متلازمة جوبيرت: دليلك الكامل

متلازمة جوبيرت هي واحدة من الأمراض الوراثية القليلة التي يمكن أن تصيب الأطفال.

متلازمة جوبيرت

تحدث متلازمة جوبيرت عندما لا تتطور أجزاء من الدماغ بشكل صحيح عند الرضع والأطفال ، وتختلف شدة حدوثها من طفل لآخر حسب مقدار الضرر في هذه الخلايا.

تكمن المشكلة في أغلب الأحيان في عدم اكتمال نمو الجزء المسؤول عن التوازن والتنسيق في الدماغ أو غيابه على الإطلاق مما يؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم ، بالإضافة إلى التسبب في العديد من المشكلات العقلية.

تحدث المتلازمة بسبب طفرة في 35 جينًا أو أكثر تسبب مشاكل في الاتصال بين الخلايا ، مما يؤدي إلى اعتلال الأعصاب. على الرغم من ذلك ، تعتبر هذه المتلازمة مرضًا نادرًا تقل احتمالية حدوثه ، حيث يمكن أن يصيب طفل واحد فقط من بين كل 100000 طفل.

السمة المميزة لمتلازمة جوبيرت هي ما يسمى بعلامة الضرس ، والتي تظهر بوضوح في الدماغ عند التصوير باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي ، وهذا الشكل يمثل تشوهات الدماغ التي تحدث.

يطلق عليه علامة الضرس لأن تشوهات الدماغ لها مظهر مقطعي مميز للرحى عند تصويرها بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي.

العوامل التي تزيد من فرص الإصابة بمتلازمة جوبيرت

هناك مجموعات أو عوامل معينة تجعل الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة جوبيرت ، نذكرها على النحو التالي:

أعراض متلازمة جوبيرت

تختلف أعراض متلازمة جوبيرت بشكل كبير من طفل لآخر ، حتى داخل نفس العائلة ، حيث تتراوح الأعراض من خفيفة إلى أكثر حدة. نسرد بعض الأعراض الأكثر شيوعًا على النحو التالي:

1. توتر العضلات

يعاني الأطفال الأكثر إصابة من توتر عضلي مما يؤدي إلى صعوبة تنسيق الحركة والتقاط الأشياء وفقدان التوازن.

2. مشاكل في الجهاز التنفسي

في بعض الحالات ، قد يصاب الطفل بفرط التنفس أو ضيق التنفس في حالات أخرى.

3. ملامح الوجه المميزة

تظهر السمات المميزة عند الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت ، مثل: الجبهة العريضة ، والجفون المتدلية ، والعيون المتباعدة على نطاق واسع ، والفم المثلث ، والأذنان السفلية.

4. أعراض أخرى

يتضمن العناصر التالية:

• حركات غير طبيعية للعين وصعوبة في تحريكها من جانب إلى آخر.
• تأخر اللغة والتطور الفكري.
• شق في الشفة.
• تشوهات اللسان.

كيف يتم تشخيص متلازمة جوبيرت؟

يتم تشخيص الحالة من خلال ملاحظة العديد من الأعراض التي تظهر على الأطفال ، مثل ما يلي:

• ضعف عضلي.
• صعوبة تحريك العيون.
• اضطرابات في الجهاز التنفسي.

في حالة ظهور هذه الأعراض ، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي لتأكيد الحالة ، حيث تظهر العلامة المولية بوضوح ، وهذا الفحص كافٍ لتأكيد الإصابة.

علاج متلازمة جوبيرت

يعتمد علاج المرض على تخفيف الأعراض الظاهرة والوقاية من المضاعفات بالوسائل التالية:

مضاعفات متلازمة جوبيرت

يمكن أن تنجم العديد من المضاعفات عن متلازمة جوبيرت ، بما في ذلك ما يلي:

• ضمور الشبكية.
• مرض كلوي.
• أورام القولون العيني.
• تليف الكبد؛
• الكثير من الأصابع.
• مشاكل الغدد الصماء