ما هو مرض جوشر: دليلك الكامل

50

إذا كنت مهتمًا بمعرفة تفاصيل مرض جوشر ، فإليك أهم المعلومات الواردة في هذه المقالة:

مرض جوشر

إنه مرض وراثي نادر ، يُصنف على أنه مرض التخزين الليزوزومي.

ينتج عن طفرة جينية تؤدي إلى غياب إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز المسؤول عن تكسير نوع معين من الدهون السكرية ، مما يؤدي إلى تراكم غير طبيعي لهذه الدهون في نخاع العظام والكبد والطحال.

أنواع مرض جوشر

يصنف الأطباء مرض جوشر إلى 3 أنواع وتتنوع الأعراض حسب نوع المرض وتشمل ما يلي:

1. اكتب الأول

النوع الأول يمثل 95٪ من الحالات وهو النوع الأكثر شيوعًا.

تختلف شدة الأعراض لدى مرضى النوع الأول ، وقد لا تظهر على بعضهم أي أعراض ، وقد يعاني جزء آخر من أعراض حادة وخيمة.

تشمل أعراض النوع الأول ما يلي:

  • تضخم الكبد والطحال.
  • فقر الدم الشديد الذي يؤدي إلى التعب الدائم.
  • قلة الصفيحات ، مما يزيد من خطر حدوث نزيف وكدمات.
  • التهاب المفاصل.
  • أمراض الرئة.
  • هشاشة العظام والألم مما يزيد من خطر الإصابة بكسور العظام.

2. النوع الثاني

تزداد الخطورة في هذا النوع بسبب تأثير المرض على نمو الدماغ ووظيفته ، وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة في السنة الثانية من عمر الطفل بسبب عدم قدرة هذا النوع على الاستجابة للعلاج.

تشمل أعراض مرض جوشر من النوع 2 ما يلي:

  • تضخم الطحال.
  • صعوبة في البلع
  • اضطراب حركة العين.
  • لا تكتسب الوزن.
  • التهاب رئوي.
  • تشنج عضلات الحلق.
  • تغير في ملمس وشكل الجلد وازراره.
  • ضعف معدل ضربات القلب
  • توقف التنفس.
  • كثرة الالتهابات والالتهابات.
  • التشنجات العصبية وتصادم خلايا المخ.

3. النوع الثالث

هذا النوع هو مزيج من النوع 1 والنوع 2 وهو مهدد للحياة ولكنه قد يستجيب للعلاج بشكل أفضل من النوع 2.

تشمل أعراض هذا النوع:

  • أعراض النوع الأول من مشاكل العظام والدم وتضخم الكبد والطحال.
  • صعوبة تحريك مقلة العين.
  • مرض الرئة الذي يزداد سوءًا مع تقدم المرض.
  • تباطؤ النمو والإدراك العقلي.
  • عدم القدرة على التحكم في حركات الأطراف والتشنجات العضلية.

4. نوع نادر جدا من مرض جوشر

هناك شكل نادر من المرض ، وهو الأشد ، ولا يعيش الرضيع أكثر من أيام قليلة بعد الولادة.

تشمل الأعراض المصاحبة لهذا النوع ما يلي:

  • تورم وانتفاخ الجلد بسبب تراكم السوائل.
  • تقشير وجفاف مفرط للجلد.
  • تضخم الكبد والطحال.
  • مشاكل دماغية خطيرة للغاية.
  • انتفاخ في المعدة.
  • تشوهات الوجه.

علاج مرض جوشر

الهدف الرئيسي من العلاج هو تحسين نوعية حياة المرضى ومساعدتهم على التعايش مع المرض وتخفيف الأعراض ومنع مضاعفات كسور العظام وضيق التنفس بسبب أمراض الرئة المزمنة.

يهدف العلاج أيضًا إلى مساعدة الأطفال على النمو والنضج في الوقت المناسب لأعمارهم.

يتم تحديد طريقة العلاج حسب نوع المرض ووجود الأعراض.

تشمل العلاجات:

1. العلاج ببدائل الإنزيم

في هذا النوع من العلاج ، يتم تعويض نقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز ، وبالتالي تخفيف الأعراض ، ويتم العلاج عن طريق الوريد كل أسبوعين.

من بين هذه العلاجات:

  • إميجلوسيراز.
  • تاليجلوسيراز.
  • فيلاجلوسيراز.

2. الحبوب الصيدلانية

يشمل النوع الجديد من العلاج لمرض جوشر تناول الحبوب الطبية التي تؤثر على عملية تكوين الدهون في الجسم ، وبالتالي تمنع تراكمها.

من بين هذه العلاجات:

  • ميغلاوستات.
  • عقار Eliglustat.

3. أدوية لعلاج هشاشة العظام

يتم التخفيف من مشكلة هشاشة العظام الناتجة عن المرض عن طريق استخدام علاجات معينة ، منها:

  • أليندرونات (أليندرونات).
  • باميدرونات.

4. الجراحة

يستخدم الأطباء الجراحة أحيانًا إذا كانت أعراض المرض شديدة جدًا ولا يمكن السيطرة عليها بالعلاجات ، مثل:

  • زرع نخاع عظمي جديد.
  • استئصال الطحال.

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.