متلازمة بروتيوس

يحدث عدد من الاضطرابات النادرة في جسم الإنسان ، بما في ذلك متلازمة بروتيوس.

متلازمة بروتيوس

متلازمة بروتيوس ، متلازمة نادرة ، هي نمو مفرط وغير طبيعي للأنسجة والعظام والجلد.

مثل نمو هذه الأجزاء من الجسم في تكاثر غير متماثل وغير متناسق مع أعضاء أخرى والفرق بين الجانبين الأيمن والأيسر.

يمكن أن تصيب جميع أجزاء الجسم ، وغالبًا ما تصيب:

• عظام العمود الفقري والأطراف والجمجمة.
• النمو الجلدي ، لأن النمو غير متوازن ويظهر في الغالب على باطن القدمين ، ويحدث فقط في متلازمة بروتيوس.
• الأوعية الدموية والأنسجة الدهنية.

أيضًا ، قد تظهر بعض العلامات على الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة بروتيوس وغالبًا لا تظهر ، حيث يبدأ نمو فرط النمو بين 6 و 18 شهرًا ويزداد مع تقدم العمر.

كيف تحدث متلازمة بروتيوس؟

تحدث متلازمة بروتيوس نتيجة لتغير في الجين (AKT1) وهو الجين المسؤول عن عملية تنظيم النمو ، وتحدث هذه الطفرة بعد الإخصاب بشكل عشوائي وغير واضح.

الأشخاص المصابون لديهم خلايا تحمل هذا الجين بنسخة طبيعية ، وخلايا تحمل الجين بنسخة غير طبيعية (فسيفساء الجينات) ، لأن شدة الأعراض تعتمد على النسبة المئوية لهذا الجين في شكله الطبيعي أو غير الطبيعي في خلايا المريض. .

أعراض متلازمة المتقلبة

تختلف الأعراض من مريض لآخر ، حيث يظهر كل شخص مصاب بمتلازمة بروتيوس بشكل مختلف قليلاً ، ويمكن تفسير الأعراض التي تظهر في نمو غير طبيعي على النحو التالي:

1. العظام والأنسجة الرخوة

يظهر هذا النمو على عدد من أجزاء الجسم المختلفة ، بما في ذلك:

• تكاثر في عظام الأطراف والجمجمة بشكل غير متماثل.
• تقوس العمود الفقري (الجنف).
• النمو المفرط والضمور البؤري لعضلات الذراع والرقبة ، مما يزيد من ظهور الانحناء.

2. الجلد

ويتمثل هذا النمو في ظهور الجلد الخشن وتجمعه مع التجمعات المرتفعة أو تجمعات الجلد الرخو ، وأبرز أعراض متلازمة بروتوس هو النمو المفرط للأنسجة الرخوة في باطن القدمين.

3. الدهون والأوعية الدموية

يمكن أن يؤدي هذا النمو إلى مشاكل صحية خطيرة مثل الأورام الدهنية المفرطة التوغل في البطن والصدر ، والتشوهات اللمفاوية في الأوعية الدموية ، والجلطات الدموية.

4. العودة

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيروتيوس ، فإن وجه المصابين به مجموعة من الخصائص المشتركة ، بما في ذلك:

• ينتفخ الرأس من الخلف.
• إطراق؛
• وجه طويل وضيق.
• أنف قصير ، فتحات أنف عريضة.

5. تضخم الأعضاء الداخلية

في بعض الحالات ، يتضخم الطحال والغدة الصعترية ، مما يتسبب في حدوث تشوهات جسدية ، وصعوبات في التعلم ، وتأخر في النمو.

تشخيص متلازمة بروتيوس

يعتمد الأطباء في تشخيص المتلازمة على مجموعة ثابتة من المبادئ ، بما في ذلك التاريخ الطبي ، والأعراض التي يعاني منها المريض ، والفحص البدني الكامل ، والاختبارات المعملية.

يقوم الطبيب بإجراء العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، وذلك لتجنب أي مشاكل صحية ناتجة عن الآفات الناتجة عن المتلازمة.

من بين الخصائص والخصائص العامة التي يجب أن تتوفر للطبيب لتشخيص المتلازمة يتم توضيحها من خلال ما يلي:

• توزيع غير طبيعي للجينات: يتم ذلك من خلال مراقبة توزيع هذا الجين (الفسيفساء الجينية) في الجسم وظهوره في الأعضاء التي حدث فيها نمو مفرط.
• المظهر المتقطع: عن طريق التحقق مما إذا كان هناك أي أفراد من عائلة الشخص مصاب بمتلازمة بروتيوس.
• طبيعة النمو التدريجي: تحقق من مناطق النمو الزائد وطبيعتها ، وتأكد من أن شكل العضو قد تغير بشكل ملحوظ بمرور الوقت ، وما إذا كان يظهر فرط نمو جديد في الجسم بمرور الوقت.

علاج متلازمة المتقلبة

يحدد الطبيب نوع العلاج المناسب للمريض حسب حاجته ، لأن لكل حالة طريقة علاج فريدة ، وتتم المتابعة من قبل متخصصين مختلفين حسب حاجة الحالة.

تشمل هذه الإجراءات ما يلي:

• أجهزة تقويم للتحكم في الانتشار السريع.
• الإجراءات الجراحية ، خاصةً عندما يتداخل النمو المفرط مع وظيفة المفصل أو يسبب مشاكل في العمود الفقري.
• قد يكون استئصال ألواح النمو في العظم جزءًا من العلاجات المناسبة لوقف عملية النمو الزائد في متلازمة بروتيوس.

قبل إجراء أي علاج جراحي يتم فحص المريض من قبل متخصصين من مختلف المجالات وذلك لتجنب أي مضاعفات وضمان نجاح العملية.

يوصى باستشارة دورية مع أخصائي علم الوراثة للأفراد المصابين وأسرهم.