الأمراض الوراثية بين السؤال والجواب

على الرغم من أن زواج الأقارب ليس السبب الوحيد لظهور الأمراض الوراثية ، إلا أن هناك عوامل أخرى يمكن أن تؤثر عليه ، مثل التدخين أو التعرض للتلوث الإشعاعي ، يظل زواج الأقارب الجزء الأكثر أهمية عندما نتحدث عن انتقال الأمراض الوراثية.

لمعرفة المزيد حول ماهية الأمراض الوراثية والعوامل التي تؤثر على ظهورها وانتقالها عبر الأجيال ، إليك 4 أسئلة وأجوبة بسيطة عنها:

ما هي الامراض الجينية؟

الأمراض الوراثية هي تلك التي تحدث نتيجة لتغيير في تسلسل الحمض النووي للفرد.

هذا النوع من المرض وراثي لأنه يوجد في الخلايا الجرثومية في الجسم ، وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الجينية من الآباء إلى الأبناء.

يمكن أن تنتج الأمراض الجينية أحيانًا عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا أو الخلايا الجسدية في الجسم بخلاف الخلايا الجرثومية.

ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟

يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى ثلاث فئات:

1. الاضطرابات المتعلقة بوحدة وراثية واحدة (اضطرابات جين واحد)

يكمن الخلل في جين معين يتنبأ بسهولة بأنماطه الجينية. من أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة:

• مرض هنتنغتون.
• متلازمة مارفان.
• الورم العصبي الليفي.
• شبكية العين والعديد من الأصابع.
• التليف الكيسي.
• فقر الدم المنجلي.

2. الاضطرابات الصبغية (الاضطرابات الصبغية)

هذه اضطرابات وراثية ناتجة عن تغيير في عدد أو بنية الكروموسومات. من أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة:

• متلازمة داون.
• متلازمة تيرنر.
• متلازمة كلاينفلتر.

3. اضطرابات متعددة العوامل

وهو ناتج عن تغيرات في بنية عدة جينات أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم ومرض الزهايمر.

غالبًا ما تنشأ نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وعوامل نمط الحياة ، مثل:

• اتبع حمية غذائية معينة.
• التدخين أو التعرض المفرط للتدخين غير المباشر.

ما هي عوامل الأمراض الوراثية؟

هناك نوعان من العوامل التي تزيد من فرص ظهور الأمراض الوراثية وانتقالها للأجيال القادمة ، وهما:

1. زواج الأقارب

يزيد زواج الأقارب من خطر انتقال الأمراض الوراثية إلى الأبناء ، حيث ترتفع النسبة من 2٪ إلى 3٪ في حالة زواج الأقارب لتنتقل من 5٪ إلى 6٪.

2. عوامل نمط الحياة

عوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي (خاصة النظام الغذائي الغني بالدهون) تزيد من خطر حدوث تغييرات في بنية العديد من الجينات ، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.

كيف نمنع الأمراض الوراثية؟

بشكل عام ، حاول القيام بما يلي:

• الحفاظ على نظام غذائي صحي قائم على تقليل الملح والسكر والدهون والكحول ، وزيادة استهلاك الخضار والفواكه.
• حافظ على نشاطك وممارسة الرياضة بانتظام للحفاظ على وزنك في مستويات صحية ، لأن السمنة تزيد من مخاطر الإصابة بأمراض القلب والسكري وغير ذلك.
• حاول تقليل تعرضك للدخان غير المباشر ، وليس الدخان ، قدر الإمكان.

ما هي الفحوصات اللازمة؟

هناك نوعان من الاختبارات التي تساعد في الكشف عن الأمراض الوراثية مبكرًا لتقليل احتمالية انتقالها إلى الأجيال القادمة ، وهما:

1. فحوصات ما قبل الزواج

يوصى بإجراء فحوصات شاملة للزوجين لتجنب المشاكل المستقبلية المحتملة المتعلقة بصحتهما العامة والجنسية والإنجابية والكشف عن الأمراض الوراثية مبكرًا.

يتم إجراء اختبار الأمراض الوراثية عن طريق تحليل الدم لكلا الزوجين.

2. فحص الأمراض الوراثية أثناء الحمل

هناك بعض الفحوصات التي ينصح طبيب المتابعة بإجرائها أثناء الحمل في حالة وجود علاقة بين الزوجين أو وجود تاريخ طبي لأحد الأمراض الوراثية في أحد الزوجين ، بحيث تكون هناك مخاوف من إمكانية انتقالها إلى الآخر الجنين ومن أهمها:

• فحص السائل الأمنيوسي.
• فحص الزغابات المشيمية.