متلازمة بلوم: مرض وراثي نادر

متلازمة بلوم نادرة لأنها حالة وراثية تظهر بسبب طفرة جينية معينة. اتبع المقال لمعرفة المزيد:

متلازمة بلوم

متلازمة بلوم هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر تحدث فيه الطفرة الجينية في كلتا نسختين من الجينات في كل خلية. قد يكون كل من والدي الطفل المصاب باضطراب صبغي جسدي متنحي حاملاً لجينًا متحورًا واحدًا فقط ، لكنهما لا يحملان في العادة. تظهر أي أعراض للمرض.

في هذه المتلازمة ، يكون طول ووزن الأشخاص المصابين بالمتلازمة منذ الولادة أقل من 97٪ من بقية السكان ، ويزداد طولهم من وقت الولادة إلى 1.5 متر فقط عند البلوغ.

يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة أيضًا من حكة في الجلد وبعض التعرض لأشعة الشمس وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

أسباب الإصابة بمتلازمة بلوم

تسبب الطفرات الجينية في الجين المسمى BLM متلازمة بلوم ، حيث يكون الجين مسؤولاً عن إنتاج بروتينات خاصة مهمة في تكوين الحمض النووي وأداء وظائف أخرى داخل الخلية ، مثل انقسام الخلية.

تتسبب الطفرات في غياب بروتين BLM الوظيفي ونتيجة لذلك يحدث التبادل الكروماتيد الشقيق بمعدل 10 مرات أعلى من المعدل الطبيعي ، مما يتسبب في تغيرات خلوية متعددة.

أعراض متلازمة بلوم

تظهر الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة بسبب قصر القامة مقارنة بأقرانهم ، ويظهر 50٪ من الأطفال قصيري القامة حتى سن 8 سنوات ، ومعظمهم لا يصل طولهم إلى 1.5 متر في مرحلة البلوغ.

تختلف الأعراض أيضًا من شخص لآخر وتتراوح شدتها من خفيفة إلى شديدة. تعرف على المزيد حول الأعراض أدناه:

1. أعراض جلدية

فيما يلي أهم الأعراض التي تظهر على الجلد مثل:

• الحساسية للضوء التي تسبب تغيرات الجلد وتحوله إلى اللون الأحمر ، بالإضافة إلى ظهور شكل الفراشة على الأنف والوجنتين.
• ظهور طفح جلدي في أماكن مثل الظهر واليدين والذراعين.
• ظهور تصبغ نتيجة لأشعة الشمس.
• التهاب الشفتين مع تقشر أو نزيف.

2. الأعراض التي تظهر على الجسم

فيما يلي أبرز الأعراض التي تظهر عادة على ملامح الجسم كالآتي:

• انخفاض في طبقة الدهون تحت الجلد.
• مظهر الوجه طويل ، مع أنف بارز وأذنان كبيرتان نسبياً.
• طول الأطراف وخاصة الذراع بالنسبة لطول الجسم.
• اليدين والقدمين أكبر من باقي الجسم.
• عادة ما يكون الصوت مرتفعًا.

3. أعراض أخرى

فيما يلي الأعراض الأخرى التي قد تظهر على النحو التالي:

• مشاكل جهاز الغدد الصماء.
• نقص عامل النمو في مرحلتي ما قبل الولادة وما بعدها.
• نقص المناعة.
• مقاومة الأنسولين.
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان في سن مبكرة.
• صعوبات في عملية التعلم.
• مشاكل الغدة الدرقية والرئة.
• ارتفاع نسبة السكر في الدم.
• العقم عند الرجال والعقم عند النساء.

تشخيص وعلاج متلازمة بلوم

يتم التشخيص بناء على الأعراض والفحص الجسدي للمريض ، ويتم تأكيده عن طريق الفحص الجيني الذي يفحص الكروموسومات للبحث عن السبب.

ولأنه مرض وراثي ، فلا يوجد علاج محدد بعد ، ولكن الأطباء يتبعون علاجًا يمنع تطور أي مضاعفات لدى المريض ، وإليكم العلاجات الأساسية المتوفرة على النحو التالي:

• حماية شديدة من أشعة الشمس مدى الحياة للوقاية من سرطانات الجلد في المستقبل.
• راقب المريض عن كثب بحثًا عن أي تطور يشير إلى علامات السرطان أو العلامات السرطانية.
• تستخدم المضادات الحيوية لعلاج أي عدوى بكتيرية.

الوقاية من متلازمة بلوم

يمكن أن يحدد اختبار النواقل الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب ، ويجري البحث حاليًا لاستعادة وظيفة BLM أو تثبيط الارتباط المفرط الخلوي.

ولكن حتى الآن ، فإن تطوير علاج يستهدف أنسجة معينة مصابة يمثل تحديات.