تعرف على المزيد حول بعض المتلازمات النادرة

هناك العديد من المتلازمات النادرة التي لا تصيب عددًا كبيرًا من الناس وقد تنجم عن الوراثة أو ظهور أمراض المناعة الذاتية. فيما يلي سوف نستعرض بعض هذه المتلازمات النادرة:

حول بعض المتلازمات النادرة

هناك عدد كبير من المتلازمات النادرة ، ونذكر عددًا منها في الآتي:

1. متلازمة إيلرز دانلوس

تتمثل متلازمة اهلر دانلوس في وجود عدة أمراض تصيب الأنسجة الضامة للجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية ، وهناك عدة أنواع تحدث بعضها لأسباب وراثية يمكن أن تكون وراثية في الأسرة.

تتميز هذه المتلازمة النادرة بالأعراض التالية:

• ليونة غير طبيعية في المفاصل تسبب خلعًا وألمًا في المفاصل.
• ضعف ومرونة الجلد.

لا يوجد علاج خاص لمتلازمة إيلرز دانلوس ، ولكن يتم علاج الأعراض من خلال:

• العلاج الطبيعي لتقوية العضلات والحفاظ على استقرار المفاصل.
• يحافظ على مستوى ضغط الدم ، لتقليل الضغط على جدران الأوعية الدموية.
• تناول المسكنات ، مثل:
  • باراسيتامول.
  • ايبوبروفين.
  • نابروكسين (نابروكسين).
• الجراحة إذا لزم الأمر لإصلاح تلف المفاصل الناجم عن الاضطرابات المتكررة أو لإصلاح الأعضاء أو الأوعية الدموية الممزقة.

2. مجمع كارني

متلازمة كارني المعقدة هي متلازمة نادرة من النمط الجيني الجسمي ، وتتميز بتصبغ الجلد وأمراض الغدد الصماء وأورام الغدد الصماء المتعددة والأورام غير الصماء.

تتميز متلازمة كارني المعقدة بالعديد من الأعراض ، منها:

• تصبغ الجلد.
• ورم جلدي مخاطي
• تكتلات في الثدي والغدة الدرقية والخصيتين.

يقتصر علاج هذه المتلازمة النادرة في الغالب على علاج فرط نشاط الغدة الدرقية ، ويمكن أحيانًا استخدام الطرق التالية:

• القطع في حالة الأورام الخبيثة والورم المخاطي القلبي.
• استئصال الأورام الحميدة والأورام المخاطية.
• يجب استخدام المضادات الحيوية كإجراء احترازي في حالات قصور الصمامات.

وتجدر الإشارة إلى أنه لا ينبغي استخدام مضادات التخثر في حالة الأورام المخاطية.

3. متلازمة كيندلر

متلازمة كيندلر هي شكل نادر من أشكال انحلال البشرة الفقاعي الصبغي الجسدي المتنحي ، وتبدأ أعراضه في الطفولة المبكرة.

يتميز هذا النوع من المتلازمة النادرة بعدد من الأعراض ، منها:

• كثرة الجروح على الجلد.
• الحساسية للضوء؛
• التقرن الشعاعى.
• ضعف في الخلايا المخاطية المبطنة للفم والعينين والمريء والأمعاء والمسالك البولية.

لا يوجد علاج لمتلازمة كيندلر ، لكن الوقاية تتم عن طريق:

• استخدم واقي الشمس.
• اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن.
• حافظ على صحة الأسنان.

يتم علاج التقران الشعاعي وسرطان الجلد الجلدي إذا ظهرت.

4. متلازمة بارث

متلازمة بارث هي متلازمة نادرة مرتبطة بالكروموسوم X ، وتتمثل في الأعراض التي تبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة.

تتميز متلازمة بارث النادرة بالعديد من الأعراض التي تظهر مبكرًا في الطفولة ، ومنها:

• اعتلال عضلة القلب الجنين.
• اعتلال عضلي هيكلي.
• انخفاض عدد العدلات.
• مشاكل التغذية.

لا يوجد علاج لمتلازمة بارث ، ولكن يتم علاج الأعراض من خلال:

• علاج أمراض القلب والأوعية الدموية.
• العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي لتقوية العضلات وتحسين الأداء الحركي.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات المتكررة التي تسببها قلة العدلات.
• التربية الخاصة في حالة صعوبات التعلم.

5. متلازمة نخر المريء الحاد

متلازمة نخر المريء الحاد هي متلازمة نادرة تسبب المخاط الأسود المحيطي المنتشر في المريء.

تتميز متلازمة نخر المريء النادرة بعدد من الأعراض بالإضافة إلى ظهور المخاط الأسود منها:

• وجع بطن.
• استفراغ و غثيان.
• فقر الدم.
• زيادة في عدد خلايا الدم البيضاء.

يعتمد علاج هذه المتلازمة النادرة على علاج الأعراض من خلال:

• استعادة توازن الدورة الدموية.
• دعم نقل الدم.
• استخدام مثبطات مضخة البروتون في الوريد.
• ينصب التركيز على عدم إعطاء أي شيء عن طريق الفم.

6. متلازمة باتو

متلازمة باتو هي متلازمة نادرة وخطيرة ، وهي وجود جزء من نسخة إضافية أو نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في بعض أو كل الخلايا ، بسبب خطأ يحدث أثناء انقسام الخلايا بعد الإخصاب.

تتميز هذه المتلازمة النادرة بعدد من الأعراض ، مثل:

• شق في الشفة وسقف الفم.
• رأس وعينان صغيرتان.
• الصمم.
• مشاكل في نمو الشعب الهوائية.

في معظم الحالات ، تسبب متلازمة باتو الإجهاض أو الإملاص. وفي الحالات النادرة التي يعيش فيها الطفل بعد عدة أيام من حياته ، يعتمد العلاج على الأعراض.

7. متلازمة كوهين

Le syndrome de Cohen est un syndrome rare qui a été lié à une mutation génétique sous la forme d’un chromosome autosomique, et il n’entraîne pas une espérance de vie raccourcie, mais affecte plutôt la qualité de vie en raison des symptômes qu’ يسبب.

تسبب هذه المتلازمة العديد من الأعراض ، منها:

• انخفاض توتر العضلات.
• حجم رأس صغير.
• الآذان تكبر.
• العدلات؛
• زيادة وزن الجسم.
• الإعاقات الذهنية.
• مشاكل في الرؤية مثل: قصر النظر.

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ، ولكن يتم علاج الأعراض من خلال:

• ضع النظارات إذا كنت تعاني من مشاكل في الرؤية.
• التعليم الخاص.
• العلاج الطبيعي لتقوية العضلات.
• التأهيل والعلاج السلوكي.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج التهابات الجهاز التنفسي.