متلازمة أورام هولت: دليلك الكامل

100

تُعرف متلازمة هولت أورام بمتلازمة القلب واليد لأنها تسبب تشوهات خلقية في هذين العضوين على وجه الخصوص. ما هي خصائصه؟ هل يمكن علاجه؟

متلازمة هولت

تحدث متلازمة هولت بسبب طفرة في الجين المسؤول عن نمو القلب وعظام الأطراف العلوية خلال المراحل الجنينية.

تؤدي هذه الطفرة الجينية إلى خلل في تكوين غرف القلب والأطراف العلوية من الكتف إلى الأصابع ، وبالتالي يعاني المريض من أعراض كثيرة.

متلازمة هولت هي حالة وراثية نادرة تنتقل كصفة سائدة ، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين مع طفرة تؤدي إلى إصابة طفل بهذه المتلازمة ، ولكن يمكن أن تحدث بشكل عشوائي مع عدم وجود تاريخ للمرض لدى المريض. الأسرة.

خصائص متلازمة هولت

مع حدوث متساوٍ بين النساء والرجال ، تختلف شدة متلازمة أورام هولت والأعراض المرتبطة بها من مريض لآخر.

فيما يلي الأعراض والخصائص الرئيسية لمتلازمة هولت:

  • التشوهات الخلقية في الأطراف العلوية

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هولت أونام من نقص في النمو الطبيعي لعظام الأطراف العلوية مما يؤدي إلى تطور الأطراف بالخصائص التالية:

  • تشوه في عظام الرسغ على الأقل. تظهر هذه الأعراض في جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة هولت وغالبًا ما يتم اكتشافها في الأشعة السينية.
  • خلل في نمو الإبهام قد ينمو بطول أصابع اليد الأخرى أو لا ينمو على الإطلاق.
  • فشل أحد عظام الساعد أو كليهما في النمو إلى طول قصير بشكل غير طبيعي.
  • تشوهات في عظام الكتف ، بما في ذلك الكتف أو عظم الترقوة ، والتي تسبب صعوبة في تمديد الذراع وتحريكه وتدويره إلى أقصى حد.
  • وتجدر الإشارة إلى أن السمات السابقة يمكن أن تحدث على جانبي الجسم أو على جانب واحد ، وإذا حدثت في جانب واحد ، فإنها غالبًا ما تؤثر على الجانب الأيسر.

    • عيوب القلب الخلقية

    تتسبب متلازمة هولت في عيوب خلقية في القلب وأعراضًا لدى 75٪ من المصابين ، والتي قد لا يتم اكتشافها حتى وقت لاحق في الحياة أو ، اعتمادًا على شدتها ، قد تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة ومهددة للحياة.

    فيما يلي أبرز عيوب القلب الخلقية لدى مرضى متلازمة هولت للأورام والأعراض المصاحبة لها:

  • خلل في نمو الحاجز الفاصل بين غرف القلب ، والذي يمكن أن يسبب فتحة بين الأذينين أو فتحة بين البطينين.
  • حدوث قصور القلب الاحتقاني والأعراض المصاحبة له مثل: سرعة التنفس مع الصفير ، وسرعة ضربات القلب ، وتأخر النمو ، بالإضافة إلى احتمالية ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
  • مشاكل في نظام التوصيل الكهربائي للقلب ، مما يؤدي إلى بطء ضربات القلب (بطء القلب) أو الرجفان أو انسداد القلب ، مما يؤدي إلى ظهور عدد من الأعراض مثل: الإغماء ، وألم الصدر ، وصعوبة التنفس ، ونوبات صرع ، ونوبات صرع لدى البعض. حالات.
  • زيادة خطر إصابة المريض بعدوى بكتيرية تسبب التهاب الشغاف نتيجة عيوب خلقية.
  • كيف يتم تشخيص متلازمة هولت للأورام؟

    لتشخيص المريض يعتمد الطبيب على الفحص البدني ومراقبة التشوهات الخلقية في تكوين عظام الأطراف العلوية وخاصة تلك المتوافقة مع خصائص متلازمة ورم هولت بالإضافة إلى إجراء الفحوصات التشخيصية التالية :

    • الفحص الشعاعي للأطراف العلوية.
    • التعرف على التاريخ الطبي لعائلة المريض ، خاصة تلك التي تشتمل على عيوب خلقية في تكوين ونمو الحاجز الفاصل بين غرف القلب.
    • إجراء مخطط صدى القلب ومخطط كهربية القلب للكشف عن أي عيوب خلقية في القلب لدى المريض.

    يمكن تشخيص إصابة الطفل بالرحم إذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة ورم هولت ، ويتم ذلك عن طريق فحص مخطط صدى القلب ، وقد يقوم الطبيب بإجراء فحص جيني في بعض الحالات لتأكيد تشخيص المتلازمة.

    علاج متلازمة هولت

    يعتمد علاج متلازمة هولت أونام على تصحيح التشوهات الخلقية التي تحدث وعلى أقصى قدر من السيطرة على الأعراض المصاحبة لها بهدف تسهيل الحياة اليومية للمصابين بها ، ونذكر أدناه العلاجات الأكثر استخدامًا:

    • إجراء العمليات الجراحية لتصحيح أو استعادة أكبر قدر ممكن من تشوه الأطراف العلوية لاستعادة وظيفة اليد والأصابع واستعادة نطاق الحركة لمفصل الكتف.
    • استخدم الأطراف الاصطناعية وخضع لعلاج إعادة التأهيل لتحسين المهارات الحركية وتعلم كيفية استخدامها لضمان القدرة على ممارسة الحياة اليومية.
    • استخدام جهاز تنظيم ضربات القلب في الحالات التي تعاني من خلل كبير في القلب الكهربائي للقلب ويؤدي إلى أعراض جانبية تهدد الحياة.
    • – الخضوع لعمليات جراحية في القلب من أجل إغلاق الفتحات الموجودة في الحاجز بين غرف القلب ، كما قد يخضع المريض للعلاج الدوائي في بعض الحالات.
    • علاج حالات التهاب الشغاف بالمضادات الحيوية التي يصفها الطبيب ، مع إمكانية وصفها كإجراء احترازي أثناء إجراءات طبية معينة.

    يُنصح المريض المصاب بمتلازمة هولت أونام والذي يعاني من عيوب خلقية في القلب بإجراء مخطط صدى القلب كل 5 سنوات وفحص مخطط كهربية القلب كل عام.

    Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.