كل ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة باتو

متلازمة باتو ، المعروفة باسم متلازمة تثلث الصبغي 13 ، هي اضطراب وراثي نادر وخطير حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض أو كل خلايا الجسم.

أنواع متلازمة باتو

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة باتو ، وهي كالآتي:

1. التثلث الصبغي الكامل 13

يفسر هذا النوع معظم حالات متلازمة باتو ويتمثل في وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع الخلايا.

2. الفسيفساء التثلث الصبغي 13

يتم تمثيل هذا النوع من خلال وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض الخلايا.

3. التثلث الصبغي الجزئي 13

يتميز هذا النوع من متلازمة باتو بوجود جزء من نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في الخلايا.

أعراض متلازمة باتو

تعتمد الأعراض على نوع متلازمة باتو ، حيث تكون أعراض التثلث الصبغي الفسيفسائي 13 والتثلث الصبغي الجزئي 13 أقل حدة من التثلث الصبغي 13 الكامل ، وهي متنوعة ، وتشمل:

• انخفاض وزن الجنين عند الولادة.
• الانصهار الجبهي.
• شق الحنك واللثة.
• صغر حجم الرأس والعينين والفك.
• النوبات
• انخفاض مستوى الأذنين.
• زيادة عدد أصابع اليدين والقدمين.
• الخصيتين غير النازلتين.

أسباب متلازمة باتو

معظم حالات متلازمة باتو ليست ناتجة عن عوامل وراثية ، بل تظهر بشكل عشوائي أثناء مرحلة الإخصاب نتيجة خطأ يحدث أثناء عملية انقسام الخلايا ، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية أو جزء من نسخة إضافية من الكروموسوم 13 . ، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت.

في أقل من حالة واحدة من كل 10 حالات من متلازمة باتو ، تحدث المتلازمة بسبب سبب وراثي ناتج عن انتقال الكروموسومات ، حيث يتم إعادة ترتيب المادة الجينية بين أحد الكروموسومات والكروموسوم 13.

قد يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتو مع تقدم العمر.

تشخيص متلازمة باتو

تستخدم اختبارات التحري عادة لتنبيه الطبيب إلى احتمالية وجود متلازمة باتو ، وتشمل هذه الاختبارات:

• الموجات فوق الصوتية لفحص الجنين.
• الفحص غير الجراحي لتطور ما قبل الولادة.
• اختبار البروتين المرتبط بالحمل.

لتأكيد تشخيص متلازمة باتو ، تُجرى الاختبارات التالية: أخذ عينة من خلايا المشيمة وبزل السلى.

مضاعفات متلازمة باتو

تظهر المضاعفات فورًا عند الأطفال ، وتشمل:

• مرض قلب خلقي.
• سكتة قلبية؛
• صعوبة في التنفس وضيق في التنفس.
• الصمم.
• مشاكل في البصر

علاج متلازمة باتو

على الرغم من عدم وجود علاج محدد لمتلازمة باتو ، إلا أن هناك طرقًا لتحسين نوعية الحياة وإطالة عمر الطفل.