متلازمة الوظيفة: مرض وراثي نادر

تُعرف متلازمة أيوب من الناحية الطبية بعدة أسماء أخرى ، مثل متلازمة فرط IgE ، وتُعرف هذه المتلازمة أيضًا بعدة أسماء أخرى في اللغة الإنجليزية ، مثل: (HIE Syndrome) و (Recurrent Hyperimmunoglobulin Infection Syndrome) E). متلازمة باكلي.

ما هي متلازمة العمل؟

متلازمة الوظيفة هي اضطراب نقص المناعة الوراثي النادر الذي يظهر على شكل مستويات مرتفعة من الغلوبولين المناعي في الدم (مصل IgE) في الجسم ، بالإضافة إلى مجموعة من الأعراض الجسدية ، مثل الالتهابات الجلدية الحادة والمتكررة والالتهاب الرئوي.

تميل علامات متلازمة الوظيفة إلى الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة. العلاجات المتاحة حاليًا لهذه المتلازمة هي علاجات مصممة لدعم وتحسين حالة المريض ، وقد تتطلب حالة المريض استخدام أنواع معينة من المضادات الحيوية مدى الحياة.

أنواع متلازمة المخاض

متلازمة الوظيفة نوعان رئيسيان:

• النوع الأول

يطلق عليه (Autosomal Dominant HIES – AD-HIES) ويسبب أعراضًا ومشكلات صحية مختلفة في أعضاء ومناطق مختلفة من الجسم ، مثل الجهاز المناعي والدورة الدموية.

• النوع الثاني

يطلق عليه (Autosomal recessive HIES – AR-HIES) ، ويسبب أعراضًا مشابهة للنوع الأول ، ولكن على عكس النوع السابق ، فإنه لا يسبب أي تغييرات تتعلق بالجهاز العضلي الهيكلي.

يتشارك النوعان السالف الذكر في بعض الأعراض ، لكن لكل منهما أعراض أخرى تفرق بينهما أيضًا ، ويختلف النوعان أيضًا في جوانب أخرى ، مثل: الطفرات الجينية التي تسبب المرض وكيفية تطور المرض.

أسباب متلازمة الوظيفة

لا تزال الأسباب الدقيقة لمتلازمة الوظيفة غير معروفة وغير واضحة للباحثين ، ولكن يُعتقد أن هذه المتلازمة قد تنجم عن خلل في جين يسمى (STAT3) موجود على الكروموسوم رقم 17.

يمكن أن يتسبب الخلل الجيني المذكور في عرض الجهاز المناعي لردود فعل غير طبيعية ، بما في ذلك خلل في إنتاج ما يلي:

• الخلايا التائية.
• العدلات (العدلات).
• السيتوكينات ، وخاصة السيتوكينات الإنترفيرون جاما ، التي تزيد المستويات العالية منها من مستويات الهيموجلوبين المناعي.

أعراض متلازمة الوظيفة

فيما يلي أهم الأعراض التي يمكن أن تظهر لدى مريض متلازمة الوظيفة:

• الالتهابات الثانوية والمشاكل التي يمكن أن تسببها المكورات العنقودية الذهبية ، مثل: خراج العنقوديات في الرئتين ، الجلد أو الأمعاء ، التهاب الجلد مع التقشر والتهابات الجريبات (التهاب الجريبات).
• داء المبيضات في الأغشية المخاطية للجلد (داء المبيضات المخاطي الجلدي).
• غالبًا ما تظهر الطفح الجلدي الذي يشبه الإكزيما ويرافق المريض منذ الولادة ، أو قد يبدأ في الظهور في الأسابيع الأولى بعد ولادة الطفل.
• المشاكل الصحية والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، مثل: التهابات الجيوب الرئوية ، والقيلة الهوائية الرئوية ، والتهابات الجيوب الأنفية.
• ملامح وجه مميزة وسميكة إلى حد ما وندبات في الوجه.
• مشاكل في العظام والأسنان ، مثل: الإصابات المتكررة من كسور العظام ، وتأخر فقدان الأسنان الأولية ، والجنف وانفجار صف مزدوج من الأسنان في الفم.

غالبًا ما يحتوي دم المريض على مستويات عالية من المواد التالية: الهيموجلوبين المناعي والحمضات.

تشخيص متلازمة العمل

فيما يلي أهم الفحوصات والإجراءات الطبية التي يمكن أن تساعد في تشخيص متلازمة الوظيفة:

• فحص جسدي لمحاولة مراقبة أعراض بعض المشاكل الصحية التي قد تصاحب متلازمة أيوب ، مثل: التهابات الجيوب الأنفية والتهاب العظم والنقي.
• الاختبارات والاختبارات المعملية التي يمكن أن تساعد في تأكيد التشخيص ، مثل هذه الاختبارات: تعداد الحمضات الكامل ، والاختبار الجيني ، وتعداد الدم الكامل (CBC) ، والرحلان الكهربي للجلوبيولين في الدم.
• فحوصات أخرى ، مثل: تصوير الصدر والأشعة السينية ، والتصوير المقطعي المحوسب للصدر والجيوب الأنفية (التصوير المقطعي المحوسب).

يمكن مقارنة أعراض المريض بأعراض متلازمة أيوب ، لذلك يتم تخصيص مبلغ رقمي محدد لحالة المريض بناءً على ما ينطبق على حالة أعراضه ، ومن ثم يمكن استخدام المجموع الناتج كوسيلة يمكن أن تساعد في تشخيص الحالة.

علاج متلازمة العمل

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة جوب ، لكن بعض الأدوية والعلاجات يمكن أن تساعد في السيطرة على أعراض المتلازمة والمضاعفات الصحية التي قد تصاحبها ، مثل الأدوية التالية:

• مضادات حيوية.
• مضادات الفيروسات.
• مضادات الفطريات.

يمكن أن تتطلب متلازمة الوظيفة أيضًا في بعض الأحيان أن يخضع المريض لعملية جراحية لإزالة بعض مضاعفات هذه المتلازمة ، مثل الجراحة لتصريف الخراج من مناطق معينة من الجسم. نظرًا لأن متلازمة الوظيفة هي حالة صحية مزمنة ، فإن كل عدوى والتهاب جديد قد تسببه الوظيفة قد يتطلب مزيدًا من العلاج.