أشياء يجب معرفتها عن البورفيريا

لا يشير مصطلح البورفيريا إلى مرض واحد ، بل إلى مجموعة مختلفة من ثمانية أمراض وراثية نادرة تؤثر على الجهاز العصبي والجلد ، وتتميز جميعها بتراكم البورفيرين ، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج الهيم.

أنواع البورفيريا

تتميز الأنواع الثمانية من البورفيريا بانخفاض مستوى الإنزيم الضروري لإنتاج الهيم. يمكن تقسيم البورفيريا إلى نوعين:

1. البورفيريا الحادة

تؤثر البورفيريا الحادة على الجهاز العصبي ، وتظهر الأعراض فجأة وتستمر لفترة قصيرة وتظهر بشكل رئيسي بعد البلوغ. هناك نوعان من البورفيريا الحادة وهما:

• coproporphyria الوراثي.
• البورفيريا المبرقشة.

2. البورفيريا الجلدية

تسبب البورفيريا الجلدية أعراضًا جلدية.

وتجدر الإشارة إلى أن الكوبروبورفيريا الوراثية والبورفيريا المبرقشة يمكن أن تسبب أيضًا أعراضًا جلدية.

يمكن أيضًا تقسيم البورفيريا إلى النوعين التاليين:

• البورفيريا المكونة للاحمرار: تحدث البورفيريا المكونة للحمر عن طريق هذا الاسم في المقام الأول بسبب الإفراط في إنتاج البورفيرين في نخاع العظام.
• البورفيريا الكبدية: تسبب البورفيريا الكبدية إنتاجًا مفرطًا للبورفيرينات وسلائف البورفيرين في الكبد.

أسباب البورفيريا

تنتج البورفيريا عن انخفاض مستوى الإنزيمات اللازمة لإنتاج الهيم ، ويختلف الإنزيم تبعًا لنوع البورفيريا الموجود.

الأسباب المختلفة للبورفيريا متشابهة:

1. البورفيريا الجلدية الأرضية

على سبيل المثال ، قد يبدو أن البورفيريا الجلدية الرصغية ، وهي نوع من البورفيريا الجلدية ، موروثة أو مكتسبة عن طريق أي من المحفزات التالية:

• مستوى عالي من الحديد.
• التدخين وشرب الكحوليات.
• لديك الإيدز أو التهاب الكبد سي.
• استخدام الإستروجين.

2. البورفيريا الحادة

يمكن أن تحدث النوبات الحادة من البورفيريا الحادة بسبب أي من المحفزات التالية:

• التدخين وشرب الكحوليات.
• اختلال التوازن الهرموني أثناء الدورة الشهرية.
• ضغط عصبى.
• بعض التهابات.
• التعرض للشمس؛
• صغيرة.
• تناول الأدوية التالية:
  • المهدئات الباربيتورات.
  • المضادات الحيوية الكبريتية.
  • حبوب منع الحمل.
  • الأدوية المضادة للصرع.

أعراض البورفيريا

تختلف شدة أعراض البورفيريا بشكل كبير من شخص لآخر حسب نوع البورفيريا ، وقد لا تسبب بعض أنواع البورفيريا الناتجة عن خلل في الجين أي أعراض.

1. أعراض البورفيريا الحادة

يمكن أن تستمر أعراض البورفيريا الحادة في أي مكان من بضعة أيام إلى بضعة أسابيع ، وتشمل هذه الأعراض:

• ألم في البطن والصدر والظهر والساقين.
• صعوبة في التنفس والتبول.
• بول أحمر أو بني.
• – الهلوسة والقلق والارتباك.
• ارتفاع ضغط الدم الشرياني وعدم انتظام دقات القلب.

2. أعراض البورفيريا الجلدية

تسبب البورفيريا الجلدية أعراضًا جلدية بسبب الحساسية المفرطة للشمس ، وتشمل هذه الأعراض:

• احمرار وتورم الجلد.
• تصبغ وبثور على أجزاء من الجلد المعرضة للشمس.
• متلهف، متشوق؛
• نمو الشعر الزائد في المناطق المصابة.

تشخيص البورفيريا

يتم تشخيص البورفيريا بإحدى الطرق التالية أو أكثر:

• اختبار عينة الدم أو البراز أو البول: يتم اختبار عينة من الدم أو البراز أو البول لقياس النسبة المئوية للبورفيرينات أو سلائف البورفيرين.
• الاختبار الجيني لعينة الدم: يتم فحص الجينات لتحديد نوع الطفرة الجينية المسببة للبورفيريا.

علاج البورفيريا

تُعالج البورفيريا حسب نوعها كالآتي:

1. علاج البورفيريا الحادة

تُعالج البورفيريا الحادة بعدة طرق ، منها:

• إن إعطاء حقنة في الوريد من الهيم كل أربعة أيام هي الطريقة الأكثر فعالية.
• إدارة محلول الجلوكوز عن طريق الوريد أو عن طريق الفم.
• زراعة الكبد بالنقل.

2. علاج البورفيريا الجلدية

يعتمد علاج البورفيريا الجلدية بشكل أساسي على تجنب التعرض لأشعة الشمس ، ويتم التعامل مع الأنواع المختلفة من البورفيريا على النحو التالي:

• البورفيريا الجلدية المتأخرة

يتم علاج البورفيريا الجلدية المتأخرة عن طريق:

تجنب المحفزات المختلفة.

قم بعمل خزعة من الوريد.

خذ جرعات صغيرة من هيدروكسي كلوروكوين.

• البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر

يتم علاج البروتوبورفيريا المكونة للحمر عن طريق:

بيتا كاروتين أو سيستين.

خذ لقاح التهاب الكبد A و B للوقاية من فشل الكبد.

زراعة الكبد بالنقل.

زراعة نخاع العظام.

• البورفيريا المولدة للحمر الخلقية والبورفيريا الكبدية المكونة للكريات الحمر

يتم التعامل مع البورفيريا المكونة للكريات الحمر الخلقية والبورفيريا المكونة للكريات الحمر بـ:

استئصال الطحال.

نقل الدم.

مضاعفات البورفيريا

يمكن أن تؤدي بعض أنواع البورفيريا إلى مضاعفات ، مثل:

1. البورفيريا الحادة

يمكن أن تؤدي البورفيريا الحادة إلى مضاعفات ، بما في ذلك:

• مشاكل في التنفس
• جفاف.
• الفشل الكلوي المزمن.
• تلف الكبد؛

2. البورفيريا الجلدية

يمكن أن تؤدي البورفيريا الجلدية إلى العديد من المضاعفات ، بما في ذلك:

• تلف الجلد الدائم.
• التهاب الجلد القرحي.