متلازمة جولدنهار: يبرز

53

متلازمة جولدنهار هي مرض يظهر عند الولادة ويؤثر على نمو أعضاء معينة في الجسم. سنتعلم المزيد عن هذه المتلازمة في هذه المقالة:

ما هي متلازمة جولدنهار؟

متلازمة غولدنهار هي متلازمة نادرة هي جزء من الطيف الشوكي Oculo Auriculo ، وهو مرض خلقي يتميز بمشاكل في أجزاء كثيرة من الجسم ، مثل: العمود الفقري والأذنين والعينين بشكل أساسي.

أسباب متلازمة جولدنهار

لم يتم العثور على سبب الإصابة بمتلازمة جولدنهار ، حيث تظهر من تلقاء نفسها ، مما يجعلها مرضًا صبغيًا سائدًا ، ولكن هناك العديد من الأسباب المحتملة لهذه المتلازمة ، وكلها ظهور مشاكل مختلفة ، مثل مشاكل الدورة الدموية. في الجنين. خلال مراحل نموه

أعراض متلازمة جولدنهار

تتميز متلازمة جولدنهار بالعديد من الأعراض ، وتتميز معظم الحالات بإصابة جانب واحد فقط من الوجه. من بين هذه الأعراض:

  • الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق.
  • مشاكل نمو الأذن ، مثل: دبابيس الأذن الصغيرة أو المفقودة
  • مشاكل النطق الحادة بسبب ضعف عضلات الوجه.
  • نمو غير مكتمل للفك أو الخدين أو العظم الصدغي.
  • فم صغير أو كبير
  • مشاكل في العين ، مثل: الحول ، صغر حجم مقلة العين أو فقدها
  • تظهر كولوبوما في العين بأحجام مختلفة بسبب عدم قدرة بعض أنسجة العين على الانغلاق.
  • ظهور كيس على العين.
  • عيوب القلب الخلقية ، مثل ثقب في القلب.
  • مشاكل الكلى ، مثل: عدم وجود كلية واحدة أو عدم اكتمال نموها.
  • وجود نصفي كرة أو فقرات مضمنة في العمود الفقري.
  • فجوة حضور القفدي الفجي.
  • استسقاء الرأس مع أو بدون إعاقة ذهنية
  • مشاكل الأسنان.

تشخيص متلازمة جولدنهار

يعتمد تشخيص متلازمة جولدنهار بشكل أساسي على الأعراض التي يتم ملاحظتها من خلال طرق التشخيص التالية:

  • الفحص البدني.
  • الصور الإشعاعية مثل: الأشعة السينية أو الموجات فوق الصوتية.
  • الاختبارات الجينية لاستبعاد أي مشاكل أخرى.
  • علاج متلازمة جولدنهار

    لا يوجد علاج لمتلازمة جولدنهار ، لكن العلاج يشمل التخفيف من الأعراض المصاحبة للمرض ، واختيار العلاج المناسب يعتمد على عمر الشخص المصاب.

    ومن طرق التدخل الطبي التي تعالج الأعراض نذكر:

  • علاج مشاكل التنفس الناتجة عن صعوبة التنفس أو انقطاع التنفس أثناء النوم
  • يتم علاج مشاكل السمع من خلال تقييم السمع قبل أن يصل الأفراد المصابون إلى عمر 6 أشهر ، ويتم العلاج بعدة طرق ، مثل المعينات السمعية.
  • عالج مشاكل الكلام من خلال تقييم مشاكل الكلام والقيام بعلاج النطق.
  • يعالج مشاكل الرؤية بعدة طرق ، مثل استخدام مراهم العين أثناء النوم لحماية القرنية.
  • عملية جراحية لإنشاء هياكل معينة مفقودة في الوجه أو الجسم ، مثل الفك وعظام الوجنتين
  • عملية جراحية لإزالة أي نمو غير طبيعي في الجسم ، مثل الأورام فوق العانة.
  • عملية جراحية لإصلاح عيوب معينة في القلب أو الكلى أو الفقرات
  • علاج صعوبات التغذية وتتم بإحدى الطرق التالية:
    • استخدم زجاجات خاصة.
    • توصيل الطعام من خلال الأنبوب الأنفي المعدي.
    • وضع أنبوب فغر المعدة.
  • تنبؤات متلازمة جولدنهار

    قد تختلف التوقعات المتعلقة بمتلازمة جولدنهار من حالة إلى أخرى ، ولكن يمكن تلخيص توقعات الأشخاص المصابين بمتلازمة جولدنهار في النقاط التالية:

  • يعيش معظم الناس حياة طبيعية خالية من المشاكل عند معالجة الأعراض.
  • متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى طبيعي.
  • معظم المصابين لا يعانون من مشاكل في القدرات العقلية والذكاء.
  • Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.