البورفيريا: دليل كامل

في هذا المقال سنتعرف على أهم المعلومات عن البورفيريا:

مرض البورفيريا

تتكون البورفيريا من مجموعة من الأمراض المختلفة ، كل منها ناتج عن خلل معين في إنتاج الهيم ، وهو المركب الكيميائي الذي يحتوي على الحديد ويمنح الدم لونه الأحمر.

يتم إنتاج الهيم في نخاع العظام والكبد من خلال عملية معقدة تتحكم فيها ثمانية إنزيمات مختلفة ، حيث يساعد الكبد على تكسير المواد الكيميائية ، مثل الأدوية والهرمونات ، لسهولة إزالتها من الجسم.

سبب البورفيريا

كل نوع من أنواع البورفيريا ناتج عن انخفاض مستويات الإنزيم اللازم لإنتاج الهيم. يتم إنشاء العديد من المركبات أثناء عملية صنع الهيم ، تسمى البورفيرينات وسلائف البورفيرين.

عندما يتم تقليل الإنزيم اللازم لصنع الهيم ، تتراكم طليعة البورفيرين في الكبد والجلد وأنسجة الجسم الأخرى ، مما يسبب نوعًا من البورفيريا.

أنواع البورفيريا

الأسماء المحددة للأنواع الثمانية من البورفيريا هي:

أعراض البورفيريا

تختلف أعراض المرض من نوع إلى آخر ، ولكن تنقسم الأعراض إلى ثلاث مجموعات رئيسية ، تشمل ما يلي:

1. البورفيريا الحادة

غالبًا ما تؤثر هذه الحالة على الجهاز العصبي بأكمله وأحيانًا الجلد ، وتحدث في مرحلة البلوغ.

تشمل الأنواع المختلفة من البورفيريا الحادة البورفيريا الحادة المتقطعة والبروفيريا المكونة للكريات الحمر. يمكن أن تشمل أعراض البورفيريا الحادة ما يلي:

• آلام العضلات أو شللها.
• النوبات؛
• الهذيان.
• بول دموي
• ارتفاع ضغط الدم.
• اضطرابات الجهاز الهضمي مثل: القيء وآلام البطن والإمساك.

2. البورفيريا الجلدية

تؤثر هذه الحالة على الجلد فقط وتصبح شديدة الحساسية للشمس.

يمكن أن تتطور البورفيريا الجلدية أثناء الطفولة. تشمل أنواع البورفيريا الجلدية الظهور المتأخر البورفيريا الجلدية والبورفيريا المكونة للكريات الحمر.

يمكن أن تشمل أعراض البورفيريا الجلدية ما يلي:

• احمرار الجلد والحكة.
• جروح مؤلمة ومنتفخة.
• بول دموي

3. البورفيريا العصبية الجلدية

تؤثر هذه الحالة على الجلد والجهاز العصبي في نفس الوقت.

تشمل الأنواع المختلفة من البورفيريا الجلدية العصبية البرفيرية البطيئة والحادة والمتقطعة والوراثية.

علاج البورفيريا

يختلف العلاج حسب نوع البورفيريا ويكون كالتالي: