متلازمة بيير روبن: دليلك الكامل

متلازمة بيير روبن ، وتسمى أيضًا متلازمة بيير روبن ، هي من الأمراض القليلة التي تصيب الجنين في الرحم ، وتسبب تشوهات خلقية في الوجه ، ويُعتقد أنها تحدث نتيجة عوامل وراثية ووراثية ، ومن خلال المقال التالي نتحدث عن متلازمة بيير روبن. سوف يعرض أهم النقاط المتعلقة بهذه الحالة:

أعراض وعلامات متلازمة بيير روبن

تحدث متلازمة بيير روبن من خلال الأحداث المتتالية التي تحدث خلال مراحل نمو الجنين ، وهي ظهور عيوب خلقية في تجويف الفم ، وبالتالي تسمى هذه الحالة بالتسلسل أو التسلسل أو التسلسل من قبل بيير روبن.

بشكل عام ، تتلخص التشوهات الخلقية المتتالية التي تظهر على الطفل بعد الولادة على النحو التالي:

1. تشوهات في الفك السفلي

تظهر تشوهات الفك السفلي المصاحبة لمتلازمة بيير روبن بسبب نقص النمو واستكمال تطوره خلال مراحل نمو الجنين في الرحم ، وتشمل هذه التشوهات ما يلي:

• تغير في شكل الفك وقصر القامة
• فكك يتراجع.
• ذقن صغير.

2. قضايا اللغة

تتضمن المشكلات اللغوية المرتبطة بمتلازمة بيير روبن بلاتيه ما يلي:

• اللسان أكبر من الفك السفلي.
• تغيير موضع اللسان في الفم وسحبه للخلف مما يؤدي إلى انسداد القصبة الهوائية مما يؤدي بدوره إلى ضيق التنفس أو صعوبة التنفس.

3. تشوهات الحنك

أما تشوهات الحنك فهي كالآتي:

• الحنك المشقوق.
• وجود فتحة صغيرة في سقف الحلق تؤدي إلى خروج الحليب والسائل من الأنف أو الاختناق.
• تقوس سقف الفم الذي على شكل حرف U.

4. قضايا أخرى

قد تترافق متلازمة بيير روبن مع أعراض وعلامات أخرى ، وهي كالتالي:

• مشاكل التغذية وصعوباتها.
• ارتجاع معدي مريئي.
• تشوهات الفم والبلعوم.
• التهابات الأذن المتكررة الناجمة عن العدوى.
• فقدان السمع.
• وجود عدد قليل من الأسنان في فم الطفل منذ الولادة.
• يعاني الطفل من اضطرابات تنفسية معينة ، مثل: متلازمة الضائقة التنفسية أو انقطاع النفس النومي.

أسباب متلازمة بيير روبن

الأسباب الدقيقة لتعاقب المشكلات الصحية المرتبطة بمتلازمة بيير روبن التي تظهر على الجنين أثناء الحمل غير معروفة.

بشكل عام ، يعتقد الباحثون أن هناك علاقة بين الإصابة بهذا المرض والاضطرابات الوراثية وأحيانًا العوامل الوراثية أو الاضطرابات العصبية ، ولكن لا يوجد دليل علمي قاطع لإثبات ذلك.

تشخيص متلازمة بيير روبن

قد يتمكن الأطباء من الكشف عن إصابة الجنين بهذا المرض أثناء وجوده في رحم الأم عن طريق الموجات فوق الصوتية ، كما يمكن تشخيص المرض واكتشافه وقت ولادة الطفل عن طريق الفحص البدني ، حيث أن هذا الإجراء يكفي حدد المشكلة.

بشكل عام ، لا يوجد معمل أو اختبارات تصوير محددة لتشخيص المرض ، على الرغم من أن بعض الأطباء قد يوصون أحيانًا باختبار الفحص الجيني.

علاج متلازمة بيير روبن

يعتمد علاج متلازمة بيير روبن على نوع العيوب الخلقية والمشكلات الخلقية التي يعاني منها الطفل ، والتي يمكن أن تختلف من طفل لآخر.

عادة ما يكون علاج هذا المرض معقدًا نوعًا ما ويتطلب عدة خطوات ، حيث يؤدي إلى مشاكل وظيفية تنفسية وغذائية وسمعية مختلفة.

بشكل عام ، تعتبر العمليات الجراحية الحل الجذري لتصحيح الاضطرابات الخلقية والوظيفية التي يعاني منها الطفل ، لكن الأطباء بشكل عام يلجأون إلى هذا الخيار في الحالات الخطيرة والخطيرة.

كما يحتاج الأطفال المصابون بهذا المرض إلى مجموعة من الإجراءات العلاجية التي تساعد في حل بعض المشكلات الوظيفية التي يعانون منها ، وتشمل هذه الإجراءات ما يلي:

• اجعل الطفل ينام على بطنه وليس على ظهره لمنع اللسان من العودة أكثر مما يؤدي إلى انسداد الشعب الهوائية وبالتالي الاختناق أو ضيق التنفس.
• إدخال أنبوب عبر الأنف لتسهيل التنفس أو لفتح الشعب الهوائية. يمكن استخدام هذا الإجراء في الحالات الخفيفة.
• اتخذ الاحتياطات اللازمة عند إطعام الطفل لتجنب خطر الاختناق. ويمكن أيضًا إطعام الطفل عن طريق إدخال أنبوب في أنف الطفل أو عن طريق إدخال أنبوب في المعدة من خلال جدار البطن.