يمكن أن تسببها العوامل البيئية ، مثل استهلاك الكحول أو مكملات الحديد.

أعراض متلازمة دراكولا

تظهر أعراض البورفيريا الحادة على شكل نوبات شديدة ، ويمكن أن تستمر نوبة من الأعراض لمدة أسبوع إلى أسبوعين ، وإليك بعض الأعراض الشائعة:

• ألم في البطن والصدر والأطراف والظهر.
• زيادة معدل ضربات القلب وزيادة ضغط الدم.
• استفراغ و غثيان.
• لون البول أحمر أو بني.
• صعوبة تحريك الأطراف.
• إمساك؛
• عدم توازن المنحل بالكهرباء.

بالنسبة للبورفيريا الجلدية ، غالبًا ما يتم تحفيز الأعراض بواسطة ضوء الشمس ويمكن أن تستمر نوبات ظهور الأعراض لعدة أيام ، فيما يلي بعض الأعراض الشائعة:

• ألم وحرقان في الجلد.
• احمرار وتورم الجلد.
• حكة.
• بثور ودمامل مستمرة.

تشخيص وعلاج متلازمة دراكولا

عادة ما يتم تشخيص البورفيريا عن طريق اختبارات الدم والبول والبراز ، وفي بعض الحالات قد يطلب طبيبك إجراء فحوصات بالأشعة المقطعية والأشعة السينية.

غالبًا ما يكون التشخيص أسهل إذا تم إجراؤه أثناء نوبة من أعراض المريض ، وهناك حاجة إلى عدة أنواع من الاختبارات لتشخيص النوع المحدد من البورفيريا التي يعاني منها المريض.

حتى الآن ، لم يعثر الأطباء على علاج للبورفيريا ، ولكن إذا تم تشخيص المرض مبكرًا ، فيمكن تجنب أي مضاعفات محتملة طويلة المدى ويمكن السيطرة على أعراض المرض.

كيفية السيطرة على متلازمة دراكولا

فيما يلي طرق للتحكم في أعراض البورفيريا ، اعتمادًا على نوع المرض:

1. طرق السيطرة على البورفيريا الحادة

فيما يلي بعض العلاجات وطرق السيطرة على المرض:

• استخدم الأدوية المتاحة دون وصفة طبية لتخفيف الألم والسيطرة على الغثيان والقيء.
• استخدام حقن الجلوكوز.
• تقلل الحقن الخاصة من إنتاج البورفيرينات.

2. طرق السيطرة على البورفيريا الجلدية

فيما يلي بعض العلاجات وطرق السيطرة على المرض:

• تخلص من الدم الزائد بانتظام لتقليل الحديد الزائد.
• تناول الأدوية التي تمتص البورفيرينات الزائدة من الجسم.
• تناول الأدوية التي تقلل حساسية الجلد للشمس.

هل توجد طرق للوقاية من متلازمة دراكولا؟

نظرًا لأن المرض وراثي ، فلا توجد وسيلة للوقاية منه ، ولكن من الممكن اتباع قواعد معينة تساعد في منع ظهور الأعراض ، مثل معرفة تأثير بعض العوامل على ظهور الأعراض ، وتشمل هذه العوامل:

• أنواع معينة من المضادات الحيوية.
• ضغط عصبى.
• التعرض المفرط للشمس.
• الاستهلاك المفرط للكحول.
• تجويع أنواع معينة من الحميات الغذائية أو اتباعها.
• الهرمونات الأنثوية.
• زيادة كمية الحديد في الجسم.

مضاعفات ومضاعفات متلازمة دراكولا

يمكن أن تؤدي متلازمة دراكولا (البورفيريا) إلى مضاعفات صحية ، بما في ذلك:

• الفشل الكبدي أو الكلوي.
• ضغط مرتفع.
• صعوبات في التنفس؛
• حصوات المرارة.
• ضرر دائم للجلد.
• ضعف عضلي.
• شلل.