متلازمة تريشر كولينز: معلومات مهمة

تعرف على كل شيء عن متلازمة تريشر كولينز في هذا المقال:

ما هي متلازمة تريشر كولينز؟

متلازمة تريشر كولينز هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو الوجه ، وخاصة عظام الوجنتين والفكين والأذنين والجفون ، وغالبًا ما تؤدي هذه الاختلافات إلى مشاكل في التنفس والبلع والمضغ والسمع والخطابة.

يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من عظام خد صغيرة جدًا أو مخفية جزئيًا ، وتشققات أو ضيق في الجفن السفلي ، وغالبًا ما تكون الأذنين غير طبيعية ، وجزء من الأذن الخارجية مفقود.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه المتلازمة تحدث في حوالي 1 من كل 50000 مولود جديد في جميع أنحاء العالم.

هذه المتلازمة هي آفة خلقية وتختلف شدتها بشكل كبير من طفل لآخر.

أسباب متلازمة تريشر كولينز

تحدث متلازمة تريشر كولينز بسبب طفرة في جين معين يؤثر على نمو وجه الطفل قبل الولادة ، وتحدث هذه الطفرة في واحد من ثلاثة جينات تتحكم في نمو العظام في الوجه وحوله.

تسبب الطفرة تغييرًا في نمو الطفل في وقت مبكر جدًا من الحمل ، وبالنسبة لعدد قليل من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة ، فإن الجين المسبب للمشكلة غير معروف.

بالنسبة لحوالي 60٪ من الأطفال الذين يعانون من هذه المشكلة ، لا يحمل أي من الوالدين الجين ، بينما يحصل 40٪ الباقي عليه من أحد الوالدين.

أعراض متلازمة تريشر كولينز

يمكن أن تتراوح أعراض متلازمة تريشر كولينز من خفيفة إلى شديدة ، مع أعراض خفيفة جدًا لدرجة أن أحد الوالدين قد يكون لديه الطفرة ولا يلاحظ الأعراض حتى تنتقل الطفرة إلى الطفل مع ظهور المزيد من الأعراض.

قد يعاني الطفل من صعوبة في التنفس أو المضغ أو الرؤية أو السمع أو التحدث. باختصار ، قد يعاني معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة من الأعراض التالية:

• الفك السفلي والذقن صغيران جدًا.
• الفك العلوي صغير جدا.
• عظام الخد صغيرة جدا.
• آذان صغيرة جدًا أو ملتوية بشكل غير عادي أو حتى غير موجودة.
• تميل العيون إلى أسفل.
• شق في الجفن السفلي.
• ضعف السمع الناتج عن مشاكل في قناة الأذن أو العظام الثلاثة في الأذن الوسطى التي تنقل الصوت.
• ضعف السمع بسبب ضعف انتقال الصوت عبر عظام الأذن الوسطى الدقيقة.
• الحنك المشقوق.
• مجاري هوائية صغيرة جدًا بسبب مشاكل في التنفس.
• نظرة مسطحة أو غائرة أو حزينة على الوجه.
• نمو الجلد أمام الأذن.
• عدد الأسنان أقل من المعتاد ، وقد تكون الأسنان ملتوية ولها ألوان غير طبيعية.

ما هي طرق علاج متلازمة تريشر كولينز؟

للأسف ، لا يوجد علاج لهذه الحالة ، وأي طريقة علاج يختارها الطبيب تعتمد على كل حالة على حدة والأعراض التي تعاني منها هذه الحالة.

قد يحتاج الطفل إلى أنبوب لمساعدته على التنفس في حالة تأثير الأعراض على تنفسه ، كما يمكن إجراء عمليات جراحية تساعد في تقليل بعض الأعراض المختلفة.

من أهم العمليات الجراحية التي يمكن أن يخضع لها الطفل ما يلي:

• جراحة الأنف لفتح الشعب الهوائية المغلقة.
• جراحة الفم لإصلاح الحنك المشقوق.
• إصلاح في جفن العين أو الجفون.
• إصلاح الخد.
• جراحة لإعادة بناء الأذنين.

من الممكن أيضًا استخدام أدوات للمساعدة في تحسين السمع إذا أثرت الإصابة عليه.