متلازمة تشارج: دليلك الكامل

74

تحدث متلازمة تشارج في 1 من بين 8500 إلى 10000 طفل حديث الولادة ، وتؤثر هذه الحالة الوراثية النادرة على كل من الفتيات والفتيان. فيما يلي سنتعرف على أهم المعلومات حول متلازمة تشارج:

متلازمة الحمل

متلازمة تشارج هي حالة وراثية نادرة تصيب الأطفال حديثي الولادة وتسبب العديد من المشاكل الجسدية التي تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم.

وتشمل مجموعة الإعاقات الخلقية الناتجة عن هذا الاضطراب ما يلي: عيوب القلب ، رتق ، مشاكل في النمو ، عيوب تناسلية ، وعيوب في الأذن. هذه المشاكل تختلف من طفل لآخر.

يمكن أن تكون هذه الحالات الصحية مهددة للحياة أثناء الطفولة ، ولكن مع التشخيص والعلاج المناسبين ، يمكن للأطفال المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا حياة صحية وسعيدة.

أعراض متلازمة تشارج

تشمل الأعراض الشائعة لمتلازمة تشارج ما يلي:

  • العينين: قد تكون هناك ورم كولوبوما ، وهي ثقوب في أجزاء معينة من العين ، بما في ذلك القزحية أو العدسة ، وتؤدي إلى عدم وضوح الرؤية.
  • حلق: قد تكون الممرات التي تمتد من مؤخرة الأنف إلى الحلق ضيقة أو مسدودة ، مما يسبب مشاكل في البلع والتنفس.
  • الانف: قد يعاني المريض من ضعف أو غياب حاسة الشم.
  • الوجه: قد يكون الوجه مشلولاً أو ضعيفاً في أحد الجانبين أو كلاهما.
  • آذان: يمكن أن تعاني الأذن من تشوهات تؤدي إلى ضعف السمع واضطرابات التوازن.
  • يصعب تشخيص بعض الأعراض النادرة لمتلازمة تشارج ، وتشمل ما يلي:

    • عيوب القلب
    • مشقوق الشفة.
    • رتق المريء والناسور الرغامي.
    • مشاكل في الكلى.
    • تجعد الكف.
    • تشوه الأعضاء التناسلية ، مثل: الخصيتين المعلقة والقضيب الصغير.
    • اضطراب النمو ، وهو قصر الطول بسبب انخفاض مستويات هرمون النمو.
    • خصائص الوجه المختلفة للأشخاص الأصحاء ، وهي: الوجه المربع ، والجبهة العريضة ، والحواجب المقوسة ، والعيون الواسعة ، والجفون المتدلية أحيانًا ، وجسر الأنف البارز ، والفم الصغير ، والذقن الصغيرة ، والوجه غير المتماثل.

    أسباب متلازمة تشارج

    على الرغم من أن السبب الرئيسي لمتلازمة تشارج غير معروف ، فقد وجد العلماء صلة بين الطفرات في الجين المعروف باسم (CHD7) والآفات في معظم حالات متلازمة تشارج.

    تؤدي معظم الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج بروتين غير طبيعي يتحلل قبل الأوان ويعطل بدوره إعادة تشكيل الكروماتين وتنظيم التعبير الجيني.تؤدي التغييرات في التعبير الجيني أثناء التطور الجنيني إلى ظهور علامات وأعراض متلازمة تشارج.

    لا يوجد سوى حالات نادرة ينتقل فيها الاضطراب من أحد الوالدين المصابين أو أعضاء آخرين في شجرة العائلة.

    تشخيص متلازمة تشارج

    يعتمد تشخيص متلازمة تشارج على مجموعة الأعراض والخصائص الجسدية التي يعاني منها كل طفل. الأعراض الثلاثة الأكثر وضوحًا هي: الورم القولوني ، ورتق المريء ، والقنوات نصف الدائرية غير الطبيعية في الأذنين.

    يجب أن يتم تقييم الرضيع المشتبه في إصابته بالمتلازمة من قبل اختصاصي الوراثة والخضوع للاختبار الجيني ، والذي يكون عادةً مكلفًا وغير متوفر في جميع المختبرات.

    علاج متلازمة الحمل

    يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة تشارج من العديد من المشكلات الطبية والجسدية ، قد يتضمن بعضها عيبًا قلبيًا يهدد الحياة ، لذلك قد تكون هناك حاجة لعدد من أنواع العلاجات الطبية أو الجراحية المختلفة لعلاج هذا العيب.

    يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والسلوكي الطفل في الوصول إلى إمكاناته التنموية. وقد يحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تشارج إلى تعليم خاص بسبب تأخر النمو والتواصل الناجم عن فقدان السمع والبصر.

    Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.