فيما يلي ، دعنا نتعرف على أهم المعلومات العامة حول بيلة الفينيل كيتون ، والمعروفة باسم بيلة الفينيل كيتون أو بيلة الفينيل كيتون:
ما هو تأخير التبول؟
التبول التناسلي هو مرض وراثي ناتج عن زيادة مستويات الفينيل ألانين في الدم ، على الرغم من أن التبول المتأخر هو مرض وراثي نادر ، ولكنه في نفس الوقت من بين الاضطرابات الخطيرة التي قد يتعرض لها بعض الأشخاص.
عادة ما يكون سبب هذا المرض هو عدم قدرة الجسم على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين مما يؤدي إلى تراكمه في الدم ، ومن المضاعفات التي يمكن أن يسببها هذا الاضطراب نتيجة تراكم كميات كبيرة من الأحماض الأمينية. فينيل ألانين الحمضي في الدم هو تلف في الدماغ.
وتجدر الإشارة إلى أن شدة هذا المرض وشدته تختلف من مريض لآخر ، وفي بعض الحالات ، الذين يعانون من أشكال التأخير الأقل خطورة وخطورة ، يكونون أقل عرضة لتلف الدماغ مقارنة بأخطر الأشكال.
أيضًا ، قد لا يحتاج الأشخاص المصابون بمثل هذه الحالات الخفيفة إلى الخضوع لأي نوع من العلاج الطبي المرتبط بالأنظمة الغذائية منخفضة الفينيل ألانين.
أعراض تأخر التبول
وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من الاضطراب الوراثي عادة لا تظهر عليهم أعراض تشير إلى أنهم يعانون من هذا الاضطراب ، أي أنهم يبدون طبيعيين عند ظهورهم ، ولكن عندما يصلون إلى سن 3 إلى 6 أشهر ، تبدأ الأعراض لديهم. التي تشير إلى عدم اهتمامهم ببيئتهم الخارجية.
عندما يبلغ الطفل المصاب عامًا واحدًا ، تبدأ الأعراض التالية في الظهور:
- تأخر النمو؛
- الجلد فاتح اللون والعينان زرقاء ، بسبب عدم القدرة على تحويل الفينيل ألانين إلى صبغة الميلانين المسؤولة عن تلوين الجلد والعينين.
بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية والذين لم يمتنعوا عن استخدام فينيل ألانين في نظامهم الغذائي قد يعانون من بعض المشاكل الصحية ، مثل الإعاقات الذهنية وإعاقات النمو الشديدة.
الأعراض المهمة الأخرى التي يمكن تضمينها في التبول المتأخر هي:
- التعامل مع بعض المشاكل السلوكية والاجتماعية.
- الإصابة بنوبات أو الشعور بالرعشة في الذراعين والساقين.
- النمو بطيء وقد يتأخر في بعض الحالات.
- طفح جلدي مثل: اكزيما.
- حجم رأس صغير.
- رائحة كريهة كريهة في البول أو التنفس أو الجلد ، وهي الرائحة الناتجة عن تراكم مادة الفينيل ألانين في الجسم.
عوامل الخطر لتأخر التبول
من بين أهم عوامل الخطر التي تلعب دورًا في زيادة خطر إصابة بعض الأشخاص بتأخر التبول:
1. الوراثة
تعتبر الوراثة عاملاً رئيسياً في نقل المرض ، وتنتقل بوال متأخر إذا كان لدى كلا الوالدين الجين المصاب الذي يؤدي إلى الإصابة بهذا المرض.
2. العرق
يعتمد حدوث هذا المرض الوراثي على العرق ، على سبيل المثال ، الأمريكيون من أصل أفريقي هم المجموعة الأقل عرضة لهذا المرض مقارنة بالمجموعات العرقية المختلفة الأخرى.
مضاعفات تأخير التبول
في حالة عدم تناول العلاج المناسب لعلاج تأخر التبول ، يعاني بعض الأشخاص من مضاعفات معينة ناتجة عن هذه الحالة الوراثية ، والتي تتمثل في الآتي:
- ظهور بعض التشوهات الخلقية للجنين ، أو إجهاض الجنين في بعض الحالات الأخرى ، إذا كانت المرأة الحامل تعاني من هذا الاضطراب ولم تخضع للعلاج اللازم.
- تلف الدماغ غير القابل للشفاء ، وكذلك الإعاقة الذهنية.
- تواجه مشاكل عصبية معينة مثل ؛ النوبات والرعاش.
- وجود مشاكل سلوكية وعاطفية ، والتي قد يعاني منها بعض الأطفال الأكبر سنًا والبالغين.
- مشاكل صحية ونمائية كبيرة وخطيرة في بعض الأحيان.
علاج تأخير التبول
علاج التبول المتكرر هو اتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين ، لذلك يوصى بتجنب الأطعمة التالية:
- بيض.
- السمكة.
- دجاج.
- المكسرات.
- البقوليات.
- مشتقات الحليب.
- بطاطس.
- الخبز.
Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.