متلازمة تيرنر: مرض يصيب النساء فقط

متلازمة تيرنر هي حالة وراثية غريبة ، فماذا نعرف عنها؟ التفاصيل هنا.

متلازمة تيرنر وأسبابها

متلازمة تيرنر مرض وراثي يصيب النساء فقط ، والنساء يعانين منه منذ الولادة بسبب خلل ونقص في الكروموسومات الجنسية الأنثوية. في معظم الحالات ، تموت الأجنة المصابة بهذا العيب قبل الولادة.

في الحالات العادية ، يكون للمرأة زوجان من الكروموسومات الجنسية X ، ولكن النساء المصابات بهذه المتلازمة يولدن بأزواج مفقودة أو غير طبيعية من هذه الكروموسومات.

متلازمة تيرنر لها العديد من الآثار السلبية على صحة المرأة ، والتي تختلف شدتها من حالة إلى أخرى ، بما في ذلك العقم ومشاكل الإنجاب.

أعراض متلازمة تيرنر

تظهر على المرأة المصابة مجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة ، وإليكم قائمة بأهمها:

• غالبًا ما تبدأ ملاحظة قصر الطول الملحوظ بعد أن يبلغ الطفل سن الثالثة ، عندما يتباطأ النمو فجأة.
• انتفاخ القدمين واليدين نتيجة احتباس السوائل الذي قد يحدث لدى بعض المرضى.
• مشاكل القلب والدورة الدموية.
• التشوهات والتشوهات الكلوية.
• رقبة عريضة أو منتفخة متورمة دائمًا.
• خلل في نمو المبيضين يمكن أن يؤدي إلى: انخفاض في إنتاج الهرمونات الجنسية ، وغياب الدورة الشهرية بشكل طبيعي لدى الفتيات المراهقات ، وعدم وجود الجسم للوصول إلى مرحلة النضج الجنسي.
• مشاكل في العين ، مثل: تدلي الجفون ، كسل العين ، قصر النظر ، إعتام عدسة العين ، عيون متدلية قليلاً.
• تشوهات الفم وشكل الأسنان.
• خط الشعر في أسفل الظهر يمكن أن يصل إلى الكتفين.
• صدر متضخم مع حلمات متباعدة على نطاق واسع.
• وجود عدد كبير من الشامات على الجسم.
• أصابع اليدين أو القدمين القصيرة.
• أظافر مقعرة على شكل ملعقة.
• مشاكل الأذن ، مثل: فقدان السمع ، التهابات الأذن المتكررة ، انخفاض طفيف في الأذنين.
• مشاكل وصعوبات التعلم والإدراك.
• الفك السفلي صغير أو متراجع قليلاً.

مضاعفات وآثار متلازمة تيرنر

ترتبط متلازمة تيرنر بشكل شائع بالعديد من الحالات والمضاعفات الخطيرة المحتملة ، مثل:

• كسل الغدة الدرقية.
• هشاشة العظام.
• ارتفاع ضغط الدم.
• سكر السكري
• بدانة؛
• مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل مرض كرون ونزيف الجهاز الهضمي.
• هسهسة القلب
• الجنف؛

تشخيص متلازمة تيرنر

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في مراحل مختلفة من حياة الفتاة من خلال ملاحظة ما يلي وإجراء الفحوصات التالية:

• الفحص البدني.
• فحص الدم والكروموسومات.
• الفحص الجيني.
• فحص خلايا المشيمة (عادة أثناء الحمل).
• مشاكل البلوغ وتأخر البلوغ الغريب في سن المراهقة.
• لاحظ بعض العلامات الواضحة التي تظهر على شكل الطفل بمجرد ولادته.

علاج متلازمة تيرنر

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة تيرنر ، ولكن هناك مجموعة من العلاجات وإجراءات العلاج التي تساعد في كثير من الحالات في السيطرة على الأعراض الظاهرة وتخفيفها ، مثل:

• الفحوصات الدورية للأعضاء الداخلية المختلفة وخاصة القلب والكلى وأعضاء الجهاز التناسلي.
• العلاجات الهرمونية لتعويض نقص الهرمونات الجنسية وهرمونات النمو ، ولتحفيز الدورة الشهرية والنمو الطبيعي.
• اتبعي العلاجات الداعمة لزيادة فرص الحمل والحمل.
• العلاجات والمتابعة النفسية مع طبيب نفسي متخصص بشكل دوري.