متلازمة تيرنر هي حالة وراثية غريبة ، فماذا نعرف عنها؟ التفاصيل هنا.
متلازمة تيرنر وأسبابها
متلازمة تيرنر مرض وراثي يصيب النساء فقط ، والنساء يعانين منه منذ الولادة بسبب خلل ونقص في الكروموسومات الجنسية الأنثوية. في معظم الحالات ، تموت الأجنة المصابة بهذا العيب قبل الولادة.
في الحالات العادية ، يكون للمرأة زوجان من الكروموسومات الجنسية X ، ولكن النساء المصابات بهذه المتلازمة يولدن بأزواج مفقودة أو غير طبيعية من هذه الكروموسومات.
متلازمة تيرنر لها العديد من الآثار السلبية على صحة المرأة ، والتي تختلف شدتها من حالة إلى أخرى ، بما في ذلك العقم ومشاكل الإنجاب.
أعراض متلازمة تيرنر
تظهر على المرأة المصابة مجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة ، وإليكم قائمة بأهمها:
- غالبًا ما تبدأ ملاحظة قصر الطول الملحوظ بعد أن يبلغ الطفل سن الثالثة ، عندما يتباطأ النمو فجأة.
- انتفاخ القدمين واليدين نتيجة احتباس السوائل الذي قد يحدث لدى بعض المرضى.
- مشاكل القلب والدورة الدموية.
- التشوهات والتشوهات الكلوية.
- رقبة عريضة أو منتفخة متورمة دائمًا.
- خلل في نمو المبيضين يمكن أن يؤدي إلى: انخفاض في إنتاج الهرمونات الجنسية ، وغياب الدورة الشهرية بشكل طبيعي لدى الفتيات المراهقات ، وعدم وجود الجسم للوصول إلى مرحلة النضج الجنسي.
- مشاكل في العين ، مثل: تدلي الجفون ، كسل العين ، قصر النظر ، إعتام عدسة العين ، عيون متدلية قليلاً.
- تشوهات الفم وشكل الأسنان.
- خط الشعر في أسفل الظهر يمكن أن يصل إلى الكتفين.
- صدر متضخم مع حلمات متباعدة على نطاق واسع.
- وجود عدد كبير من الشامات على الجسم.
- أصابع اليدين أو القدمين القصيرة.
- أظافر مقعرة على شكل ملعقة.
- مشاكل الأذن ، مثل: فقدان السمع ، التهابات الأذن المتكررة ، انخفاض طفيف في الأذنين.
- مشاكل وصعوبات التعلم والإدراك.
- الفك السفلي صغير أو متراجع قليلاً.
مضاعفات وآثار متلازمة تيرنر
ترتبط متلازمة تيرنر بشكل شائع بالعديد من الحالات والمضاعفات الخطيرة المحتملة ، مثل:
- كسل الغدة الدرقية.
- هشاشة العظام.
- ارتفاع ضغط الدم.
- سكر السكري
- بدانة؛
- مشاكل في الجهاز الهضمي ، مثل مرض كرون ونزيف الجهاز الهضمي.
- هسهسة القلب
- الجنف؛
تشخيص متلازمة تيرنر
يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في مراحل مختلفة من حياة الفتاة من خلال ملاحظة ما يلي وإجراء الفحوصات التالية:
- الفحص البدني.
- فحص الدم والكروموسومات.
- الفحص الجيني.
- فحص خلايا المشيمة (عادة أثناء الحمل).
- مشاكل البلوغ وتأخر البلوغ الغريب في سن المراهقة.
- لاحظ بعض العلامات الواضحة التي تظهر على شكل الطفل بمجرد ولادته.
علاج متلازمة تيرنر
لا يوجد علاج معروف لمتلازمة تيرنر ، ولكن هناك مجموعة من العلاجات وإجراءات العلاج التي تساعد في كثير من الحالات في السيطرة على الأعراض الظاهرة وتخفيفها ، مثل:
- الفحوصات الدورية للأعضاء الداخلية المختلفة وخاصة القلب والكلى وأعضاء الجهاز التناسلي.
- العلاجات الهرمونية لتعويض نقص الهرمونات الجنسية وهرمونات النمو ، ولتحفيز الدورة الشهرية والنمو الطبيعي.
- اتبعي العلاجات الداعمة لزيادة فرص الحمل والحمل.
- العلاجات والمتابعة النفسية مع طبيب نفسي متخصص بشكل دوري.
Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.