متلازمة المنجل: دليلك الكامل

تم إثراء هذه المقالة بمتلازمة Seckel ، أو ما يسمى بمتلازمة رأس الطائر:

ما هي متلازمة سيكل؟

C’est un syndrome très rare dont les symptômes et le cas clinique ont été décrits par le pédiatre allemand Sickle en 1960. Il a été nommé après sa mort d’après son nom.C’est une maladie génétique qui perturbe le développement de toutes أعضاء الجسد.

أعراض متلازمة المنجل

يشكو المريض المصاب بمتلازمة المنجل من مجموعة واسعة من الأعراض التالية:

1. الأعراض المتعلقة بالرأس

تشمل هذه الأعراض:

• صغر الرأس.
• فرار الجبهة.
• الفك الصغير (Micrognathia).
• أنف على شكل منقار.
• الاندماج المبكر لعظام الجمجمة.
• عيون كبيرة مع جفون نعسان.
• آذان منخفضة بدون فصوص.
• شفة الأرنب.
• عدم تطابق نصفي الكرة الأرضية.
• تشوه شكل ومينا الأسنان.

2. أعراض الجسم ذات الصلة

يشكو المريض المصاب بمتلازمة المنجل من الأعراض التالية المرتبطة بالجسم:

• الحجم الصغير والجسم الصغير.
• حجم الأطراف صغير مقارنة بالجسم.
• خلع الإبهام.
• خلع الكوع
• خلع أو تشوه في عظام الحوض.
• عدم القدرة على بسط الركبتين بالكامل.
• تقوس العمود الفقري.

3. الأعراض المتعلقة بالأعضاء الداخلية

قد يشكو المريض المصاب بهذه المتلازمة أيضًا مما يلي:

• الخصية الخفية عند الرجال.
• تضخم البظر عند النساء.
• زيادة شعر الجسم (الشعرانية).
• نقص في نخاع العظام ، بما في ذلك خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.
• حجم دماغ صغير.
• تأخر النمو العقلي ، حيث يكون معدل ذكاء معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة أقل من 50.

عادة ما يكون الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة ودودون ولطيفون ومفرطون في الحركة ومتحركون

ما مدى شيوع متلازمة سيكل؟

تعد المتلازمة نادرة جدًا ، حيث تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة منذ اكتشافها في عام 1960.

تؤثر هذه المتلازمة على كل من الرجال والنساء.

تشخيص متلازمة سيكل

يعتمد تشخيص متلازمة المنجل على ما يلي:

1. عامل وراثي

يسأل الأطباء عن وجود هذه المتلازمة في أحد أفراد الأسرة ، لتحديد خطر الإصابة بمتلازمة المنجل.

2. تصوير الدماغ

يقوم الأخصائيين بإجراء تصوير للدماغ ، وكأن حجم الدماغ أقل من متوسط ​​حجم رأس الأطفال بعد الولادة مباشرة بقيمتين ، وهذا يساهم في تشخيص المرض على أنه متلازمة المنجل.

3. الموجات فوق الصوتية

يلعب التصوير بالموجات فوق الصوتية دورًا مهمًا في التنبؤ بالأطفال المصابين بمتلازمة المنجل في الثلث الثاني من الحمل ، من خلال الكشف عن تأخر نمو الجنين أثناء تطوره داخل الرحم.

4. الاختبارات الجينية الجزيئية

تظهر هذه الاختبارات والفحوصات الطفرات الجينية في المريض من خلال النظر في جيناتهم.

وتجدر الإشارة إلى أن التشخيص قد لا يتم تأكيده إلا بعد نضج المريض واستكمال نموه ، حيث تظهر باقي الأعراض مثل قصر القامة والتخلف العقلي.

ما هي المدة التي يعيشها المصابون بمتلازمة الإعصار؟

لا يوجد متوسط ​​عمر متوقع محدد لمرضى متلازمة المنجل ، ولكن يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة المنجل أن يعيشوا فوق سن الخمسين.

علاج متلازمة الإعصار

نظرًا لأن مرض فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي ويحدث بسبب طفرة جينية ، فلا يوجد علاج مطلق لهذه المتلازمة ، وجميع العلاجات التي يتلقاها المريض هي علاجات للأعراض الظاهرة ، بما في ذلك الأكثر أهمية:

• فقر الدم.
• تشوهات النمو
• الدعم النفسي مهم جدًا للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.
• من المهم أيضًا توعية أسرة المريض بهذا المرض للتعامل مع أي أعراض تظهر.