متلازمة باتو: مرض وراثي يمكن علاجه؟

129

متلازمة باتو أو متلازمة التثلث الصبغي 13 هي مرض وراثي نادر يصيب الأطفال المصابين منذ الولادة.

ما هي متلازمة باتو؟

تحتوي جميع الخلايا الطبيعية في الجسم على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا من الكروموسومات المسؤولة عن الخصائص الجينية المسؤولة عن وظائف الجسم المختلفة ، ونصف هذه الكروموسومات موروثة من الأم والنصف الآخر من الأب.

إذا كان هناك خلل في انقسام الخلايا أثناء تكوين الجنين ، يمكن أن يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات الخلوية ، مما يؤدي إلى ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية ، مثل: متلازمة داون ومتلازمة داون باتو.

متلازمة باتو هي حالة وراثية نادرة تحدث عندما يكون هناك 3 نسخ من الكروموسوم 13 في خلايا مختلفة من الجسم ، بدلاً من نسختين.

يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا الجنين إلى تشوهات خلقية وعيوب في تكوين أعضاء الجسم المختلفة بشكل يؤثر على حياة الطفل ، حيث يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو من قبل. الولادة أو بعد الولادة بقليل.

قد يعيش بعض الأطفال الذين تم تشخيصهم بنوع خفيف من متلازمة باتو (الفسيفساء أو التثلث الصبغي الجزئي 13) لفترة أطول لأن خلايا معينة في الجسم تحتوي على نسخ إضافية وغير مكتملة من الكروموسوم 13 ، مما يؤدي إلى عيوب خلقية أقل حدة.

خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة باتو

يؤدي وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13 في خلايا مختلفة من جسم الجنين إلى حدوث العديد من العيوب الخلقية في أجزاء مختلفة من الجسم ، وإليكم أبرز سمات متلازمة باتو:

  • التأثير على نمو الجنين في الرحم مما يؤدي إلى ولادة طفل بوزن وطول أقل من الطبيعي.
  • وجود تشوهات خلقية في تكوين القلب لدى 80٪ من الأطفال المصابين.
  • خلل في نمو الدماغ بحيث لا يتطور بشكل طبيعي ولا ينقسم إلى نصفين مما يؤدي إلى ولادة الطفل مع محيط صغير من الرأس.
  • وجود تقرحات على فروة الرأس تشبه تقرحات الجلد ، بالإضافة إلى وجود وحمات حمراء كبيرة على الجلد.
  • ظهور العديد من التشوهات في تكوين الوجه والرأس ، بما في ذلك شق الشفة ، وصغر حجم العينين ، وصغر المسافة بينهما ، وغياب إحدى العينين أو كليهما عند الأطفال ، وكذلك تشوهات الأنف وتطور الأذنين ، مما قد يؤدي إلى الصمم.
  • تشوهات في تكوين الجهاز الهضمي تسبب فتق سري خلقي على بطن الطفل.
  • مضاعفات الجهاز العصبي والنخاع الشوكي ومنها: السنسنة المشقوقة.
  • الكلى لا تتطور بشكل طبيعي وهناك أكياس على الكلى.
  • التطور غير الكافي والكامل للجهاز التناسلي للذكور والإناث.
  • نمو أصابع زائدة على اليدين والقدمين وظهور تشوه في شكل الأطراف.

كيف يتم تشخيص متلازمة باتو؟

يتم تشخيص متلازمة باتو عن طريق:

  • غالبًا ما يُشتبه في حدوث خلل في نمو الجنين أثناء الفحوصات الروتينية للمرأة الحامل ، والتي يتم إجراؤها من خلال فحص الدم والموجات فوق الصوتية للجنين خلال الأسابيع 10 إلى 14 من الحمل.
  • قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية ، بما في ذلك فحص جينات خلايا السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الخلايا من المشيمة لإعطاء تشخيص دقيق.
  • يمكن تشخيص الطفل بعد الولادة إذا لم يتم اكتشاف المرض أثناء الحمل ، وذلك بناءً على فحص وراثي يتم إجراؤه عن طريق فحص دم الطفل ، بالإضافة إلى الأعراض والعيوب الخلقية التي يولد بها الطفل.
  • يزداد خطر إصابة الجنين بشذوذ في عدد الكروموسومات مع تقدم عمر الأم عند الحمل وعند الولادة.

هل يمكن علاج متلازمة باتو؟

مثل معظم الأمراض التي يسببها خلل جيني في الكروموسومات ، لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمتلازمة باتو.

حيث أن 80٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة باتو يفقدون حياتهم قبل الولادة ، أو خلال الأسابيع الأولى بعد الولادة ، وذلك بسبب ظهور العديد من المضاعفات الصحية التي تهدد الحياة نتيجة التشوهات الخلقية في أجزاء مختلفة من الجسم ، بما في ذلك: الصعوبة التنفس ، إرتفاع ضغط الدم ، صعوبة في الأكل وهضم الطعام ، الدماغ غير مكتمل النمو.

على الرغم من صعوبة التنبؤ بمستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة باتو ، إلا أنه في بعض الحالات النادرة والخفيفة يبقى الأطفال على قيد الحياة لعدة سنوات ، ويعتمد العلاج خلال هذه الفترة على السيطرة على أعراض متلازمة باتو قدر الإمكان ، وقد تختلف شدتها من طفل لطفل.

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.