القزامة: تعرف عليها

79

دعنا نتعرف على ما يلي عن التقزم وبعض المعلومات المهمة المتعلقة به:

ما هو التقزم؟

يستخدم مصطلح القزامة طبيًا كمظلة لمجموعة واسعة من الأمراض والاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تسبب قصر القامة ، والذي يحتوي على أكثر من 100 اضطراب ، وهذه الحالة لها اسم علمي آخر ، خلل التنسج الهيكلي.

لا يتجاوز ارتفاع الأشخاص المصابين بالقزامة 147 سم ، ويبلغ متوسط ​​ارتفاع الأشخاص المصابين بالقزامة عادة حوالي 122 سم.

تصنف المشاكل الصحية المصنفة تحت حالة التقزم إلى فئتين رئيسيتين هما:

  • القزامة غير المتماثلة: تظهر بعض أجزاء الجسم لدى الأشخاص المصابين بهذه الفئة من التقزم أكبر أو أصغر من المعتاد ، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم ذات حجم طبيعي.
  • القزامة المستمرة: في هذه الفئة ، تكون جميع أجزاء الجسم أصغر نسبيًا من المعتاد.

وتجدر الإشارة إلى أن التقزم يختلف تمامًا عن الحالات الوراثية العائلية ذات القامة القصيرة ، حيث يكون نمو العظام طبيعيًا وليس به عيوب.

أسباب التقزم

هناك العديد من أسباب التقزم ، ومعظمها مرتبط بعيب جيني معين أو مرض وراثي ، وفيما يلي قائمة بالأسباب الرئيسية المحتملة للتقزم على النحو التالي:

  • تغير جيني محدد قد يكون حدث في البويضة أو الحيوانات المنوية قبل الإخصاب والحمل.
  • وراثة جين متحور أو معيب من أحد الأبوين أو كليهما.
  • الإصابة بحالات وراثية معينة ، مثل متلازمة نونان ومتلازمة تيرنر.
  • انخفاض مستويات هرمون النمو.
  • الإصابة بأمراض أو مشاكل صحية معينة ، مثل:
    • مرض كلوي.
    • أمراض التهابية معينة.
    • المشاكل الصحية المتعلقة بامتصاص العناصر الغذائية من الطعام.

يعد التقزم أحد أكثر أنواع التقزم شيوعًا ، وهو حالة موجودة منذ الولادة في شخص لديه جذع طويل نسبيًا وأطرافه العلوية قصيرة.

وتجدر الإشارة إلى أن التقزم في كثير من الحالات قد لا يكون وراثيًا ، فمن الممكن أن يولد الشخص مع التقزم لأبوين لا يعانيان من التقزم ، وفي بعض الحالات لا يستطيع العلماء تحديد سبب واضح للتقزم.

أعراض التقزم

الأعراض التي يمكن أن تظهر على الشخص المصاب بالتقزم تختلف من حالة إلى أخرى ، على النحو التالي:

1. أعراض التقزم المستمر

فيما يلي قائمة بالأهم:

  • إنه أطول وأقل من نسبة مئوية معينة من المعدلات الطبيعية الموضحة في مخططات النمو لطبيب الأطفال.
  • نمو بطيء مقارنة بالنمو الطبيعي الذي يُعتقد أنه يحدث في كل مرحلة من مراحل نمو الشخص ، خاصة أثناء الطفولة والمراهقة.
  • قلة نمو وتطور الأعضاء التناسلية للمريض.

2. عدم اتساق أعراض التقزم

فيما يلي قائمة بالأهم:

  • يُلاحظ ضيق التنفس هذا ، وهو الجذع الطبيعي مقابل الأطراف القصيرة جدًا ، في النصف العلوي من الأطراف.
  • عدم القدرة على تحريك الكوع بحرية.
  • أصابع قصيرة.
  • جبهة واسعة.
  • أنف مسطح؛
  • رأس كبير.
  • تقوس القدمين يسوء بمرور الوقت.
  • إنه طويل القامة ، ويبلغ متوسط ​​ارتفاعه حوالي 122 سم.

في بعض الحالات ، يمكن أن يحدث التقزم غير المتناسب بسبب حالة نادرة تسمى خلل التنسج المشاش الخلقي (SEDC) ، وهذا يمكن أن يؤدي إلى أعراض مميزة أخرى ، مثل:

  • صدر واسع ومستدير.
  • عظام الخد مسطحة قليلاً.
  • الحنك المشقوق.
  • عدم استقرار العظام في منطقة الرقبة.
  • يزداد تقوس الظهر سوءًا بمرور الوقت.
  • أعراض أخرى مثل:
    • قوس القدم
    • تشوهات عظام الحوض.
    • مشاكل السمع والبصر.

وتجدر الإشارة إلى أن هذا النوع من التقزم عادة لا يؤثر سلبًا على القدرات العقلية والمعرفية للشخص ، إلا إذا كان التقزم مصحوبًا ببعض الأمراض النادرة ، مثل استسقاء الرأس أو السوائل الزائدة حول الدماغ.

تشخيص القزامة

فيما يلي بعض الاختبارات التي يشيع استخدامها لتشخيص التقزم:

  • فحص جسدي لرصد تطور أحجام الجسم المختلفة مع نمو الطفل ، ومقارنة هذه الأحجام مع الأحجام الطبيعية الواردة في مخططات النمو.
  • المظهر العام لملامح الوجه وشكل الجسم ، حيث إن الأشخاص المصابين بأمراض معينة مرتبطة بالتقزم يظهرون خصائص فيزيائية واضحة ومميزة.
  • فحوصات متنوعة مثل:
    • التصوير بالأشعة السينية.
    • التصوير بالرنين المغناطيسي.
    • الفحوصات الجينية.
    • الاختبارات الهرمونية.
  • تعرف على التاريخ الطبي لعائلة المريض.

علاج التقزم

تختلف العلاجات التي يمكن اتباعها من حالة إلى أخرى ، في حين أنه من الممكن علاج التقزم تمامًا في بعض الحالات التي يكون فيها المرض ناتجًا عن خلل في هرمون النمو.

ومع ذلك ، يمكن استخدام بعض العلاجات للسيطرة على المرض إذا كان سبب المرض لأسباب لا رجعة فيها. وفيما يلي بعض خيارات العلاج المتاحة:

  • عمليات جراحية لتصحيح بعض التشوهات والمشاكل الصحية للعظام أو النخاع الشوكي.
  • استخدام أنبوب خاص لتصريف السوائل المتجمعة حول الدماغ.
  • استئصال اللوزتين لتسهيل التنفس.
  • اخضع لبعض إجراءات تقويم الأسنان.
  • اتباع أسلوب حياة صحي يتضمن أشياء مثل: ممارسة الرياضة وفقدان الوزن.

مضاعفات التقزم

فيما يلي بعض المضاعفات المحتملة التي يمكن أن ترتبط بالتقزم:

  • التهاب المفاصل.
  • سحق الأسنان.
  • عيوب المحرك.
  • توقف التنفس أثناء النوم
  • آلام الظهر أو انحناء الظهر.
  • قضايا الحمل والأمومة.

Comments are closed, but trackbacks and pingbacks are open.