القزامة: تعرف عليها

دعنا نتعرف على ما يلي عن التقزم وبعض المعلومات المهمة المتعلقة به:

ما هو التقزم؟

يستخدم مصطلح القزامة طبيًا كمظلة لمجموعة واسعة من الأمراض والاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تسبب قصر القامة ، والذي يحتوي على أكثر من 100 اضطراب ، وهذه الحالة لها اسم علمي آخر ، خلل التنسج الهيكلي.

لا يتجاوز ارتفاع الأشخاص المصابين بالقزامة 147 سم ، ويبلغ متوسط ​​ارتفاع الأشخاص المصابين بالقزامة عادة حوالي 122 سم.

تصنف المشاكل الصحية المصنفة تحت حالة التقزم إلى فئتين رئيسيتين هما:

• القزامة غير المتماثلة: تظهر بعض أجزاء الجسم لدى الأشخاص المصابين بهذه الفئة من التقزم أكبر أو أصغر من المعتاد ، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم ذات حجم طبيعي.
• القزامة المستمرة: في هذه الفئة ، تكون جميع أجزاء الجسم أصغر نسبيًا من المعتاد.

وتجدر الإشارة إلى أن التقزم يختلف تمامًا عن الحالات الوراثية العائلية ذات القامة القصيرة ، حيث يكون نمو العظام طبيعيًا وليس به عيوب.

أسباب التقزم

هناك العديد من أسباب التقزم ، ومعظمها مرتبط بعيب جيني معين أو مرض وراثي ، وفيما يلي قائمة بالأسباب الرئيسية المحتملة للتقزم على النحو التالي:

• تغير جيني محدد قد يكون حدث في البويضة أو الحيوانات المنوية قبل الإخصاب والحمل.
• وراثة جين متحور أو معيب من أحد الأبوين أو كليهما.
• الإصابة بحالات وراثية معينة ، مثل متلازمة نونان ومتلازمة تيرنر.
• انخفاض مستويات هرمون النمو.
• الإصابة بأمراض أو مشاكل صحية معينة ، مثل:
  • مرض كلوي.
  • أمراض التهابية معينة.
  • المشاكل الصحية المتعلقة بامتصاص العناصر الغذائية من الطعام.

يعد التقزم أحد أكثر أنواع التقزم شيوعًا ، وهو حالة موجودة منذ الولادة في شخص لديه جذع طويل نسبيًا وأطرافه العلوية قصيرة.

وتجدر الإشارة إلى أن التقزم في كثير من الحالات قد لا يكون وراثيًا ، فمن الممكن أن يولد الشخص مع التقزم لأبوين لا يعانيان من التقزم ، وفي بعض الحالات لا يستطيع العلماء تحديد سبب واضح للتقزم.

أعراض التقزم

الأعراض التي يمكن أن تظهر على الشخص المصاب بالتقزم تختلف من حالة إلى أخرى ، على النحو التالي:

1. أعراض التقزم المستمر

فيما يلي قائمة بالأهم:

• إنه أطول وأقل من نسبة مئوية معينة من المعدلات الطبيعية الموضحة في مخططات النمو لطبيب الأطفال.
• نمو بطيء مقارنة بالنمو الطبيعي الذي يُعتقد أنه يحدث في كل مرحلة من مراحل نمو الشخص ، خاصة أثناء الطفولة والمراهقة.
• قلة نمو وتطور الأعضاء التناسلية للمريض.

2. عدم اتساق أعراض التقزم

فيما يلي قائمة بالأهم:

• يُلاحظ ضيق التنفس هذا ، وهو الجذع الطبيعي مقابل الأطراف القصيرة جدًا ، في النصف العلوي من الأطراف.
• عدم القدرة على تحريك الكوع بحرية.
• أصابع قصيرة.
• جبهة واسعة.
• أنف مسطح؛
• رأس كبير.
• تقوس القدمين يسوء بمرور الوقت.
• إنه طويل القامة ، ويبلغ متوسط ​​ارتفاعه حوالي 122 سم.

في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث التقزم غير المتناسب بسبب حالة نادرة تسمى خلل التنسج المشاش الخلقي (SEDC) ، وهذا يمكن أن يؤدي إلى أعراض مميزة أخرى ، مثل:

• صدر واسع ومستدير.
• عظام الخد مسطحة قليلاً.
• الحنك المشقوق.
• عدم استقرار العظام في منطقة الرقبة.
• يزداد تقوس الظهر سوءًا بمرور الوقت.
• أعراض أخرى مثل:
  • قوس القدم
  • تشوهات عظام الحوض.
  • مشاكل السمع والبصر.

وتجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من التقزم عادة لا يؤثر سلبًا على القدرات العقلية والمعرفية للشخص ، إلا إذا كان التقزم مصحوبًا ببعض الأمراض النادرة ، مثل استسقاء الرأس أو السوائل الزائدة حول الدماغ.

تشخيص القزامة

فيما يلي بعض الاختبارات التي يشيع استخدامها لتشخيص التقزم:

• فحص جسدي لرصد تطور أحجام الجسم المختلفة مع نمو الطفل ، ومقارنة هذه الأحجام مع الأحجام الطبيعية الواردة في مخططات النمو.
• المظهر العام لملامح الوجه وشكل الجسم ، حيث إن الأشخاص المصابين بأمراض معينة مرتبطة بالتقزم يظهرون خصائص فيزيائية واضحة ومميزة.
• فحوصات متنوعة مثل:
  • التصوير بالأشعة السينية.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي.
  • الفحوصات الجينية.
  • الاختبارات الهرمونية.
• تعرف على التاريخ الطبي لعائلة المريض.

علاج التقزم

تختلف العلاجات التي يمكن اتباعها من حالة إلى أخرى ، في حين أنه من الممكن علاج التقزم تمامًا في بعض الحالات التي يكون فيها المرض ناتجًا عن خلل في هرمون النمو.

ومع ذلك ، يمكن استخدام بعض العلاجات للسيطرة على المرض إذا كان سبب المرض لأسباب لا رجعة فيها. وفيما يلي بعض خيارات العلاج المتاحة:

• عمليات جراحية لتصحيح بعض التشوهات والمشاكل الصحية للعظام أو النخاع الشوكي.
• استخدام أنبوب خاص لتصريف السوائل المتجمعة حول الدماغ.
• استئصال اللوزتين لتسهيل التنفس.
• اخضع لبعض إجراءات تقويم الأسنان.
• اتباع أسلوب حياة صحي يتضمن أشياء مثل: ممارسة الرياضة وفقدان الوزن.

مضاعفات التقزم

فيما يلي بعض المضاعفات المحتملة التي يمكن أن ترتبط بالتقزم:

• التهاب المفاصل.
• سحق الأسنان.
• عيوب المحرك.
• توقف التنفس أثناء النوم
• آلام الظهر أو انحناء الظهر.
• قضايا الحمل والأمومة.